НА Синдром на крехък X е генетично заболяване, свързано с Х половата хромозома, известно като най-честата причина за умствена изостаналост. Характеризира се с CGG тринуклеотиден повтор на гена X-хромозома FMR-1. При пациент с Fragile X повторението достига над 200, така че той се нарича пълен носител на мутация. При нормален индивид повторението на тринуклеотид варира от 6 до 55. Когато човек има повторения, вариращи от 55 до 200, ние казваме, че има премутация.
Повторението на тринуклеотиди води до това, че протеинът FMRP, преведен от гена FMR 1, не се произвежда правилно. Тъй като този протеин е свързан със синаптичната функция и растежа на дендритите, неговият дефицит причинява проблеми в нормалните мозъчни функции.
Болестта засяга както мъжете, така и жените. При мъжете обаче е по-тежко. Честотата на заболяването е 1 на всеки 4000 мъже и 1 на всеки 6000 жени. Най-високата честота при мъжете се дължи на факта, че те имат само една Х хромозома. Тъй като жените имат две Х хромозоми, едната здрава компенсира другата.
синдром влияе върху интелектуалното развитие на носителя и варира от леко до дълбоко умствено увреждане. В някои случаи се отбелязват черти на аутизма. Освен това, компрометира поведението на индивида, който обикновено се представя с дефицит на внимание и хиперактивност. Друг често срещан симптом при хората с болестта е появата на гърчове.
В допълнение към неврологичните и психиатричните вариации, някои вариации във физическите характеристики. Пациентите със синдрома обикновено имат по-издължено лице, големи уши, свръхразтегливост на ставите, плоски стъпала и високо, високо небце. Тези характеристики често се свързват със засягане на съединителната тъкан.
При засегнатите жени появата на преждевременна недостатъчност на яйчниците, което причинява менопауза дори преди 40-годишна възраст. При мъжете има такива макрорхидизъм, тоест увеличаване на размера на тестисите.
О Диагностика на синдром на чуплив X това се прави чрез изпити, които използват техники за молекулярна биология за изследване на ДНК на пациента. Генният анализ обикновено се прави с помощта на PCR техниката и Южно попиване. Тестът за кариотип се използва дълго време за диагностициране на синдрома, но това е процедура, която може да генерира фалшиво отрицателен резултат и поради това не се препоръчва.
След диагностицирането на синдрома е важно да започнете лечение, което не води до излекуване, но подобрява качеството на живот. Основните цели на лечението са социализиране на превозвача и подобряване на тяхното обучение. За да работи терапията правилно, от съществено значение е работата да се извършва от различни професионалисти, като невролози и логопеди.
Внимание!В случаите на диагностика на заболяването е от съществено значение а генетично консултиране.
От Ма. Ванеса дос Сантос
Източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm