Ako začali štúdie mutácií?
Na začiatku tohto storočia holandský biológ Hugo de Vries navrhol koncept mutácia zo štúdie dedičnosti rastliny. Biológ pozoroval, že sa u niektorých rastlín z času na čas objavili nové vlastnosti a že tieto vlastnosti neboli prítomné u ich predkov. Preto dospel k záveru, že tieto zmeny boli spôsobené nejakou náhlou a náhodnou zmenou génu a že od tej doby sa prenášali na ich potomkov. Teda mutácia by bol zodpovedný za vznik niekoľkých génové alely, vyvolávajúca genetické variácie v organizmoch.
Pochopenie toho, ako dochádza k mutácii
V molekule DNA nájdeme gény s charakteristikami organizmu. Všetky informácie sú kódované sekvenciou dusíkatých báz v samotnom géne a práve z tejto sekvencie báz prebieha konštrukcia špecifického proteínu. Ak dôjde z nejakého dôvodu k zmene v postupnosti dusíkatých báz v DNA, dôjde aj k nej zmena v aminokyselinovej sekvencii, ktorá tvorí proteín, a následne vo vlastnostiach bielkoviny. V skutočnosti bola zmena, ktorá nastala v sekvencii báz DNA, a mutácia, a môže stačiť na vyvolanie výskytu novej vlastnosti v organizme.
Môžeme teda dospieť k záveru, že The mutácia je to náhla náhodná zmena genetického materiálu, ktorá sa môže preniesť na potomka.
O mutácie sú vyvolané mutagénne látky, ktoré môžu byť chemického alebo fyzikálneho pôvodu. Porucha v mechanizme duplikácie DNA, vystavenie ionizujúcemu žiareniu (ktoré spôsobuje tvorbu iónov vo vnútri buniek), ako sú röntgenové lúče, lúče gama a ultrafialové žiarenie, rádioaktivita, chemikálie ako benzimidazol, kyselina dusitá, hydrazín, horčicový plyn a metanol zvyšujú hladinu v mutácia génov ľubovoľného živého organizmu, od vírusov a baktérií po rastliny a zvieratá.
Ale možno sa pýtate, „Ale v živých organizmoch neexistujú opravné enzýmy, ktoré by opravili chyby pri duplikácii DNA a napravili škody spôsobené mutagénnymi látkami?“.
Áno, tieto enzýmy existujú v živých organizmoch, ale oprava sa nerobí vždy, pretože môžu tiež zlyhať. Je však veľmi dôležité pamätať na to, že u ľudského druhu, kde nájdeme 3 miliardy párov báz dusíkaté, oprava a výmena približne 20 párov báz ročne, čo predstavuje a hodnotenie mutácia veľmi nízky. To je odôvodnené efektívnym mechanizmom, ktorý vyvinuli bunky na opravu chýb ovplyvňujúcich DNA. V tomto mechanizme enzýmy rozpoznávajú zmenenú DNA a pripájajú sa k nej, prerezávajú a eliminujú reťazec, kde je chyba. Potom ďalšie špecifické enzýmy produkujú nový segment DNA, modelovaný na komplementárnom vlákne, ktorý neobsahuje chyby a nahradzuje chybnú časť. Preto mutácie genetika sa vyskytuje s nízkou frekvenciou.
O mutácie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek bunke tela, či už ide o somatické bunky (koža, pečeň, bunky srdca atď.)alebo zárodočné bunky (gaméty). keď mutácia sa vyskytuje v nejakej somatickej bunke hovoríme, že tam bolo somatická mutácia. Tento druh mutácia nie je to evolučne dôležité, pretože sa neprenesie na potomkov. Ak mutácia sa vyskytuje v nejakej zárodočnej bunke (spermie alebo vajíčko), hovoríme, že sa to stalo zárodočná mutácia. Pri tomto type mutácie sa zmena DNA prenesie na potomka.
Mutácie môžu byť dvoch typov: génové mutácie a chromozomálne mutácie.
O génová mutácia dochádza k zmene úseku molekuly DNA, ktorá vedie k modifikácii syntetizovaného proteínu, ku ktorej dochádza pri chorobe známej ako kosáčiková anémia.
O chromozomálna mutácia dochádza k zmene celých častí chromozómov a zmene sekvencie génov na chromozóme (štrukturálne chromozomálne zmeny) alebo dokonca zmena počtu chromozómov (numerické chromozomálne zmeny).
Autor: Paula Louredo
Vyštudoval biológiu