НА муковисцидоза, също наричан муковисцидоза или сол целувка болест, Това е болест генетика което засяга различни органи на тялото, като бял дроб и панкреас. По-често е при популации от кавказки произход, но може да се появи във всички етнически групи.
Болестта е летална, но през последните години се наблюдава увеличение на продължителността на живота на тези пациенти, което е пряко свързано с напредъка в диагностиката и лечението на заболяване. Според Министерството на здравеопазването болестта „засяга около 70 000 души по целия свят и е най-често срещаното сериозно генетично заболяване в детска възраст“.
Прочетете още: Генетично консултиране - ви позволява да знаете вероятността от възникване на заболяване в семейството
Какво е муковисцидоза?
Кистозната фиброза е a автозомно-рецесивно заболяване в която човек наблюдава a дисфункция при ген CFTR, разположен в хромозома 7, който е отговорен за кодирането на a протеин хлорен трансмембранен регулатор на проводимостта. Генетичният дефект, присъстващ в този ген, води до отсъствие или дисфункция на протеина CFTR, което кара тялото да произвежда
по-плътна слуз от нормалното. Болестта засяга няколко органа на тялото, включително: бял дроб, панкреас и други органи на храносмилателната система.
Тъй като това е автозомно-рецесивно заболяване, за да го има човек, е от съществено значение той наследява един ген, който причинява фиброза от майка му и един от баща му. Следователно не е възможно да се заразят с болестта, индивидът вече ще се роди с нея.
Симптоми на муковисцидоза
Муковисцидозата кара индивида да произвежда по-плътна слуз, които могат да бъдат от 30 до 60 пъти по-дебел от обикновено. Наличието на тази слуз кара повече микроорганизми да се натрупват в дихателните пътища, причинявайки увреждане на белите дробове. Освен това може да блокира нормалния транзит в храносмилателния тракт и панкреаса, причинявайки ензими храносмилателните не достигат до червата. Без тези ензими храносмилането не протича правилно и много хранителни вещества те не могат да се използват.
Забележително е, че тъй като муковисцидозата е многосистемна, т.е.засяга различни органи, клиничните прояви също са променливи. Слузта в белите дробове може да причини, например, постоянна кашлица, чести белодробни инфекции, задух и хрипове.
Когато засяга храносмилателната система, муковисцидозата може да причини проблеми като диария, нисък растеж и малко наддаване на тегло. Друг важен симптом е секрецията на a пот по-солена от нормалното, това е причината, поради която болестта се нарича „болестта на солената целувка“.
Кистозна фиброза също може да повлияе на репродуктивна система.При жените има намалена плодовитост, но те могат да забременеят. При мъжете има производство на сперматозоиди, но са безплодни поради състояние, известно като азооспермия обструктивна. При тези мъже запушването на семепровода пречи на сперматозоидите да достигнат до пикочен канал.
Прочетете също: Безплодие - в повечето случаи то се обръща с подходящо лечение
Диагностика на муковисцидоза
Кистозната фиброза е заболяване, което в повечето случаи се открива скоро след раждането чрез теста, известен катотест за крака.С резултатът, предполагащ за заболяването, лицето ще бъде изпратено на поканата тест за пот, за да потвърдите диагнозата. има и генетични тестове които могат да идентифицират мутация в гена CFTR.
Знам повече: Тест за малко око - основен за ранната диагностика и лечение на заболявания, свързани със зрението
Лечение на муковисцидоза
Кистозната фиброза е заболяване, което няма лек, но лечението може да помогне за качеството на живот на индивида. Трябва да се направи от a мултидисциплинарен екип, така че грижите да са възможно най-всеобхватни и по този начин да се постигне по-добра продължителност на живота на пациента.
Сред специалистите, работещи в лечението на муковисцидоза, са: пулмолог, гастроентеролог, диетолог, физиотерапевт, медицинска сестра и психолог. При децата и тийнейджърите екипът също трябва да има педиатър.
Лечението на муковисцидоза има, наред с други цели, функцията на: осигуряване на профилактика и лечение на инфекции които засягат дихателната система и храносмилателни; почистете дихателните пътища; и насърчаване на адекватно хранене, като се гарантира, че индивидът получава, в правилните количества, всички хранителни вещества, които са му необходими за растежа и развитието.
От Ванеса Сардиня дос Сантос
Учител по биология
Източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm