ЦАДАСИЛ је ретка генетска болест која утиче на мишићне зидове малих артерија које снабдевају мозак крвљу. Акроним ЦАДАСИЛ означава аутозомно доминантну церебралну артериопатију са субкортикалним инфарктом и леукоенцефалопатијом. Болест је резултат мутације гена НОТЦХ3.
Међу најистакнутијим симптомима су присуство мигрене са ауром, психијатријски поремећаји и појава исхемијског можданог удара. Временом, већина људи погођених ЦАДАСИЛ-ом постаје везана за кревет и развија деменцију. Нажалост, не постоји лек за болест. Лечење се састоји од контролних фактора који могу додатно погоршати мале артерије, смањити симптоме и пружити емоционалну подршку и саветовање за оне који су погођени и њихове рођаци.
Прочитајте такође: Таи-Сацхсова болест - дегенеративно аутозомно рецесивно наслеђе
Резиме о ЦАДАСИЛ-у
- КАДАСИЛ је ретка генетска болест која погађа мале мождане артерије.
- ЦАДАСИЛ је акроним за аутозомно доминантну церебралну артериопатију са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом.
- Болест је узрокована мутацијама у НОТЦХ3, гену одговорном за садржавање потребних информација за производњу протеина израженог у ћелијама глатких мишића у зидовима малих артерије.
- Старост почетка, симптоми и напредовање ЦАДАСИЛ-а варирају међу погођеним особама.
- Главни симптоми укључују мигрену са ауром, исхемијске мождане ударе, психијатријске поремећаје и когнитивни пад.
- Већина људи временом развије деменцију, а очекивани животни век особа погођених болешћу се смањује.
- Дијагноза укључује МР скенирање и генетске тестове, као и анализу породичне историје пацијента.
- Не постоји лек за болест, а лечење има за циљ управљање симптомима и контролу фактора ризика који могу утицати на мале артерије, као што су дијабетес и пушење.
Шта је ЦАДАСИЛ?
ЦАДАСИЛ é болест генéретко стање које погађа мале артерије дбела супстанца мозга. Термин је први пут употребљен 1993. године и представља акроним на енглеском који значи:
- Церебрал (мозак): везано за мозак.
- Аутозомно (аутозомно): односи се на аутозомно наслеђе, где се гени налазе на не-полним хромозомима.
- Доминантно (доминантно): представља облик наслеђивања у коме је за настанак поремећаја неопходна само једна абнормална копија гена.
- Артериопатија (артериопатија): указује на болест која се јавља у артеријама.
- Субкортикални (субкортикални): везано за специфичне области мозга које снабдевају мали, дубоки крвни судови.
- Инфаркт (срчани удар): односи се на губитак ткива у мозгу узрокован недостатком протока крви, који се јавља када је циркулација кроз мале артерије озбиљно смањена или заустављена.
- Леукоенцефалопатија (леукоенцефалопатија): представља лезије у белој материји мозга узроковане болешћу и које се виде на МР скенирању.
На португалском, пун превод акронима је: аутономна церебрална артериопатијаôдоминантни лискун са субкортикалним инфарктом и леукоенцефалопатијом. ЦАДАСИЛ је такође познат као наследна мултиинфарктна деменција.
ЦАДАСИЛ подједнако утиче на мушкарце и жене и налази се широм света. Међутим, тешкоћа у дијагностици болести отежава одређивање њене стварне преваленције у општој популацији. Процене показују да се поремећај јавља код отприлике 2 до 5 од сваких 100.000 људи.
Узроци ЦАДАСИЛ-а
ЦАДАСИЛ јавља се углавном одВидим наследство аутосодоминантан лискун. Због тога, у већини случајева, оболела особа има једног од родитеља са болешћу. Међутим, у ретким случајевима, поремећај се може појавити услед спонтане генетске мутације која се јавља из непознатих разлога.
То настаје услед мутација у гену НОТЦХ3, одговорне за садржај информација неопходних за производњу НОТЦХ3 протеина експримираног у ћелијама глатких мишића у зидовима малих артерија.
