Генетичните аномалии често причиняват сериозни здравословни проблеми, например, Болест на Тей-Сакс. Откриването на тази аномалия се дължи на двама лекари Уорън Тей и Бърнард Сакс, които през различни години са изучавали някои симптоми на болестта, която днес носи техните имена.
Това нелечимо разстройство е автозомно-рецесивно наследство, което води до дефицит на ензима, известен като хексозаминидаза А. Това заболяване е относително високо сред популацията на евреите от Ашкенази (евреи от Централна и Източна Европа).
Липсата на хексозаминидаза НА причинява GangliosideМ2 (компонент на невронната мембрана) не се хидролизира, като по този начин се натрупва в нервната тъкан. Последицата от това натрупване е непрекъсната дегенерация на тази тъкан.
При инфантилната форма болестта на Tay-Sachs започва своите симптоми от 3-месечна възраст и първо се проявява с червено петно в очите и лека двигателна слабост. Тъй като това е дегенеративно заболяване, бавно се появяват и други симптоми.
Около 6-ия и 10-ия месец детето не придобива нови двигателни умения и е обичайно да губи уменията, които е имал. След това започва загуба на периферно зрение, координация, способност за реакция на дразнители от околната среда, неспособност за преглъщане и затруднено дишане.
Болестта прогресира, докато носителят не стане напълно сляп, умствено изостанал и напълно парализиран, живеейки във вегетативно състояние. Често се случва смъртта да настъпи до четиригодишна възраст, обикновено свързана със случай на бронхопневмония.
Съществува и ювенилната форма на заболяването, която се характеризира с липса на координация на движенията, започваща между 2 и 10 годишна възраст. Както при инфантилната форма, има регресия в развитието на жизнените дейности на детето. Припадъците са често срещани и вегетативното състояние се развива около десетата година от живота. Смъртта се очаква няколко години по-късно.
Формата за възрастни се характеризира с бавна невродегенерация, свързана с ниска активност на ензима хексозаминидаза А. Симптомите могат да се появят до края на първото десетилетие от живота и са разнообразни и много бавни в сравнение с други форми на заболяването. Това се дължи на факта, че все още има малка ензимна активност. В тази форма са често срещани някои психиатрични разстройства, като депресия.
Диагнозата се поставя в лаборатория чрез анализ на количеството на ензима хексозаминидаза А. Това заболяване няма лечение и лечението му не е ефективно, като се провежда за подобряване качеството на живот на пациента, като намалява, например, гърчове и други симптоми.
Важно е да се провеждат генетични тестове за откриване на мутацията, особено в групи с по-висока честота (като евреи). В случай на мутация е необходимо генетично проследяване.
от Ванеса дос Сантос
Завършва биология
Източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
