КАДАСИЛ е рядко генетично заболяване, което засяга мускулните стени на малките артерии, които доставят кръв към мозъка. Акронимът CADASIL означава автозомно доминантна церебрална артериопатия с подкорови инфаркти и левкоенцефалопатия. Заболяването е резултат от мутации в гена NOTCH3.
Сред най-изявените симптоми са наличието на мигрена с аура, психични разстройства и появата на исхемични инсулти. С течение на времето повечето хора, засегнати от CADASIL, стават приковани на легло и развиват деменция. За съжаление няма лечение за болестта. Лечението се състои от контролиране на фактори, които могат допълнително да влошат малките артерии, намаляване на симптомите и осигуряване на емоционална подкрепа и консултиране за засегнатите и техните роднини.
Прочетете също: Болест на Тей-Сакс - дегенеративно автозомно-рецесивно унаследяване
Резюме за CADASIL
- CADASIL е рядко генетично заболяване, което засяга малките церебрални артерии.
- CADASIL е акроним за автозомно доминантна церебрална артериопатия с подкорови инфаркти и левкоенцефалопатия.
- Болестта се причинява от мутации в NOTCH3, ген, отговорен за съхраняването на необходимата информация за производството на протеин, експресиран в гладкомускулните клетки в стените на малките артериите.
- Възрастта на поява, симптомите и прогресията на CADASIL варират сред засегнатите индивиди.
- Основните симптоми включват мигрена с аура, исхемични инсулти, психиатрични разстройства и когнитивен спад.
- Повечето хора развиват деменция с течение на времето и очакваната продължителност на живота на хората, засегнати от болестта, намалява.
- Диагнозата включва MRI сканиране и генетични тестове, както и анализ на фамилната история на пациента.
- Няма лечение за болестта и лечението има за цел да управлява симптомите и да контролира рисковите фактори, които могат да засегнат малките артерии, като диабет и тютюнопушене.
Какво е CADASIL?
КАДАСИЛ é болест генéрядко състояние, което засяга малки артерии дбялото вещество на мозъка. Терминът е използван за първи път през 1993 г. и представлява акроним на английски, който означава:
- Церебрален (церебрален): свързани с мозъка.
- Автозомно (автозомно): се отнася до автозомно унаследяване, където гените са разположени върху неполови хромозоми.
- Доминиращ (доминиращ): представлява формата на наследяване, при която само едно анормално копие на ген е необходимо за развитието на разстройство.
- Артериопатия (артериопатия): показва заболяване, което се случва в артериите.
- Подкортикален (подкортикален): свързани със специфични области на мозъка, доставяни от малки, дълбоки кръвоносни съдове.
- Инфаркти (сърдечни удари): се отнася до загуба на тъкан в мозъка, причинена от липса на кръвен поток, което се случва, когато циркулацията през малките артерии е силно намалена или спряна.
- Левкоенцефалопатия (левкоенцефалопатия): представлява лезии в бялото вещество на мозъка, причинени от заболяването и наблюдавани на MRI сканирания.
На португалски пълният превод на акронима е: автоцеребрална артериопатияôдоминираща слюда с подкорови инфаркти и левкоенцефалопатия. CADASIL е известен още като наследствена мултиинфарктна деменция.
CADASIL засяга еднакво мъжете и жените и се среща по целия свят. Трудността при диагностицирането на заболяването обаче затруднява определянето на реалното му разпространение в общата популация. Оценките показват, че разстройството се среща при приблизително 2 до 5 на всеки 100 000 души.
Причини за CADASIL
КАДАСИЛ възниква главно отВиждам наследството autosôдоминираща слюда. Следователно в повечето случаи един от родителите на засегнатото лице е болен. Въпреки това, в редки случаи, разстройството може да се появи поради спонтанна генетична мутация, която възниква по неизвестни причини.
Че възниква поради мутации в ген NOTCH3, отговорен за съдържането на информацията, необходима за производството на протеина NOTCH3, експресиран в гладкомускулните клетки в стените на малките артерии.
