ТХЕ Крхки Кс синдром је генетска болест повезана са Кс полним хромозомом, позната као најчешћи узрок менталне ретардације. Карактерише га понављање ЦГГ тринуклеотида гена Кс-хромозома ФМР-1. Код Фрагиле Кс пацијента понављање достиже преко 200, па се назива комплетним носиоцем мутације. У нормалне особе, понављање тринуклеотида креће се од 6 до 55. Када особа има понављања у распону од 55 до 200, кажемо да има премутацију.
Понављање тринуклеотида доводи до тога да се протеин ФМРП, преведен геном ФМР 1, не производи правилно. Како је овај протеин повезан са синаптичком функцијом и растом дендрита, његов недостатак узрокује проблеме у нормалним функцијама мозга.
Болест погађа и мушкарце и жене. Међутим, код мушкараца је теже. Инциденција болести је 1 на сваких 4000 мушкараца и 1 на 6000 жена. Највећа учесталост код мушкараца приписује се чињеници да имају само један Кс хромозом. Будући да жене имају два Кс хромозома, један здрав надокнађује други.
синдром утиче на интелектуални развој носиоца
и креће се од благог до дубоког менталног оштећења. У неким случајевима се примећују особине аутизма. У наставку, угрожава понашање појединца, који се обично представља са дефицитом пажње и хиперактивношћу. Још један уобичајени симптом код људи са болешћу је појава нападаја.Поред неуролошких и психијатријских варијација, неке варијације у физичким карактеристикама. Пацијенти са синдромом обично имају издуженије лице, велике уши, хиперекстензибилност зглобова, равна стопала и високо, високо непце. Ове особине су често повезане са захваћеношћу везивног ткива.
У погођених жена, појава преурањено отказивање јајника, што узрокује менопаузу и пре 40. године. Код мушкараца постоје макрорхидизам, односно повећање величине тестиса.
О. Дијагноза синдрома крхког Кс. то се врши кроз прегледе који користе технике молекуларне биологије за проучавање ДНК пацијента. Анализа гена се обично врши помоћу ПЦР технике и Соутхерн блоттинг. Тест кариотипа дуго се користио за дијагнозу синдрома, међутим, то је поступак који може створити лажно негативан и зато се не препоручује.
Након дијагнозе синдрома, важно је започети лечење, што не доводи до излечења, већ побољшава квалитет живота. Главни циљ лечења је социјализација носиоца и побољшање њиховог учења. Да би терапија правилно функционисала, неопходно је да посао обављају различити професионалци, попут неуролога и логопеда.
Пажња!У случајевима дијагнозе болести, неопходно је да а генетско саветовање.
Написала мама Ванесса дос Сантос
Извор: Бразил Сцхоол - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