Мутације овог гена доводе до абнормалне акумулације овог протеина на површини ових ћелија, што доводи до прогресивног оштећења малих артерија мозга, уништавања превремени развој глатких мишићних ћелија и сужавање лумена, задебљање зидова малих артерија и накупљање зрнастог осмиофилног материјала (дебрис протеина) у артерије. Ове промене смањују доток крви у мозак, што доводи до малих можданих удара, проширених простора око судова и губитак ткива на површини мозга (кора) и испод кортекса (регион субкортикални).
ЦАДАСИЛ симптоми
Старост почетка, симптоми и напредовање болести увелико варирају од особе до особе. Симптоми се обично јављају између 20. и 40. године, мада се могу појавити и касније у животу. Главни симптоми ЦАДАСИЛ-а укључују:
- Мигрена (обично праћена ауром)
- Вишеструки исхемијски мождани удар (мождани удар који се јавља када крвни суд ометано снабдевање мозга крвљу)
- Напади
- Когнитивно опадање
- Проблеми са видом
- Психијатријски поремећаји, као што су апатија и депресија
- Слабост
Временом, чак и око 65. године, већина људи погођених ЦАДАСИЛ-ом постаје везана за кревет, доживљава когнитивне проблеме и развија деменцију.
Такође приступите: Деменција — израз који групише групу неуродегенеративних болести
ЦАДАСИЛ диагносис
Дијагноза ЦАДАСИЛ-а почиње са вредновање историјебогата породица и симптоми, поред идентификовања лезија мозга карактеристичних за болест извођењем МРИ преглединциа магнéетика. Међутим, пошто неки идентификовани симптоми и лезије нису искључиви за болест, неопходно је прибегавати другим методама да би се потврдила дијагноза. У том смислу се користе ДНК тестови на узорцима крви да идентификује карактеристичне мутације у гену НОТЦХ3 или тражи инклузије грануларног осмиофилног материјала (ГОМ) у биопсиа.
Да ли ЦАДАСИЛ има лек?
КАДАСИЛ је болест која ипакТренутно нема лека. Лечење има за циљ да помогне у управљању овим стањем.
ЦАДАСИЛ третман
ЦАДАСИЛ третман се састоји углавном од контрола фактора који могу додатно да нашкоде крвним судовиманеос, као што су хипертензија, дијабетес, висок холестерол, опструктивна апнеја у сну и пушење.
Штавише, настојимо да минимизирање симптома који су последица болестиТхе, као што је мигрена, употребом лекова. Због непостојања лека или ефикасног лечења, део лечења је усмерен на психолошку подршку, како пацијентима, тако и њиховим породицама.
Очекивано трајање живота у ЦАДАСИЛ-у
Очекивани животни век особе са ЦАДАСИЛ-ом може варирати, пошто болест утиче на појединце различито, а фактори као што су рана дијагноза и управљање коегзистирајућим здравственим стањима могу утицати на њу.
Генерално, истраживања то показују ЦАДАСИЛ може довести до смањења очекиваног животног века, углавном због повећаног ризика од можданог удара и пратећих компликација.
ЦАДАСИЛ Превентион
Овог тренутка, Не постоји третман који може спречити почетакцио да ЦАДАСИЛ, само мере које помажу у управљању болешћу и смањују ризик од компликација.
Кредит за слику
[1]Викимедиа Цоммонс(репродукција)
Извори
ЦХАБРИАТ, Х. ет ал. 2004. ЦАДАСИЛ: церебрална аутозомно доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом. Мохр, Ј.П. ет ал. (Ед.). удар: патофизиологија, дијагноза и управљање. Лондон: Черчил Ливингстон. 2004:687-692.
ХАЦК, Р.Ј. ет ал. 2000. [ревидирано 2019.]. ЦАДАСИЛ. Адам, М.П. ет ал. (Ед.). ГенеРевиевс® [Интернет]. Сијетл (ВА): Универзитет у Вашингтону. Доступна у: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
НИНДС - Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар. 2019. Страница са информацијама ЦАДАСИЛ-а. Доступна у: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
НОРД - Национална организација за ретке поремећаје. 2019. ЦАДАСИЛ. Доступна у: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
ВАНГ, М. М. 2018. ЦАДАСИЛ. Хандб Цлин Неурол. 148: 733-743.