Патауов синдром је ретка хромозомска аномалија, узрокована трисомијом хромозома 13.
Болест је описао лекар Клаус Патау 1960. године, приметивши присуство 3 специфична хромозома у истом организму, када би норма била само 2.
људска бића имају 46 хромозома подељени у 23 пара.
Патау синдром се јавља када појединац има 3 хромозома у пару број 13.
Узроци
Патауов синдром потиче из женских полних ћелија и јавља се услед нераздвајања хромозома током анафазе 1 мејоза.
Ова ситуација доводи до полних ћелија уместо 23 хроматиде. Дакле, хромозом 13 јајне ћелије, када се сједини са хромозомом 13 сперме, резултира ембрионом са трисомијом.
То је због чињенице да жена обично сазрева само један ооцит, за разлику од мушкарца који сазрева милионе сперме.
Дакле, мушке полне ћелије са променама у броју хромозома имају мању одрживост од нормалних полних ћелија и врло мало могућности за оплодњу јајних ћелија.
Познато је да између 40% и 60% пацијената са Патау синдромом има мајке старије од 35 година.
Сазнајте више о хромозоми.
Симптоми
Главни физичке и физиолошке карактеристике Патау синдрома су:
- Тешке малформације централног нервног система, као што је ариненцефалија (малформација мозга);
- Ниска телесна тежина на рођењу;
- Дефекти у формирању очију или њихово одсуство;
- Проблеми са слухом;
- Абнормалности у контроли дисања;
- Расцјеп непца и / или расцјеп усне;
- Полицистични бубрези;
- Малформација шаке;
- урођене срчане мане;
- Урогенитални дефекти;
- Полидактилија.
Већина пацијената са Патау синдромом су жене.
Само 2,5% фетуса са овом трисомијом рођено је живо, што је један од главних узрока побачаја у првом тромесечју трудноће.
Тренутно већ постоје тестови који могу да идентификују погођене хромозоме, дајући тачну дијагнозу синдрома током трудноће.
Прочитајте такође:
- Генетске болести
- Мутација
- Увод у генетику
- Даунов синдром
- Турнеров синдром
Лечење
Не постоји специфичан третман или лек за Патау синдром.
Пацијенти са трисомијом који су рођени живи лече се због симптома и хируршких интервенција.
Због разноликости и тежине симптома, Очекивано трајање живота врло је ниска и већина беба умире у првом месецу живота.
Међутим, постоје извештаји о деци која су доживела 10 година.
