АСиндром Лі-Фраумені Це спадкове захворювання, яке призводить до схильності до розвитку раку. При аутосомно-домінантному типі успадкування цей синдром пов'язаний з різними мутації у гені TP53, гені, який запобігає утворенню пухлин у нашому організмі, деякі автори називають геном «охоронця геному».
Між пухлини Найбільш часто з цим синдромом пов'язані рак молочної залози, саркоми м'яких тканин, саркоми кісток, пухлини центральної нервової системи, пухлини кори надниркових залоз і лейкемії.
Читайте також: Чи є пухлина раком?
Огляд синдрому Лі-Фраумені
Синдром Лі-Фраумені є рідкісним успадкованим захворюванням, яке схильне до раку.
Це синдром з аутосомно-домінантним типом успадкування.
Синдром пов'язаний з виникненням різних видів рак, такі як саркоми, рак молочної залози, кори надниркових залоз і центральної нервової системи.
У Бразилії зосереджена велика кількість людей із синдромом через наявність певної мутації.
Що таке синдром Лі-Фраумені?
Синдром Лі-Фраумені, описаний у 1969 році Фредеріком Лі та Джозефом Фраумені, є
спадковий стан і рідкісні що призводить до схильності до розвитку раку. Це пов'язано з випадками розвитку пухлини в дитячому та юнацькому віці.вона пов'язаний з мутаціями в гені TP53 і це аутосомно-домінантне захворювання. О ген TP53, який деякі автори називають «охоронцем геному», виконує кілька функцій у клітинний цикл і ключову роль у запобіганні клітини які мають помилки, проліферують і викликають пухлини. Мутації в цьому гені впливають на цю здатність, сприяючи розвитку раку.
Одна з мутацій гена TP53 зустрічається тільки в Бразилії і відомий як R337H. Він виділяється тим, що є мутацією, яка схиляє до ризику розвитку раку, але це нижче, ніж у людей, які мають інші мутації. Згідно з онкологічним центром A.C.Camargo, ця характеристика змушує наукове співтовариство називати його Li-Fraumeni-Люблю. Спрощено можна сказати, що Li-Fraumeni- Люблю призводить до розвитку більш м'якого фенотипу.
Найбільш поширені типи пухлин при синдромі Лі-Фраумені
Серед пухлин, які найчастіше зустрічаються при синдромі Лі-Фраумені та Лі-Фраумені- Люблю є рак молочної залози, саркоми м'яких тканин, саркоми кісток, пухлини в Центральна нервова система, пухлини кори надниркових залоз і лейкемії.
Класичні критерії підозри на синдром Лі-Фраумені
Діагностика синдрому Лі-Фраумені є нелегким завданням, тому необхідно провести детальне вивчення родини підозрюваного випадку. Деякі ситуації можуть викликати підозру на існування синдрому, і звідти необхідно провести розслідування.
Класичними критеріями підозри на синдром Лі-Фраумені вважаються:
особа з саркомою, діагностованою до 45 років,
особа, яка має родича 1-го ступеня, у якого до 45 років діагностовано будь-який тип раку, та іншого родича 1-го ступеня або 2-го ступеня, у якого була діагностована саркома в будь-якому віці або будь-який тип раку до 45 років вік.
Читайте також: Цікавий випадок раку, утвореного клітинами стрічкового хробака
Синдром Лі-Фраумені в Бразилії
Виникає синдром Лі-Фраумені частіше в Бразилії, ніж в будь-якій іншій частині світу. Як зазначалося раніше, в Бразилії спостерігається мутація в гені TP53, яка відрізняється від тих, що спостерігаються в інших регіонах світу. Ця мутація, як правило, знижує ймовірність розвитку раку порівняно з людьми, які мають цей синдром в інших частинах світу.
В додаток Бразильська мутація призводить до того, що рак не проявляється дуже рано і, разом з тим, збільшує шанс того, що людина матиме дітей і передаватиме свій мутантний ген наступним поколінням, збільшуючи поширеність синдрому в Бразилії. Згідно зі звітом BBC, «в решті світу генетичні мутації в TP53 також мають тенденцію викликати рак раніше — у 50% випадків до 30 років. У бразильському випадку цей показник становить 30%».|1|
Оцінки
|1| Доступний матеріал тут.
Ванесса Сардінья душ Сантуш
Вчитель біології
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
