НА Болест на Помпе, известен също като тип IIa гликогеноза, е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с отлагане на гликоген в лизозоми. Възниква поради дефицита на a ензим наречена алфа-глюкозидазна киселина, отговорна за разграждането на лизозомния гликоген. Заболяването е относително рядко и се смята, че у нас има между 1000 и 3500 души с болестта.
Натрупването на гликоген в лизозомите засяга главно мускулни клетки, обаче може да достигне до различни тъкани. В скелетната мускулна тъкан има прогресивна загуба на способността й да се свива и замества с фиброзна тъкан. Губейки способността да свива мускулната тъкан, пациентът с болест на Помпе не е в състояние да изпълнява двигателните си дейности. Важно е да се подчертае, че симптомите са пряко свързани с количеството алфа-глюкозидаза-киселинен ензим при всеки пациент.
Болестта на Помпе може да бъде разделена на два вида: инфантилната форма и късното начало на заболяването. НА детска форма засяга пациента няколко месеца след раждането и причинява смърт през първата година от живота. вече
късно заболяване, обикновено се появява след първата година от живота и прогресията му е бавна. Заслужава да се отбележи, че инфантилната форма е много по-рядка от късната, с честота 1: 138 000 срещу 1: 57 000.В детска форма на болестта на Помпе дете се наблюдава с тежка мускулна слабост, хипотония, прогресираща дихателна недостатъчност, забавено двигателно развитие, проблеми с храненето, нарушения на съня и кардиомиопатия, увеличаване на мускулите сърдечна. В тези случаи симптомите започват през първите два месеца от живота и средно диагнозата се поставя едва след 5 месеца. Смъртта обикновено настъпва в резултат на кардиореспираторна недостатъчност.
В късно заболяване кардиомиопатия обикновено не се наблюдава. Има мускулна слабост, особено в долните крайници, което затруднява движението и извършването на различни други двигателни дейности. Освен това пациентът може да изпитва умора, мускулни болки, затруднено дишане по време на сън, затруднено хранене и постоянни падания. С течение на времето пациентът зависи от инвалидни колички и може да се нуждае от дихателно оборудване. Смъртта в тези случаи обикновено е резултат от дихателна недостатъчност.
За да получите диагноза на заболяването са необходими дозировката на ензимната активност и генетичния анализ. Други тестове могат да помогнат за идентифициране на заболяването, като рентгенови лъчи в инфантилни форми, които могат да показват кардиомегалия. Ранната диагностика е от съществено значение за лечението, за да се избегнат трайни увреждания и да се повиши качеството на живот на пациентите, което позволява практически нормален живот.
Болестта на Помпе обаче няма лечение лечения с ензимен заместител те могат да забавят картината на заболяването, давайки възможност за по-добро качество на живот. Заместителната терапия се основава на приложението на рекомбинантна човешка алфа-глюкозидаза чрез интравенозна инфузия. Също така е важно пациентът да се подложи на физическа терапия и мониторинг на дихателната функция.
Ако забележите някакви затруднения при ходене или мускулна слабост, незабавно посетете Вашия лекар.
От Ма. Ванеса дос Сантос
