O albinizmus je genetický stav charakterizovaný znížením alebo neprítomnosťou produkcie melanínu, pigmentu, ktorý zafarbuje koža, vlasy a oči. Existujú rôzne typy albinizmu, najbežnejší je okulokutánny. U tohto typu sa okrem pozorovania vyskytujú aj zmeny farby pleti, vlasov a očí v niektorých prípadoch úplná absencia pigmentu, ktorý určuje bielu pokožku, biele vlasy a oči červenkastý.
Čítajte tiež: Genetická dedičnosť farby pleti
Zhrnutie
Albinizmus je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje produkciu melanínu.
Existujú rôzne typy albinizmu, pričom najbežnejší je okulokutánny albinizmus.
Albín môže mať úplne bielu pokožku a vlasy.
Absencia alebo redukcia melanínu robí albínskeho jedinca náchylnejším na problémy ako napr rakovina kože a popáleniny.
Albíni musia byť pri vystavovaní slnku mimoriadne opatrní.
Albínami môžu byť aj iné zvieratá.
Čo je to albinizmus?
O albinizmus je genetická poruchaprítomné od narodenia, v ktorých je ovplyvnená produkcia melanínu. Melanín je pigment prítomný v ľudskej pokožke, ktorý je zodpovedný za rôzne získané tóny a za farbu vlasov a očí.
Okrem zodpovednosti za farbu pleti, vlasov a očí melanín zaručuje ochranu nášho tela pred ultrafialovými lúčmi. Preto z dôvodu zníženie alebo neprítomnosť melanínuje osoba s albinizmom vystavená vyššiemu riziku vzniku kožných problémov, ako sú popáleniny, rakovina a predčasné starnutie.
Druhy albinizmu
Okulokutánny albinizmus: najbežnejší typ albinizmu, má autozomálne dedičstvo recesívny. Podľa brazílskej dermatologickej spoločnosti je v súčasnosti na albinizme sedem génov, ktoré majú v každom z týchto génov odlišné mutácie sa môžu vyskytnúť, a tak určiť rôzne klinické prejavy. V niektorých prípadoch má jedinec úplnú absenciu produkcie melanínu, čo spôsobuje, že táto osoba má úplne bielu pokožku a vlasy a zmeny očí. V niektorých prípadoch však existuje čiastočný nedostatok vo výrobe pigmentu, a preto má jedinec určitý stupeň pigmentácie.
Očný albinizmus spojený s chromozómom X: zriedkavé genetické ochorenie so vzorom X-spojené dedičstvo, vyskytujúce sa častejšie u mužov. Pri tomto type albinizmu sú najviac postihnuté oči a človek má zvyčajne vlasy a pokožku normálnej alebo takmer normálnej farby. Jedinci s týmto problémom môžu mať zvýšenú citlivosť na svetlo (fotofóbia), nedobrovoľné pohyby očí, málo alebo žiadny pigment v dúhovke a foveálnej hypoplázii (centrálna časť sietnice sa nevyvíja správne a poskytuje nízku ostrosť vizuálny).
Hermanského-Pudlakov syndróm: zriedkavý syndróm charakterizovaný okulokutánnym albinizmom, hemoragickou diatézou (spontánne krvácanie bez zjavnej príčiny alebo intenzívnejšie krvácanie po traume) a v niektorých prípadoch pľúcna fibróza, imunodeficiencia alebo granulomatózna kolitída. Tento syndróm má vysoký výskyt v Portoriku a je autozomálne recesívnou poruchou.
Syndróm Chediak-Higashi: veľmi zriedkavé autozomálne recesívne dedičstvo charakterizované čiastočným okulokutánnym albinizmom, zvýšené riziko rozvíjať infekcie a prítomnosť obrovských inklúzií v leukocytoch periférnej krvi a vo väčšine buniek.
Prečítajte si tiež:Dominancia a recesivita - pochopte prejav charakteristík
liečba albinizmu
Albinizmus je genetická porucha, ktorá zatiaľ nemá k dispozícii liečbu. Je však dôležité, aby pacient podstúpil lekársku kontrolu u dermatológov a oftalmológov. Následná kontrola u dermatológa je nevyhnutná z dôvodu vyššej citlivosti pokožky týchto osôb, čo zvyšuje ich náchylnosť na kožné problémy, ako sú rakovina a popáleniny.
Pretože neprítomnosť alebo zníženie melanínu zasahuje do ochrany pokožky pred UV žiarením, je nevyhnutné, aby: albín, venujte zvýšenú starostlivosť svojej pokožke. Je dôležité vyhnúť sa vystavenie slnku a vždy používajte krémy na opaľovanie. Ak je potrebné expozíciu, odporúča sa tiež oblečenie, ktoré zakrýva veľkú časť tela, klobúky a slnečné okuliare. Tiež ako výroba vitamín D priamo súvisí s pobytom na slnku, môžu albínski jedinci potrebovať doplnenie. THE doplnenie vitamínu D. je potrebné zabrániť napríklad rozvoju problémov s kosťami.
Pretože albinizmus tiež spôsobuje poškodenie očí, je dôležité, aby ste pravidelne navštevovali očného lekára. Tento odborník môže odporučiť napríklad adopciu okuliarov, ktoré pomáhajú znižovať citlivosť na svetlo a poskytujú lepšie videnie.
Prečítajte si tiež: Hemofília - genetické ochorenie viazané na X
Albinizmus u iných zvierat
Okrem človeka, albinizmus môže pôsobiť aj na iné zvieratá. Rovnako ako u ľudí, aj u zvierat s albinizmom došlo k zníženiu produkcie melanínu, a preto nemajú žiadnu pigmentáciu. V prípade zvierat môže byť nedostatočné zafarbenie škodlivé, čo napríklad sťažuje kamufláž niektorých druhov. Albinizmus môže tiež pôsobiť na oči zvierat a spôsobiť zrakové ťažkosti, ktoré môžu zhoršiť prežitie.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učiteľ biológie
