Синдромът на Патау е рядка хромозомна аномалия, причинена от тризомия на хромозома 13.
Заболяването е описано от лекаря Клаус Патау през 1960 г., който забелязва наличието на 3 специфични хромозоми в един и същ организъм, когато нормата е само 2.
хората имат 46 хромозоми разделена на 23 двойки.
Синдромът на Патау се появява, когато индивидът има 3 хромозоми в двойка номер 13.
Причини
Синдромът на Патау произхожда от женската гамета и възниква поради недизюнкция на хромозомите по време на анафаза 1 на мейоза.
Тази ситуация поражда гамети с 24 хроматиди вместо с 23. По този начин, хромозома 13 на яйцеклетката, когато се обедини с хромозома 13 на спермата, води до ембрион с тризомия.
Това се дължи на факта, че жената обикновено узрява само с един ооцит, за разлика от мъжа, който отлежава милиони сперматозоиди.
По този начин мъжките гамети с промени в броя на хромозомите имат по-малка жизнеспособност от нормалните гамети и много малко възможности за оплождане на яйцеклетката.
Известно е, че между 40% и 60% от пациентите със синдром на Патау имат майки на възраст над 35 години.
Научете повече за хромозоми.
Симптоми
Основното физически и физиологични характеристики на синдрома на Патау са:
- Тежки малформации на централната нервна система, като аринхефалия (малформация на мозъка);
- Ниско тегло при раждане;
- Дефекти в образуването на очите или тяхното отсъствие;
- Проблеми със слуха;
- Аномалии в контрола на дишането;
- Цепнато небце и / или цепнатина на устната;
- Поликистозни бъбреци;
- Малформация на ръцете;
- вродени сърдечни дефекти;
- Урогенитални дефекти;
- Полидактилия.
Повечето пациенти със синдром на Патау са жени.
Само 2,5% от плодовете с тази тризомия се раждат живи, което е една от основните причини за спонтанен аборт през първия триместър на бременността.
Понастоящем има тестове, способни да идентифицират засегнатите хромозоми, давайки точна диагноза на синдрома по време на бременност.
Прочетете също:
- Генетични заболявания
- Мутация
- Въведение в генетиката
- Синдром на Даун
- Синдром на Търнър
Лечение
Няма специфично лечение или лечение на синдрома на Патау.
Пациентите с тризомия, които са родени живи, се лекуват за симптоми и хирургични интервенции.
Поради разнообразието и тежестта на симптомите, Продължителност на живота тя е много ниска и повечето бебета умират през първия месец от живота.
Има обаче съобщения за деца, които са доживели до 10-годишна възраст.
