epidermolysis bullosa Det är en sällsynt genetisk sjukdom som äventyrar huden, vilket gör att den blir mycket känslig. I denna sjukdom observeras bildandet av lesioner och blåsor spontant eller efter minimalt mekaniskt trauma.
Dessa lesioner kan uppstå på ett mer lokaliserat sätt eller påverka kroppen på ett generaliserat sätt, och kan även påverka slemhinnorna. Sjukdomen drabbar båda könen och visar sig i barndomen. Det är ingen smittsam sjukdom och det finns tyvärr inget botemedel än så länge. Behandlingen inkluderar läkemedel och icke-läkemedelsåtgärder.
Läs också: Psoriasis — en hudsjukdom som kännetecknas av att orsaka skador på olika delar av människokroppen
Sammanfattning om epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa är en sällsynt sjukdom som orsakar utveckling av bullösa lesioner i huden.
Den region som ofta drabbas är handen, som kan ge konstanta ärr som främjar missbildningar.
Enligt hälsoministeriet är de fyra typerna av epidermolysis bullosa: enkel, junctional, dystrofisk och Kindler syndrom.
Diagnos ställs vanligtvis genom hudbiopsi och direkt immunfluorescens.
Behandlingen inkluderar antagandet av läkemedel och icke-läkemedelsåtgärder för att förebygga och behandla bullösa lesioner.
Uttrycket "fjärilsbarn" används för att hänvisa till barn med epidermolysis bullosa, på grund av att deras hud är lika ömtålig som en fjärilsvinge.
Vad är epidermolysis bullosa?
epidermolysis bullosa det är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar huden. Det uppstår som ett resultat av mutationer som finns i generna ansvarig för att bilda proteiner som säkerställer sammanhållningen av hudlagren, vilket äventyrar dess motståndskraft när de utsätts för mekanisk stress. Sjukdomen kännetecknas av bildandet av bubblor, som uppstår på grund av minimal friktion eller trauma. Blåsor kan uppträda på ett lokaliserat eller generaliserat sätt, som påverkar olika delar av kroppen.
epidermolysis bullosa Det är en obotlig, icke-överförbar sjukdom som kan drabba både män och kvinnor och drabba människor av alla etniciteter.. De första tecknen på sjukdomen kan redan märkas strax efter födseln. Enligt hälsoministeriet beräknas det att 500 000 människor världen över har sjukdomen, och i Brasilien finns det enligt Debra Association 802 personer med diagnosen epidermolysis bullosa.
Symtom på Epidermolysis Bullosa
epidermolysis bullosa kännetecknas av uppkomsten av bullösa lesioner på huden, som varierar i omfattning och svårighetsgrad. Lesioner kan uppstå spontant eller som svar på trauma, även små, och kan påverka olika delar av kroppen.
De typiska blåsorna av epidermolysis bullosa orsakar erosioner, som läker långsamt. Händerna är särskilt drabbade av sjukdomen., vilket leder till bildandet av flera upprepningsärr, som kan kulminera i "cocooning" av fingrarna (deformitet i form av en "boxningshandske"). kan också hända muskelkontrakturer, luxationer och benförstöring.
Patienter med epidermolysis bullosa kan ha missbildade naglar. Dessutom, Tänder kan också påverkas., ofta missbildad och med frekvent karies. När sjukdomen påverkar slemhinnorna kan den orsaka ät-, talsvårigheter och hornhinneförändringar.
Komplikationer av epidermolysis bullosa
De huvudsakliga typerna av komplikationer som observeras vid epidermolysis bullosa är:
bakteriell superinfektion (överlagring av en annan infektion) följt av sepsis, den främsta dödsorsaken under neonatalperioden;
deformerande ärrbildning;
utseende av neoplasmer aggressiva hudskador, huvudorsaken till dödlighet hos ungdomar.1|
Typer av Epidermolysis Bullosa
Enligt hälsoministeriet finns det mer än 30 typer av epidermolysis bullosa, men fyra sticker ut som de viktigaste:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): bildandet av en ytlig blåsa observeras, vilket i allmänhet inte är ansvarigt för att lämna ärr. Det påverkar vanligtvis fötter och händer, och ses förvärras i varma, fuktiga perioder. Utseendet på blåsor minskar med åldern.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): de bildade bubblorna är djupare och upptar större delen av ytan på individens kropp. I allmänhet inträffar döden före det första levnadsåret. Men när sjukdomen kontrolleras tenderar den att förbättras med åldern.
