CADASIL: nedir, nedenleri, belirtileri, tedavisi

CADASIL beyne kan sağlayan küçük arterlerin kas duvarlarını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. CADASIL kısaltması, subkortikal enfarktüslü ve lökoensefalopatili otozomal dominant serebral arteriyopati anlamına gelir. Hastalık NOTCH3 genindeki mutasyonların sonucudur.

Auralı migren varlığı, psikiyatrik bozukluklar ve iskemik inmelerin ortaya çıkması en belirgin semptomlar arasındadır. Zamanla CADASIL'den etkilenen çoğu insan yatalak hale gelir ve demans gelişir. Ne yazık ki hastalığın tedavisi yok. Tedavi, küçük arterleri daha da kötüleştirebilecek faktörlerin kontrol edilmesinden oluşur. semptomları azaltmak ve etkilenenlere ve onların yakınlarına duygusal destek ve danışmanlık sağlamak akrabalar.

Siz de okuyun: Tay-Sachs hastalığı - dejeneratif otozomal resesif kalıtım

CADASIL hakkında özet

• CADASIL küçük serebral arterleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.
• CADASIL, subkortikal enfarktüslü ve lökoensefalopatili otozomal dominant serebral arteriyopatinin kısaltmasıdır.
• Hastalığa, gerekli bilgiyi içermekten sorumlu bir gen olan NOTCH3'teki mutasyonlar neden olur. küçük hücrelerin duvarlarındaki düz kas hücrelerinde ifade edilen bir proteinin üretimi için arterler.
• CADASIL'in başlangıç ​​yaşı, semptomları ve ilerlemesi etkilenen bireyler arasında farklılık gösterir.
• Ana semptomlar auralı migren, iskemik felç, psikiyatrik bozukluklar ve bilişsel gerilemeyi içerir.
• Çoğu insanda zamanla demans gelişir ve hastalıktan etkilenen bireylerin yaşam beklentisi kısalır.
• Teşhis, MRI taramalarını ve genetik testlerin yanı sıra hastanın aile geçmişinin analizini içerir.
• Hastalığın tedavisi yoktur ve tedavi semptomları yönetmeyi ve diyabet ve sigara içme gibi küçük arterleri etkileyebilecek risk faktörlerini kontrol etmeyi amaçlamaktadır.

CADASIL nedir?

CADASIL é hastalık genéküçük arterleri etkileyen nadir bir durum Dbeyaz madde beynin. Terim ilk kez 1993'te kullanıldı ve İngilizce'de şu anlama gelen bir kısaltmadır:

• Beyin (serebral): beyinle alakalı.
• Otozomal (otozomal): genlerin cinsiyet dışı kromozomlarda bulunduğu otozomal kalıtımı ifade eder.
• Baskın (baskın): Bir bozukluğun gelişimi için bir genin yalnızca bir anormal kopyasının gerekli olduğu kalıtım biçimini temsil eder.
• Arteriyopati (arteriyopati): ortaya çıkan bir hastalığı gösterir arterlerde.
• Subkortikal (subkortikal): Küçük, derin kan damarları tarafından beslenen beynin belirli alanlarıyla ilgilidir.
• Enfarktüsler (kalp krizi): Küçük arterlerdeki kan dolaşımı ciddi şekilde azaldığında veya durduğunda ortaya çıkan, kan akışının yetersizliğinden kaynaklanan beyindeki doku kaybını ifade eder.
• Lökoensefalopati (lökoensefalopati): hastalığın neden olduğu ve MR taramalarında görülen beynin beyaz maddesindeki lezyonları temsil eder.

Portekizce'de kısaltmanın tam çevirisi şöyledir: otoss serebral arteriyopatiôsubkortikal enfarktüs ve lökoensefalopati ile baskın mika. CADASIL ayrıca kalıtsal çoklu enfarktüslü demans olarak da bilinir.

CADASIL erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler ve dünyanın her yerinde bulunur. Ancak hastalığın teşhisindeki zorluk, genel popülasyondaki gerçek yaygınlığının belirlenmesini zorlaştırmaktadır. Tahminler, bozukluğun her 100.000 kişiden yaklaşık 2 ila 5'inde meydana geldiğini göstermektedir.

CADASIL'in nedenleri

CADASIL esas olarak şunlardan oluşur:Mirası görüyorum otomobilbaskın mika. Bu nedenle çoğu durumda etkilenen kişinin ebeveynlerinden birinde bu hastalık vardır. Ancak nadir durumlarda, bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkan spontan bir genetik mutasyon nedeniyle bozukluk ortaya çıkabilir.

O mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar gende ÇENT3Küçük arterlerin duvarlarındaki düz kas hücrelerinde ifade edilen NOTCH3 proteininin üretimi için gerekli bilgilerin depolanmasından sorumludur.

