ТХЕ Цистична фиброза, такође зван муцовисцидосис или болест пољупца соли, То је болест генетика то утиче на другачије органи тела, као плућа и панкреаса. Чешћи је у популацијама кавкаског порекла, међутим, може се јавити код свих етничких група.
Болест је смртоносна, међутим, последњих година дошло је до повећања очекиваног трајања живота ових пацијената, што је директно повезано са напретком у дијагнози и лечењу болест. Према Министарству здравља, болест „погађа око 70.000 људи широм света и најчешћа је озбиљна генетска болест у детињству“.
Опширније: Генетско саветовање - омогућава вам да знате вероватноћу појаве болести у породици
Шта је цистична фиброза?
Цистична фиброза је а аутосомно рецесивна болест у коме се примећује а дисфункција у ген ЦФТР, налази се у хромозом 7, која је одговорна за кодирање а беланчевина регулатор трансмембранске проводљивости хлора. Генетски дефект присутан у овом гену доводи до одсуства или дисфункције ЦФТР протеина, што доводи до тога да тело производи густа слуз од нормалне.
Болест погађа неколико органа тела, укључујући: плућа, панкреаса и други органи пробавни систем.
Како је то аутосомно рецесивна болест, неопходно је да је појединац има наследи један ген који узрокује фиброзу од мајке и један од оца. Стога болест није могуће заразити, појединац ће се већ родити са њом.
Симптоми цистичне фиброзе
Цистична фиброза доводи до тога да појединац производи гушћа слуз, који може бити од 30 до 60 пута дебљи од уобичајеног. Присуство ове слузи узрокује акумулирање више микроорганизама у дисајним путевима, узрокујући оштећење плућа. Поред тога, може блокирати нормалан транзит у дигестивном тракту и панкреасу, узрокујући ензими дигестиви не допиру до црева. Без ових ензима, варење се не одвија како треба и код многих хранљиве материје не могу се користити.
Значајно је напоменути да, како је цистична фиброза мултисистемска, то јест, погађа различите органе, клиничке манифестације су такође променљиве. Слуз у плућима може проузроковати, на пример, упорни кашаљ, честе инфекције плућа, отежано дисање и пискање.
Када утиче на пробавни систем, цистична фиброза може изазвати проблеми попут дијареја, низак раст и мали прираст. Још један важан симптом је лучење а зној сланији од нормалног, то је разлог зашто се болест назива „болест сланог пољупца“.
Цистична фиброза такође може утицати на репродуктивни систем.У жена постоји смањена плодност, али могу затруднети. У случају мушкараца постоји производња сперме, али су неплодни због стања познатог као азооспермија опструктивни. Код ових мушкараца опструкција вас деференса спречава да сперматозоиди дођу до њих уретра.
Прочитајте такође: Неплодност - у већини случајева се поништава правилним лечењем
Дијагноза цистичне фиброзе
Цистична фиброза је болест која се најчешће открива убрзо након рођења тестом познатим каотест стопала.Са резултатом који сугерише болест, појединац ће бити упућен на позив тест зноја, да потврди дијагнозу. постоји и генетски тестови који могу да идентификују мутација у гену ЦФТР.
Знате више: Тест малог ока - основни за рану дијагнозу и лечење болести повезаних са видом
Лечење цистичне фиброзе
Цистична фиброза је болест која нема лека, али лечење може да помогне квалитету живота појединца. То мора да уради а мултидисциплинарни тим, како би нега била што свеобухватнија и, самим тим, могао се постићи бољи животни век пацијента.
Међу професионалцима који раде у лечењу цистичне фиброзе су: пулмолог, гастроентеролог, нутрициониста, физиотерапеут, медицинска сестра и психолог. Код деце и тинејџера, тим такође треба да има педијатар.
Лечење цистичне фиброзе има, између осталих циљева, и функцију: обезбеђивање превенције и лечења инфекције који утичу на респираторни систем и дигестивни; очистити дисајне путеве; и промовишу адекватну исхрану, осигуравајући да појединац у правим количинама добије све хранљиве материје потребне за раст и развој.
Написала Ванесса Сардинха дос Сантос
Наставник биологије
Извор: Бразил Сцхоол - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm