Синдром на Даун това е хромозомна промяна числови в която индивидът има a хромозома 21 повече. Този синдром, който се среща както при жените, така и при мъжете, е описан за първи път през 1866 г. от английския лекар Джон Лангдън Даун.
Работата на лекаря описва пациенти с фенотип (видими характеристики на организма, които са резултат от генетичен състав и фактори на околната среда) класически: нисък ръст, коса палпебрална цепнатина, плосък нос и дефицит интелектуална.
Прочетете също: анеуплоидия
Не спирайте сега... Има още след рекламата;)
→ Характеристики на човек със синдром на Даун
Синдромът на Даун е хромозомна промяна, характеризираща се с тризомия 21. Тази тризомия води до развитие на определени Характеристикафизическипоразителен, като:
- Къс;
- наклонени очи;
- Бадемови очи;
- Вежди заедно;
- Плоско лице;
- Малки и ниско поставени уши;
- Излишната кожа на шията;
- Широка и дебела шия;
- Мазни малки ръце;
- Къси пръсти;
- Единично плисе на дланта на ръцете;
- Фина и права коса;
- Малка уста;
- По-извит покрив на устието;
- Език стърчи от устата.
Човек със синдром на Даун има някои забележими черти, като бадемовидно око.
В допълнение към физическите характеристики, хората със синдром на Даун са по-склонни да развият някои здравословни проблеми. Виж основните проблеми това може да се случи при хора с тази хромозомна промяна:
- Забавяне на детското развитие;
- вродено сърдечно заболяване (аномалия, която се проявява в структурата или функцията на сърцето);
- Хипотония (намален мускулен тонус);
- Проблеми със слуха;
- Проблеми със зрението;
- Проблеми с гърба;
- Нарушения на щитовидната жлеза;
- Неврологични проблеми;
- Затлъстяване;
- Преждевременно стареене;
- Повишен риск от развитие на левкемия.
→ Излекува ли се синдром на Даун?
Синдромът на Даун е хромозомна промяна, която не могат да бъдат модифицирани. Забележително е, че синдром на Даун това не е болест, но синдром, т.е. набор от признаци и симптоми. Тъй като синдромът на Даун не е болест, не можем да говорим за лечение или дори лечение.
Прочетете също: Разлика между заболявания, синдроми и разстройства
→ Диагностика на синдрома на Даун при бременност
Възможно е да се диагностицира синдром на Даун по време на бременност чрез изпити, извършени по време на пренатална грижа. Ултразвукът например е начин за разглеждане на характеристиките на плода и може да предостави информация, която показва синдрома.
Потвърждаването на диагнозата на синдрома на Даун обаче може да бъде направено само след прегледи като амниоцентеза, която анализира околоплодната течност, и биопсия на хорионни вили, която разглежда проба от плацента.
→ Развитие на човек със синдром на Даун
Хората със синдром на Даун имат някои ограничения. Поради това, От съществено значение е тези индивиди да бъдат стимулирани в детска възраст. за да се преодолеят тези ограничения и да бъде възможно да се открие техният потенциал.
Забележително е, че хората със синдром на Даун, ако са добре стимулирани, могат да водят относително нормален живот. Важен момент е, че тези хора те могат да посещават редовно училище, да спортуват и да работят като всяко друго.
Развитието на индивиди със синдром на Даун може да бъде дори по-голямо, ако се наблюдават някои специалисти. Сред професионалистите, които могат да помогнат в този процес, физиотерапевти, които могат да помогнат за двигателното развитие; логопеди, което може да помогне при артикулиране на звуци и укрепване на мускулите на лицето и устата; и ерготерапевти, които могат да действат в стимулирането на фината моторика и интелектуалните умения.
Изпълнението на терапиите може да бъде от съществено значение за развитието на човек със синдром на Даун.
→ Причина за синдрома на Даун
Синдромът на Даун е известен още като тризомия 21, тъй като човек има три 21 хромозоми вместо две. Потърсете по-долу кариотипа на синдрома на Даун и вижте промяната в броя на хромозомите 21:
Има три различни вида тризомия 21: безплатна тризомия 21, тризомия 21 при транслокация и тризомия 21 при мозаицизъм. Вижте по-долу малко повече за тях:
- Безплатна тризомия 21: има без дизюнкция по време на процеса на клетъчно делене (мейоза), породил гамети. В този случай една от гаметите има допълнителна 21-ва хромозома и след оплождането генерира зигота с тризомия. Този тип е Повече ▼обикновен на тризомия 21 и като цяло е следствие в грешкадаваформираненагаметамайчина. В тази ситуация кариотипът се записва по следния начин: 47, XX + 21 (женски) или 47 XY + 21 (мъжки).
- Тризомия 21 при транслокация: é малкообикновен, срещащи се в 3% до 4% от случаите. В този случай човек не наблюдава най-свободната хромозома 21, а част от 21 хромозома, свързана с друга хромозома. Следователно има двехромозоми от пълната двойка 21 и Повече ▼апарче от трета хромозома 21, залепена към друга хромозома от друга двойка.
- Тризомия 21 в мозайката: това е всяко по-малкообикновен. Има образуването на първо клетка с нормален брой хромозоми (46), обаче, настъпвагрешкавдивизиимобилни телефони които се появяват в последователността. Така че имаме индивиди с нормални клетки и с тризомални клетки.
Синдромът се среща по-често при деца на жени над 35-годишна възраст. Изчислено е, че шансът дете да се роди със синдром на Даун като дъщеря на 20-годишна жена е 0,07%. 40-годишна жена вече има 1% шанс да има дете с тази генетична аномалия. Това се случва, тъй като жените при раждането вече имат своите ооцити в яйчника и по време на развитието те узряват и също стареят. С напредване на възрастта, толкова по-големи са шансовете за възникване на хромозомна недизюнкция.
Прочетете също:Синдром на Търнър
От Ма. Ванеса Сардиня дос Сантос
Искате ли да се позовавате на този текст в училище или академична работа? Виж:
SANTOS, Ванеса Сардиня дос. "Синдром на Даун"; Бразилско училище. Наличен в: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Достъп на 28 юни 2021 г.