А Едвардсов синдромТо је генетска промена карактерише тризомија 18, што значи да особа има додатни хромозом 18. Настаје када дође до квара у механизму дисјункције хромозома током ћелијске деобе, што узрокује Постоје три копије овог хромозома, а не само две, што се дешава у случајевима када нема грешке у овом хромозому. механизам. Како је то стање које изазива неколико малформација и угрожава правилно функционисање органа, стопа смртности је прилично висока.
Прочитајте такође:Тарнеров синдром - генетска промена у којој постоји потпун или делимичан губитак другог полног хромозома
Резиме Едвардсовог синдрома
Едвардсов синдром је генетски поремећај који карактерише присуство додатне копије хромозома 18.
То је узроковано кваром у механизму деобе ћелија који узрокује хромозом 18 је представљен у три примерка.
То је поремећај који погађа више система људског тела, стварајући неуролошке, системске и когнитивне проблеме.
Његова дијагноза се може поставити пре рођења неинвазивним методама.
Доступни третмани могу бити интензивни, који укључују операцију, или фокусирани на удобност пацијента кроз физиотерапеутске стратегије.
Очекивани животни век код Едвардсовог синдрома је низак, јер стање утиче на функционисање неколико телесних система.
У Бразилу и широм света, синдром који укључује тризомију најчешће се јавља после Дауновог синдрома.
Први пут су га описали Џон Едвардс и његови сарадници 1960. године.
Шта је Едвардсов синдром?
Едвардсов синдром је генетска промена коју карактерише тризомија 18, што значи да особа има додатни аутозомни хромозом 18. После Даунов синдром (трисомија 21), Едвардсов синдром је најчешћа трисомија код људи, која погађа отприлике 1 на сваких 8.000 живорођених.
Узроци Едвардсовог синдрома
→ Трисомија 18
Едвардсов синдром се јавља када дође до квара у механизму деобе ћелија у коме се хромозоми не раздвајају током гаметогенезе. Овај неуспех у сегрегацији и дисјунцији хромозома изазива три копије хромозома 18, а не само две, као што се дешава када нема кварова у механизму.
→ Одмалена старост труднице
Едвардсов синдром, као и други синдроми узроковани тризомијама, има већа инциденца код старијих трудницаСтога је дубинска медицинска истрага за откривање Едвардсовог синдрома неопходна у трудноћама које потпадају под ово стање.
Симптоми Едвардсовог синдрома
Едвардсов синдром је поремећај који утиче различити системи људског тела, што узрокује неколико аномалија, као што су:
пре- и постнатално успоравање раста;
кратак врат;
микроцефалија;
дефекти ока;
расцеп усне;
мали орални отвор;
ниске, деформисане уши;
стопала окренута ка споља са истакнутом петом;
преклапање прстију;
урођене болести срца;
аномалије у репродуктивном систему.
Дијагноза Едвардсовог синдрома
Дијагноза Едвардсовог синдрома је на основу анализе и провере присуства аномалија карактеристичних за ово стање.
У пренаталној дијагностици, истраживања се спроводе неинвазивним методама, као нпр ултразвук и анализа серумских маркера мајке, односно супстанце присутне у крви мајке током трудноће које могу указивати на компликације у развоју фетуса.
Штавише, да би се потврдила дијагноза Едвардсовог синдрома у пренаталној фази, а амниоцентеза, који се састоји од уклањања дела амнионске течности која окружује фетус ради анализе кариотипа фетуса. На основу процене кариотипа фетуса, могуће је утврдити да ли постоји трисомија 18.
Погледајте такође: Патауов синдром — генетска промена коју карактерише тризомија 13
Лечење Едвардсовог синдрома
Едвардсов синдром Не представља дефинитиван лек и његово лечење се састоји од усвајања стратегија за побољшање стања пацијента. Доступни третмани су подељени у два аспекта, један интензиван — који укључује операцију и употребу механичке вентилације и агресивније интервенције — и други заснован на удобност пацијента — у којој нема агресивних интервенција и која се састоји од физиотерапеутских стратегија усмерених на побољшање психомоторних и респираторних стања пацијента пацијент.
Очекивани животни век Едвардсовог синдрома
Очекивано трајање живота особа са Едвардсовим синдромом је прилично низак. Око 95% трудноћа у којима постоји тризомија 18 напредује до спонтаних побачаја и, у случајевима када постоји Када се беба роди, стопа преживљавања је веома ниска, са између 5-10% случајева који преживе први године.
Висока стопа морталитета повезана је са комбинацијом фактора који утичу на особе са Едвардсовим синдромом, као што су пнеумонија, предиспозиција за инфекције и урођене срчане мане.
Важно:Упркос ниском очекиваном животном веку и високој стопи морталитета, постоје подаци о адолесцентима старијим од 15 година који имају Едвардсов синдром.
Случајеви Едвардсовог синдрома у Бразилу
Не само у Бразилу већ и у свету Едвардсов синдром је други синдром који укључује хромозомску тризомију који највише погађа људе, након Дауновог синдрома. Постоји неколико случајева појаве, јер у свету овај синдром погађа 1 од 8000 живорођених беба, али је и мало познат у друштву јер није распрострањен.
у Бразилу, неке државе се мобилишу као начин да повећају видљивост Едвардсовог синдрома, ширење простора за дискусије о овом стању и промовисање ширења информација становништву. На пример, 2022. године, Законодавна скупштина Паране је гласала о закону којим је 6. мај у држави установљен као Дан свести о Едвардсовом синдрому.
Историја Едвардсовог синдрома
Едвардсов синдром је први пут описао 1960. године професор Џон Едвардс и његови сарадници, кроз анализу случаја бебе старе девет недеља која је имала одложен раст и развој и рођена је са неколико аномалија, укључујући: истакнути потиљак, диспластичне уши, микрогнатија, преплетени врат, кратка грудна кост, урођена срчана болест, савијене руке са преклапајућим прстима и друге малформације на ногама.
Исте године, други истраживачи су описали врло сличан случај у Северној Америци, што је омогућило да се опише образац Едвардсовог синдрома.
Извори
АЛЕП. Скупштина одобрава Дан свести о Едвардсовом синдрому. Законодавна скупштина државе Парана, 19. јул. 2022. Доступна у: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
МОУРА, Ц.; СИЛВА, Ф.; ФЕРРАРЕСИ, К.; ОРИЕНТЕ, Т. Едвардсов синдром. 2003. Фондација за наставу и истраживање здравствених наука. Бразилија. Доступна у: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
СОУСА, Л.; ВАРГАС, Т. Извештај о случају: Едвардсов синдром, физикална терапија код трогодишњег детета. Завршетак курса. Универзитетски центар Планалто Централ Аппарецидо дос Сантос. Брасилиа ДФ. 2020. Доступна у: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
ВИНК, Д. В.; МИР, Ф. С.; МАЧАДО, Р. Б.; ВИТТМАНН, Р. Едвардсов синдром. Завршетак курса. Фондација Федералног факултета медицинских наука. Порто Алегре – РС. 2001. Доступна у: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Извор: Бразил школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm