Спинална мускулна атрофия (AME) е заболяване генетика рецесивен автозомно свързан с хромозома 5, който има честота от 1: 6 000 до 1: 10 000 раждания. Причинява се от промяна на гена за оцеляване на мотонейрон 1 (SMN).1). Тази модификация води до неправилно производство на SMN протеин, което води до алфа мотонейрони, разположени в гръбначен мозък, до дегенерация.
Дегенерацията на тези неврони се задейства при пациента слабост, намален мускулен тонус и прогресивна мускулна парализа. Болестта засяга главно дихателната, булбарната и паравертебралната мускулатура, без да причинява проблем в сензорната функция на пациентите.
Според възрастта и мускулното увреждане заболяването може да бъде класифицирано в четири типа:
- Тип I или остър - Болестта засяга пациента рано, преди шест месеца от живота, което води до смърт дори преди да навърши две години. Обикновено този тип EBF причинява бързо двигателно и дихателно увреждане и до първата годишна възраст детето вече не може да преглъща. Това е най-сериозната форма на заболяването.
- Тип II или хроничен - Генерира симптоми обикновено след 6 и до 18 месеца от живота. Продължителността на живота е около 10 години, според някои автори. Въпреки че увреждането е по-слабо, отколкото при тип I, пациентите с тип II никога не придобиват способността да ходят, освен че имат затруднения при преглъщане и кашлица.
- Тип III или непълнолетни - Симптомите започват след 18 месеца от живота. Тези, които са засегнати преди тригодишна възраст, могат да ходят до приблизително 20-годишна възраст, а тези, които показват симптоми след тази възраст, ходят цял живот. Продължителността на живота на тази група е неопределена.
- Тип IV или възрастен - Проблемът възниква след 10-годишна възраст според някои автори, докато други твърдят, че този тип EBF започва едва след 20-годишна възраст. Болестта не причинява големи двигателни увреждания или проблеми с преглъщането или дишането. Следователно пациентът има нормална продължителност на живота. Това е най-малко агресивният тип заболяване.
О диагноза EBF това се прави чрез анализ на клиничната картина и тестове за молекулярен анализ и електромиография. Тъй като това е прогресиращо и нелечимо заболяване, лечението се основава на запазване на бързото прогресиране на болестта и подобряване качеството на живот на пациента. Основните лекувани проблеми са дихателната, хранителната и физиотерапевтичната, поради което се изисква мултидисциплинарен екип.
Пациентите с това заболяване трябва да са наясно с възможността да имат деца, тъй като тази атрофия е генетична. Следователно е от съществено значение двойките, в които поне един има EBF, да изпълняват генетично консултиране.
От Ма. Ванеса дос Сантос
Източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