Bu gendeki mutasyonlar, bu proteinin bu hücrelerin yüzeyinde anormal şekilde birikmesine neden olur, bu da beynin küçük arterlerinde ilerleyici hasara, tahribata yol açar. Düz kas hücrelerinin erken gelişimi ve lümenin daralması, küçük arterlerin duvarlarının kalınlaşması ve granüler osmiofilik materyalin (protein kalıntıları) damarlarda birikmesi arterler. Bu değişiklikler beyne giden kan akışını azaltarak küçük felçlere ve genişlemiş boşluklara neden olur. damarların etrafında ve beyin yüzeyinde (korteks) ve korteks altında (bölge) doku kaybı subkortikal).

CADASIL belirtileri

Hastalığın başlangıç ​​yaşı, belirtileri ve ilerlemesi kişiden kişiye büyük farklılıklar göstermektedir. Belirtiler genellikle 20 ila 40 yaşları arasında ortaya çıksa da daha sonraki yaşlarda da ortaya çıkabilir. CADASIL'in ana semptomları şunları içerir:

• Migren (genellikle auranın eşlik ettiği)
• Çoklu iskemik felç (ne zaman meydana gelen beyin felci) bir kan damarı beyne kan sağlanmasının engellenmesi)
• Nöbetler
• Bilişsel düşüş
• Görüş problemleri
• İlgisizlik ve depresyon gibi psikiyatrik bozukluklar
• Zayıflık

Zamanla, hatta 65 yaş civarında, CADASIL'den etkilenen kişilerin çoğu yatalak hale gelir, bilişsel sorunlar yaşar ve demans gelişir.

Ayrıca erişim: Demans — bir grup nörodejeneratif hastalığı gruplandıran terim

CADASIL tanısı

Manyetik rezonans görüntüleme CADASIL tanısının belirlenmesine yardımcı olur. ^[1]

CADASIL tanısı şu şekilde başlar: geçmiş değerlendirmesizengin aile ve semptomlarhastalığın karakteristiği olan beyin lezyonlarını tanımlamanın yanı sıra MRI sınavlarıncia magnéetik. Ancak tespit edilen bazı semptom ve lezyonlar hastalığa özel olmadığından tanıyı doğrulamak için başka yöntemlere başvurmak gerekir. Bu anlamda kullanılıyorlar Kan örneklerinde DNA testleri NOTCH3 genindeki karakteristik mutasyonları tanımlamak veya granüler osmiofilik materyalin (GOM) bir biyopsia.

CADASIL'in tedavisi var mı?

CADASIL bir hastalıktır henüzŞu anda tedavisi yok. Tedavi bu durumun yönetilmesine yardımcı olmayı amaçlamaktadır.

CADASIL tedavisi

CADASIL tedavisi esas olarak aşağıdakilerden oluşur: kan damarlarına daha fazla zarar verebilecek faktörlerin kontrolüneo'larhipertansiyon, diyabet, yüksek kolesterol, obstrüktif uyku apnesi ve sigara kullanımı gibi.

Ayrıca, biz hastalıktan kaynaklanan semptomların en aza indirilmesimigren gibi, ilaç kullanımı yoluyla. Tedavinin veya etkili bir tedavinin bulunmaması nedeniyle tedavinin bir kısmı hem hastalar hem de aileleri için psikolojik desteğe yöneliktir.

CADASIL'de yaşam beklentisi

CADASIL'li bir kişinin yaşam beklentisi değişebilirHastalık bireyleri farklı şekilde etkilediğinden ve birlikte var olan tıbbi durumların erken teşhisi ve tedavisi gibi faktörler onu etkileyebildiğinden.

Genel olarak araştırmalar şunu gösteriyor CADASIL yaşam beklentisinin azalmasına neden olabiliresas olarak artan inme riski ve buna bağlı komplikasyonlar nedeniyle.

CADASIL Önleme

Şu anda, Hastalığın başlamasını önleyebilecek bir tedavi yokcio da CADASIL, yalnızca hastalığın yönetilmesine ve komplikasyon riskinin azaltılmasına yardımcı olan önlemler.

Resim kredisi

^[1]Wikimedia Commons'ı(üreme)

Kaynaklar

CHABRIAT, H. ve ark. 2004. CADASIL: Subkortikal İnfarktlar ve Lökoensefalopati ile Serebral Otozomal Dominant Arteriyopati. Mohr, J.P. ve diğerleri. (Ed.). felç: patofizyoloji, tanı ve tedavi. Londra: Churchill Livingstone. 2004:687-692.

HACK, R.J. ve diğerleri. 2000 [2019'da revize edildi]. CADASIL. Adam, M.P. ve ark. (Ed.). GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi. Uygun: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.

NINDS - Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. 2019. CADASIL Bilgi Sayfası. Uygun: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.

NORD - Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü. 2019. CADASIL. Uygun: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.

Wang, M. M. 2018. CADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.