ТХЕ Помпеова болест, такође позната и као гликогеноза типа ИИа, је аутосомно рецесивна болест коју карактерише таложење гликогена у лизосоми. Настаје услед недостатка а ензим названа алфа-глукозидаза-киселина, одговорна за спровођење разградње лизосомског гликогена. Болест је релативно ретка и верује се да у нашој земљи постоји између 1.000 и 3.500 оболелих од те болести.
Акумулација гликогена у лизосомима углавном утиче на мишићне ћелије, међутим може доћи до различитих ткива. У коштаном мишићном ткиву долази до прогресивног губитка његове способности да се стеже и замени фибротичним ткивом. Губљењем способности контракције мишићног ткива, пацијент са Помпеовом болешћу није у могућности да обавља своје моторичке активности. Важно је нагласити да су симптоми директно повезани са количином ензима алфа-глукозидазе-киселине код сваког пацијента.
Помпеова болест се може поделити на две врсте: инфантилни облик и болест касног почетка. ТХЕ облик детета утиче на пацијента неколико месеци након рођења и узрокује његову смрт у првој години живота. већ је
болест са касним почетком, обично се јавља након прве године живота и његово напредовање је споро. Вреди напоменути да је инфантилни облик много ређи од позног, са инциденцијом 1: 138.000 против 1: 57.000.У инфантилни облик Помпеове болести дете се примећује са озбиљном слабошћу мишића, хипотонијом, прогресивном респираторном инсуфицијенцијом, одложено моторички развој, проблеми са исхраном, поремећаји спавања и кардиомиопатија, повећање мишића срчани. У овим случајевима симптоми почињу у прва два месеца живота и у просеку се дијагноза поставља тек након 5 месеци. Смрт се обично јавља као резултат кардиореспираторног затајења.
У болест са касним почетком кардиомиопатија се углавном не примећује. Постоји слабост мишића, посебно у доњим удовима, што отежава кретање и обављање разних других моторичких активности. Поред тога, пацијент може искусити умор, болове у мишићима, отежано дисање током спавања, отежано једење и стални падови. Временом пацијент зависи од инвалидских колица и можда ће му требати опрема за дисање. Смрт у овим случајевима је обично последица респираторне инсуфицијенције.
Да бисте добили дијагнозу болести, дозирање ензимске активности и генетска анализа су неопходни. Остали тестови могу помоћи у идентификовању болести, као што су рендген у инфантилним облицима, што може указивати на кардиомегалију. Рана дијагноза је од суштинског значаја за лечење како би се избегла трајна оштећења и повећао квалитет живота пацијената, омогућавајући практично нормалан живот.
Помпеова болест, међутим, нема лека третмани заменом ензима могу одложити слику болести, омогућавајући бољи квалитет живота. Замена терапије заснива се на примени рекомбинантне хумане алфа-глукозидазе интравенском инфузијом. Такође је важно да се пацијент подвргне физикалној терапији и праћењу респираторне функције.
Ако приметите било какве потешкоће у ходању или слабост мишића, одмах се обратите лекару.
Написала мама Ванесса дос Сантос