Dystrofisk epidermolys bullosa (EBD): blåsor bildas mellan dermis och epidermis, vilket främjar ärrbildning och till och med, i vissa situationer, förlust av extremitetsfunktion. Det sticker ut som den form som främjar störst uppkomst av följdsjukdomar.
Kindlers syndrom: kan definieras som en blandning av de tidigare formerna. Främjar uppkomsten av blåsor, solkänslighet, hudatrofi, tarminflammation och slemstenos.
Diagnos av epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa diagnostiseras baserat på analys av de symptom som individen presenterar i samband med utförandet av tester. I allmänhet ställs diagnosen genom hudbiopsi och direkt immunfluorescens.
Se också:Lupus - en autoimmun inflammatorisk sjukdom som inte har någon känd orsak
Behandling av epidermolysis bullosa
epidermolysis bullosa det är en sjukdom utan bot, men presenterar en behandling som syftar till att undvika komplikationer. Behandlingen måste involvera ett multidisciplinärt team, eftersom sjukdomen kan påverka flera organ och system i vår kropp. Bland de yrkesverksamma som är involverade kan vi nämna barnläkare, hudläkare, ögonläkare, tandläkare, neurologer, psykologer m.fl.
Behandlingen inbegriper antagandet av narkotika- och icke-drogåtgärder i förebyggande och vid behandling av bullösa lesioner. Behandlingen inkluderar åtgärder för att kontrollera smärta, klåda, värme och bakteriell belastning. När det gäller skadeförebyggande är det viktigt att lyfta fram att den enskilde kan gå i skolan och ha fritidsaktiviteter, så länge de är övervakade och anpassade till varje situation. Eftersom sjukdomen inte har något botemedel, är det viktigaste att vägleda dig själv för att undvika uppkomsten av blåsor.
Vissa komplikationer kan kräva kirurgisk behandling, som i fallet med indragningar och kontrakturer. Oftare är kirurgiska indikationer inriktade på att behandla deformiteter i händerna, eftersom dessa strukturer är mycket viktiga för utvecklingen av dagliga aktiviteter.
Varför kallas barn med epidermolysis bullosa "fjärilsbarn"?
"Fjärilsbarn" är ett uttryck som används för att hänvisa till barn med epidermolysis bullosa, på grund av bräckligheten i huden hos individen med sjukdomen. Hänvisningen görs med tanke på det dessa barns hud är mycket känslig, som fjärilars vingar.
Notera
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktisk vägledning i förhållningssättet till patienten med Epidermolysis Bullosa. Portuguese Association of Epidermolysis Bullosa - Portuguese Society of Dermatology and Venereology, c2018. Tillgänglig i: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Källor
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktisk vägledning i förhållningssättet till patienten med Epidermolysis Bullosa. Portuguese Association of Epidermolysis Bullosa - Portuguese Society of Dermatology and Venereology, c2018. Tillgänglig i: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Behandling av syndaktyli vid epidermolysis bullosa. Brazilian Journal of Orthopetics, v. 31, nr. 3, 1996. Tillgänglig i: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
HÄLSOMINISTERIET. Epidermolysis Bullosa. hälsoministeriet, [n.d.]. Tillgänglig i: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
HÄLSOMINISTERIET. Rekommendationsrapport: Clinical Protocols and Therapeutic Guidelines — Brazilian Guidelines for Epidermolysis Bullosa. hälsoministeriet, 2021. Tillgänglig i: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Handrekonstruktion i epidermolysis bullosa. Varvdetta behåarrad av Ortopdet är dag, v. 37, nr. 6, 2002. Tillgängliga: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilärare
Källa: Brasilien skola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm