булозна епидермолиза Това е рядко генетично заболяване, което компрометира кожата и я кара да стане много чувствителна. При това заболяване образуването на лезии и мехури се наблюдава спонтанно или след минимална механична травма.
Тези лезии могат да възникнат по по-локализиран начин или да засегнат тялото по генерализиран начин, както и да засегнат лигавиците. Заболяването засяга и двата пола и се проявява в детска възраст. Това не е заразно заболяване и, за съжаление, засега няма лечение. Лечението включва медикаментозни и нелекарствени мерки.
Прочетете също: Псориазис — кожно заболяване, характеризиращо се с причиняване на лезии на различни части на човешкото тяло
Резюме за булозна епидермолиза
Булозна епидермолиза е рядко заболяване, което причинява развитието на булозни лезии в кожата.
Често засегнатата област е ръката, която може да има постоянни белези, които насърчават деформации.
Според Министерството на здравеопазването четирите вида булозна епидермолиза са: проста, кръстовище, дистрофична и синдром на Киндлер.
Диагнозата обикновено се поставя чрез кожна биопсия и директна имунофлуоресценция.
Лечението включва приемането на лекарствени и нелекарствени мерки за профилактика и лечение на булозни лезии.
Изразът „деца пеперуди” се използва за обозначаване на деца с булозна епидермолиза, поради факта, че кожата им е крехка като крило на пеперуда.
Какво е булозна епидермолиза?
булозна епидермолиза това е рядко генетично заболяване, което засяга кожата. Възниква в резултат на мутации, присъстващи в гените отговорен за образуването на протеини, които осигуряват сцеплението на слоевете на кожата, като компрометират нейната устойчивост, когато са подложени на механичен стрес. Болестта характеризиращ се с образуването на мехурчета, които възникват поради минимално триене или травма. Мехурите могат да се появят локализирано или генерализирано, като засягат различни части на тялото.
булозна епидермолиза Това е нелечимо, незаразимо заболяване, което може да засегне както мъжете, така и жените и да засегне хора от всички етноси.. Първите признаци на заболяването могат да се забележат веднага след раждането. Според Министерството на здравеопазването се смята, че 500 000 души по света имат заболяването, а в Бразилия, според асоциацията Debra, има 802 души, диагностицирани с булозна епидермолиза.
Симптоми на булозна епидермолиза
булозна епидермолиза характеризиращ се с появата на булозни лезии по кожата, които варират по степен и тежест. Лезиите могат да възникнат спонтанно или в отговор на травма, дори малка, и могат да засегнат различни части на тялото.
Типичните мехури при булозна епидермолиза причиняват ерозии, които заздравяват бавно. Ръцете са особено засегнати от заболяването., което води до образуване на няколко повтарящи се белези, които могат да кулминират в „пашкулване” на пръстите (деформация във формата на „боксова ръкавица”). също може да се случи мускулни контрактури, дислокации и разрушаване на костите.
Пациенти с булозна епидермолиза може да има деформирани нокти. Освен това, Зъбите също могат да бъдат засегнати., често деформирани и с чести кариеси. Когато заболяването засяга лигавиците, може да причини затруднения при хранене, говорене и промени в роговицата.
Усложнения на булозна епидермолиза
Основните видове усложнения, наблюдавани в случай на булозна епидермолиза, са:
бактериална суперинфекция (наслагване на друга инфекция), последвана от сепсис, основна причина за смърт през неонаталния период;
деформиращи белези;
външен вид на неоплазми агресивни кожни лезии, основна причина за смъртност при юноши.1|
Видове булозна епидермолиза
Според Министерството на здравеопазването има повече от 30 вида булозна епидермолиза, но четири се открояват като основни:
Булозна епидермолиза симплекс (EBS): наблюдава се образуването на повърхностен мехур, който обикновено не е отговорен за оставянето на белези. Обикновено засяга краката и ръцете и се наблюдава влошаване в горещи и влажни периоди. Появата на мехури намалява с възрастта.
