НА Синдром на Уилямс, или Синдром на Уилямс-Беурен, е генетично заболяване, рядко с наследствено проявление и което се среща при приблизително едно дете на всеки двадесет и пет хиляди раждания; представяне на въздействия в поведенческата, когнитивната и двигателната сфера. Описано през 60-те години, то се среща и при двата пола и при етническите групи и не винаги се диагностицира лесно.
Такива хора, в повечето случаи, имат промени в локуса на гена на еластин, в рамо от хромозома седем. Следователно намаляването на този протеин оправдава защо те обикновено представляват промени сърдечно-съдови заболявания, дрезгав глас, малки гениталии, характерно лице, честа нужда от уриниране и преждевременно стареене. Приблизително тридесет други гена на същата хромозома водят до другите характеристики, приписвани на синдрома.
Лицата им са склонни да следват определени черти, като малък, обърнат нос, големи устни, малки зъби, изпъкнали бузи и малка брадичка; винаги се представят усмихнати. Въпреки че са родени с по-ниско тегло при раждане и имат по-бавен растеж, пубертетът обикновено започва по-рано.
Хората с този синдром, въпреки че им отнема малко повече време да говорят, се изразяват по много артикулиран и плавен начин, като са много общителни, ентусиазирани и комуникативни. Те изпитват трудности при разпознаването на чуждите иронии или невербални намерения. Децата са склонни да се справят по-лесно с възрастни, отколкото с хора на тяхната възраст.
Те често използват стереотипни фрази, лесно записват имена на хора и места и са склонни да имат тревожно и хиперактивно поведение. Те се страхуват от височини и неравни повърхности, имат затруднения при ходене и балансиране, а също трудности при ученето, особено по отношение на числените изчисления и ориентация. пространство. Като се има предвид, че повечето преподаватели не са правилно подготвени да се справят с учениците при специални условия, подобни трудности могат да бъдат много по-големи, отколкото са в действителност.
Тъй като са свръхчувствителни към звуци, те могат да бъдат стреснати от определени шумове и шумове; но, от друга страна, те имат голямо съоръжение и съобразителност с музиката.
Диагноза
В много случаи клиничният анализ на пациента вече дава убедителни резултати. Може обаче да се наложи да се извършат тестове за кариотип на белите кръвни клетки и анализ на гените на еластин и L1Mkinase чрез техника, известна като FISH.
Как да се справим с човека със синдром на Уилямс?
Синдромът на Уилямс няма лечение. Въпреки това, ранната диагностика и проследяването от детството позволяват да се работи по някои когнитивни, поведенчески и двигателни аспекти, предлагайки отлични резултати.
Насърчавани и обучавани от детството, те са в състояние да получат относителна самостоятелност и дори да упражняват професия. В училище и у дома детето може да следва, заедно с другите на тяхната възраст, на какво е способно да бъде диференцирани грижи са необходими само в ситуации, когато тяхното обучение се нуждае от този тип помогне.
В допълнение, ранното наблюдение позволява облекчаване на симптомите и профилактика на заболявания, чиито носители са предразположени. Поради това може да е важно периодично да се извършват прегледи за сърдечна дейност, слух, зрение и калций; мониторинг на теглото и храненето (тъй като 30% от възрастните с този синдром са склонни към затлъстяване); оценка на храносмилателни и пикочни проблеми, ортопедични, неврологични и стоматологични.
С тази грижа продължителността на живота на пациентите е нормална.
От Мариана Арагуая
Завършва биология
Източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