Мутациите в този ген водят до необичайно натрупване на този протеин на повърхността на тези клетки, което води до прогресивно увреждане на малките артерии на мозъка, унищожаване преждевременно развитие на гладкомускулни клетки и стесняване на лумена, удебеляване на стените на малките артерии и натрупване на гранулиран осмиофилен материал (протеинови остатъци) в артериите. Тези промени намаляват притока на кръв към мозъка, което води до малки инсулти, разширени пространства около съдовете и загуба на тъкан на повърхността на мозъка (кората) и под кората (област подкорови).
CADASIL симптоми
Възрастта на поява, симптомите и прогресията на заболяването варират значително от един човек на друг. Симптомите обикновено се появяват на възраст между 20 и 40 години, въпреки че могат да се появят и по-късно в живота. Основните симптоми на CADASIL включват:
- Мигрена (обикновено придружена от аура)
- Множество исхемични инсулти (мозъчен инсулт, който възниква, когато кръвоносен съд кръвоснабдяването на мозъка е възпрепятствано)
- гърчове
- Когнитивен спад
- Проблеми със зрението
- Психични разстройства, като апатия и депресия
- Слабост
С течение на времето, дори около 65-годишна възраст, повечето хора, засегнати от CADASIL, стават приковани към леглото, изпитват когнитивни проблеми и развиват деменция.
Също така достъп до: Деменция — термин, който групира група невродегенеративни заболявания
CADASIL диагностика
Диагнозата на CADASIL започва с оценка на историятабогато семейство и симптоми, в допълнение към идентифициране на мозъчни лезии, характерни за заболяването чрез извършване MRI изследванияncia magnéетика. Въпреки това, тъй като някои идентифицирани симптоми и лезии не са изключителни за заболяването, е необходимо да се прибегне до други методи за потвърждаване на диагнозата. В този смисъл се използват ДНК тестове на кръвни проби за идентифициране на характерни мутации в гена NOTCH3 или търсене на включвания на гранулиран осмиофилен материал (GOM) в биоpsia.
CADASIL има ли лек?
CADASIL е заболяване, което ощеВ момента няма лечение. Лечението има за цел да помогне за справяне с това състояние.
Лечение с CADASIL
Лечението с CADASIL се състои основно от контрол на факторите, които могат допълнително да увредят кръвоносните съдовенеос, като хипертония, диабет, висок холестерол, обструктивна сънна апнея и тютюнопушене.
Освен това ние се стремим да минимизиране на симптомите, произтичащи от заболяванетоThe, като мигрена, чрез употребата на лекарства. Поради липсата на лек или ефективно лечение, част от лечението е насочено към психологическа подкрепа, както за пациентите, така и за техните семейства.
Продължителност на живота в CADASIL
Продължителността на живота на човек с CADASIL може да варира, тъй като болестта засяга индивидите по различен начин и фактори като ранна диагностика и лечение на съпътстващи медицински състояния могат да я повлияят.
Като цяло изследванията показват, че CADASIL може да доведе до намаляване на продължителността на живота, главно поради повишения риск от инсулт и свързаните с него усложнения.
CADASIL Профилактика
В момента, Няма лечение, което да предотврати появатаcio da CADASIL, само мерки, които помагат за справяне с болестта и намаляват риска от усложнения.
Кредит за изображение
[1]Wikimedia Commons(репродукция)
Източници
ЧАБРИАТ, Х. и др. 2004. CADASIL: Церебрална автозомно доминантна артериопатия с подкорови инфаркти и левкоенцефалопатия. Mohr, J.P. et al. (Ред.). удар: патофизиология, диагностика и лечение. Лондон: Чърчил Ливингстън. 2004:687-692.
HACK, R.J. et al. 2000 г. [преработен 2019 г.]. КАДАСИЛ. Adam, M.P. et al. (Ред.). GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Университет на Вашингтон. Достъпен в: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS - Национален институт по неврологични заболявания и инсулт. 2019. Страница с информация за CADASIL. Достъпен в: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD - Национална организация за редки заболявания. 2019. КАДАСИЛ. Достъпен в: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
УАНГ, М. М. 2018. КАДАСИЛ. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.
