О албинизъм е генетично състояние, характеризиращо се с намаляване или липса на производството на меланин, пигмент, който придава цвят на кожата, коса и очите. Съществуват различни видове албинизъм, като най-често срещаният е окулокутанният. При този тип има промени в цвета на кожата, косата и очите, освен че се наблюдават, през в някои случаи пълното отсъствие на пигмент, който определя бялата кожа, бялата коса и очите червеникав.
Прочетете и вие: Генетично наследяване на цвета на кожата
Обобщение
Албинизмът е генетично заболяване, което засяга производството на меланин.
Съществуват различни видове албинизъм, като най-често се среща окулокутанният албинизъм.
Човекът албинос може да има напълно бяла кожа и коса.
Липсата или намаляването на меланин прави индивида албинос по-склонен към проблеми като рак на кожата и изгаряния.
Хората албиноси трябва да бъдат особено внимателни, когато се излагат на слънце.
Други животни също могат да бъдат албиноси.
Какво е албинизъм?
О албинизмът е генетично заболяване
, присъстващи от раждането, при които се засяга производството на меланин. Меланинът е пигмент, присъстващ в човешката кожа, отговорен за различните тонове, които придобива, както и за придаване на цвят на косата и очите.Освен че е отговорен за цвета на кожата, косата и очите, меланинът гарантира защитата на тялото ни срещу ултравиолетовите лъчи. Следователно, поради намаляване или липса на меланин, човекът с албинизъм е изложен на по-голям риск от развитие на кожни проблеми като изгаряния, рак и преждевременно стареене.
Видове албинизъм
Очнокожен албинизъм: най-често срещаният тип албинизъм, има автозомно наследство рецесивен. Според Бразилското общество по дерматология в момента има седем гена, участващи в албинизма и във всеки от тези гени, различни мутации може да възникне, като по този начин се определят различни клинични прояви. В някои случаи индивидът напълно отсъства в производството на меланин, което кара този човек да има изцяло побеляла кожа и коса и очни промени. В някои случаи обаче има частичен дефицит в производството на пигменти и следователно индивидът има известна степен на пигментация.
Очен албинизъм, свързан с Х хромозомата: рядко генетично заболяване, което представя модел на Х-свързано наследяване, срещащи се по-често при мъжете. При този тип албинизъм очите са най-засегнати и човекът обикновено има коса и кожа с нормален или почти нормален цвят. Хората с този проблем може да имат повишена чувствителност към светлина (фотофобия), неволни движения на очите, малко или липсва пигмент в ириса и фовеалната хипоплазия (централната част на ретината не се развива правилно, осигурявайки ниска острота визуален).
Синдром на Хермански-Пудлак: рядък синдром, характеризиращ се с окулокутанен албинизъм, хеморагична диатеза (спонтанно кървене без видима причина или по-интензивно кървене след травма) и в някои случаи белодробна фиброза, имунодефицит или грануломатозен колит. Синдромът има висока честота в Пуерто Рико и е автозомно-рецесивно разстройство.
Синдром на Чедиак-Хигаши: много рядко автозомно-рецесивно наследяване, характеризиращо се с частичен очно-кожен албинизъм, повишен риск от развиват инфекции и наличие на гигантски включвания в периферните кръвни левкоцити и в повечето клетки.
Прочетете също:Доминиране и рецесивност - разберете проявлението на характеристиките
лечение на албинизъм
Албинизмът е генетично заболяване, което досега няма налично лечение. Важно е обаче пациентът да се подложи на медицинско проследяване с дерматолози и офталмолози. Проследяването с дерматолог е необходимо поради по-голямата чувствителност на кожата на тези индивиди, което ги прави по-податливи на кожни проблеми като рак и изгаряния.
Тъй като отсъствието или намаляването на меланина пречи на защитата на кожата срещу UV лъчи, от съществено значение е индивид албинос, който да се грижи допълнително за вашата кожа. Важно е да се избягва излагане на слънце и винаги използвайте слънцезащитни продукти. Облекло, което покрива голяма част от тялото, шапки и слънчеви очила също се препоръчват, когато е необходимо излагане. Също така, като производството на витамин D е пряко свързано с излагането на слънце, индивидите албиноси може да се нуждаят от добавки. НА добавка на витамин D необходимо е да се предотврати, например, развитието на костни проблеми.
Тъй като албинизмът също причинява увреждане на очите, важно е офталмологът да се посещава редовно. Този специалист може да препоръча например приемането на очила, които помагат за намаляване на чувствителността към светлина и осигуряват по-добро зрение.
Прочетете също: Хемофилия - Х-свързано генетично заболяване
Албинизъм при други животни
В допълнение към човешкото същество, албинизмът може да засегне и други животни. Както при хората, животните с албинизъм са компрометирали производството на меланин и следователно нямат пигментация. В случай на животни, липсата на оцветяване може да бъде вредно, което затруднява например камуфлаж на някои видове. Албинизмът може също да засегне очите на животните, причинявайки зрителни затруднения, които могат да влошат оцеляването.
От Ванеса Сардиня дос Сантос
Учител по биология
