АСиндром на Li-Fraumeni Това е наследствено състояние, което води до предразположение към развитие на рак. С автозомно доминантен модел на наследяване, този синдром е свързан с различни мутации в гена TP53, ген, който работи за предотвратяване на образуването на тумори в тялото ни, наричан от някои автори генът „пазител на генома“.
Между тумори най-често свързани със синдрома са рак на гърдата, саркоми на меките тъкани, саркоми на костите, тумори на централната нервна система, адренокортикални тумори и левкемии.
Прочетете също: Дали туморът е рак?
Теми на тази статия
- 1 - Резюме на синдрома на Li-Fraumeni
- 2 - Какво представлява синдромът на Li-Fraumeni?
- 3 - Най-често срещаните видове тумори при синдрома на Li-Fraumeni
- 4 - Класически критерии за подозрение за синдром на Li-Fraumeni
- 5 - Синдром на Li-Fraumeni в Бразилия
Преглед на синдрома на Li-Fraumeni
Синдромът на Li-Fraumeni е рядко, наследствено заболяване, което предразполага към рак.
Това е синдром с автозомно-доминантен модел на наследяване.
Синдромът е свързан с появата на различни видове раккато саркоми, рак на гърдата, адренокортикална и централна нервна система.
Бразилия концентрира голям брой хора със синдрома поради появата на специфична мутация.
Какво представлява синдромът на Li-Fraumeni?
Синдромът на Ли-Фраумени, описан през 1969 г. от Фредерик Ли и Джоузеф Фраумени, енаследствено състояние и рядко което води до предразположение към развитие на рак. Свързва се със случаи на развитие на тумори в детството и младостта.
Тя се отнася до мутации в гена ТР53 и е автозомно доминантно заболяване. О ген TP53, наричан от някои автори „пазител на генома“, има няколко функции в клетъчен цикъл и ключова роля в предотвратяването клетки които имат грешки, пролиферират и пораждат тумори. Мутациите в този ген засягат този капацитет, благоприятствайки развитието на рак.
Една от мутациите на гена TP53 среща се само в Бразилия и е известен като R337H. Той се отличава с това, че е мутация, която предразполага към риска от развитие на рак, но това е по-ниско от това, наблюдавано при хора, които имат други мутации. Според раковия център A.C.Camargo тази характеристика кара научната общност да я нарече Li-Fraumeni-Като. По опростен начин можем да кажем, че Li-Fraumeni- като води до развитие на по-лек фенотип.
Не спирай сега... Има още след рекламата ;)
Най-често срещаните видове тумори при синдрома на Li-Fraumeni
Сред туморите, които най-често се срещат при синдрома на Li-Fraumeni и Li-Fraumeni- като са рак на гърдата, саркоми на меките тъкани, саркоми на костите, тумори в Централна нервна система, адренокортикални тумори и левкемии.
Класически критерии за подозрение за синдром на Li-Fraumeni
Диагнозата на синдрома на Li-Fraumeni не е лесна задача, така че трябва да се извърши подробно проучване на семейството на предполагаемия случай. Някои ситуации могат да предизвикат подозрение за съществуването на синдрома и оттам нататък трябва да се проведе разследване.
Следните се считат за класически критерии за подозрение за синдром на Li-Fraumeni:
лице със сарком, диагностициран преди 45-годишна възраст,
лице, което има роднина от първа степен, диагностициран преди 45-годишна възраст с някакъв вид рак и друг роднина от първа степен или 2-ра степен, който е бил диагностициран със сарком на всяка възраст или някакъв вид рак преди 45-годишна възраст възраст.
Прочетете също: Любопитният случай на рак, образуван от клетки на тения
Синдром на Li-Fraumeni в Бразилия
Появява се синдром на Li-Fraumeni по-често в Бразилия, отколкото във всяка друга част на света. Както беше отбелязано по-рано, в Бразилия се наблюдава мутация в гена TP53, която е различна от наблюдаваните в други региони на света. Тази мутация като цяло намалява шанса за развитие на рак в сравнение с хората, които имат синдрома в други части на света.
В допълнение Бразилската мутация кара ракът да не се появява много рано и с това увеличава шанса индивидът да има деца и да предаде своя мутантен ген на следващите поколения, увеличавайки разпространението на синдрома в Бразилия. Според доклад на BBC, „В останалия свят генетичните мутации в TP53 също са склонни да причиняват рак по-рано – в 50% от случаите преди 30-годишна възраст. В бразилския случай този индекс е 30%”.|1|
оценки
|1| Наличен материал тук.
От Ванеса Сардиня дос Сантос
Учител по биология
Искате ли да цитирате този текст в училищна или академична работа? Виж:
САНТОС, Ванеса Сардиня дос. "синдром на Li-Fraumeni"; Бразилско училище. Достъпен в: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Достъп на 6 юли 2023 г.
Щракнете тук и научете повече за рака. Научете за видовете му в нашия списък, методите за превенция и лечение, както и за процеса на възникване.
Чували ли сте за рак на гърдата? Кликнете тук и научете повече за симптомите, диагностиката, лечението и профилактиката на заболяването.
Чували ли сте някога за левкемия? Щракнете тук, разберете какво е това заболяване, неговите видове, симптоми и налично лечение.
Познаване на характеристиките и разликите между доброкачествени и злокачествени тумори.
Странен
Сленгът, адаптиран от английски, се използва за обозначаване на някой, който се възприема като неприятен, срамен, остарял и демоде.
Невроразнообразие
Термин, измислен от Джуди Сингър, се използва за описание на голямото разнообразие от начини, по които човешкият ум се държи.
PL на фалшивите новини
Известен също като PL2660, това е законопроект, който установява механизми за регулиране на социалните мрежи в Бразилия.
Щракнете тук и научете всичко за Викторианската епоха, периода на управление на кралица Виктория, в...