Булозна съединителна епидермолиза (EBJ): образуваните мехурчета са по-дълбоки и заемат по-голямата част от повърхността на тялото на индивида. По принцип смъртта настъпва преди първата година от живота. Въпреки това, когато заболяването се контролира, то има тенденция да се подобрява с възрастта.
Булозна дистрофична епидермолиза (EBD): мехури се образуват между дермата и епидермиса, насърчавайки белези и дори, в някои ситуации, загуба на функция на крайниците. Той се откроява като формата, която насърчава най-голяма поява на последствия.
Синдром на Киндлер: може да се определи като смес от предишните форми. Насърчава появата на мехури, чувствителност към слънцето, атрофия на кожата, възпаление на червата и стеноза на лигавицата.
Диагностика на булозна епидермолиза
Булозна епидермолиза се диагностицира въз основа на анализ на симптомите, представени от индивида във връзка с извършването на тестове. По принцип диагнозата се поставя чрез кожна биопсия и директна имунофлуоресценция.
Вижте също:Лупус — автоимунно възпалително заболяване, което няма известна причина
Лечение на булозна епидермолиза
булозна епидермолиза това е болест без лечение, но представя лечение, което цели избягване на усложнения. Лечението трябва да включва мултидисциплинарен екип, тъй като заболяването може да засегне няколко органа и системи на нашето тяло. Сред ангажираните специалисти можем да споменем педиатри, дерматолози, офталмолози, стоматолози, невролози, психолози и др.
Лечението включва приемането на лекарствени и нелекарствени мерки в превенцията и при лечение на булозни лезии. Лечението включва мерки за контролиране на болката, сърбежа, топлината и бактериалното натоварване. В случай на превенция на нараняванията е важно да се подчертае, че индивидът може да ходи на училище и да има развлекателни дейности, стига да бъде наблюдаван и адаптиран към всяка ситуация. Тъй като болестта няма лечение, най-важното е да се ръководите, за да избегнете появата на мехури.
Някои усложнения може да изискват хирургично лечение, както при ретракциите и контрактурите. По-често хирургичните показания са насочени към лечение на деформации на ръцете, тъй като тези структури са много важни за развитието на ежедневните дейности.
Защо децата с булозна епидермолиза се наричат „деца пеперуди“?
„Деца пеперуди“ е израз, използван за обозначаване на деца с булозна епидермолиза, поради крехкостта на кожата на индивида с болестта. Препратката се прави предвид това Кожата на тези деца е много деликатна, като крилете на пеперудата.
Забележка
|1| КУТО, К. С.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; МАРКЕС, Р. Практическо ръководство в подхода към пациент с булозна епидермолиза. Португалска асоциация по Булозна епидермолиза - Португалско дружество по дерматология и венерология, c2018. Достъпен в: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Източници
КУТО, К. С.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; МАРКЕС, Р. Практическо ръководство в подхода към пациент с булозна епидермолиза. Португалска асоциация по Булозна епидермолиза - Португалско дружество по дерматология и венерология, c2018. Достъпен в: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; КАПОРИНО, Ф. А.; САНТОС, Дж. б. G.; АЛБЕРТОНИ, У. М. Лечение на синдактилия при булозна епидермолиза. Бразилски вестник по ортопедия, v. 31, бр. 3, 1996. Достъпен в: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
МИНИСТЕРСТВО НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО. Булозна епидермолиза. Министерство на здравеопазването, [n.d.]. Достъпен в: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
МИНИСТЕРСТВО НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО. Доклад с препоръки: Клинични протоколи и терапевтични насоки — Бразилски насоки за Булозна епидермолиза. Министерство на здравеопазването, 2021. Достъпен в: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
ПОЛА, Е. й. L.; МАТАР МЛАДШИ, Р.; АРИМА, М.; АЗЗЕ, Р. й. Реконструкция на ръка при булозна епидермолиза. Revтова сутиениред на Ортопден е, v. 37, бр. 6, 2002. На разположение: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
От Ванеса Сардиня дос Сантос
Учител по биология
източник: Бразилско училище - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm
