THE Williamsov syndrómalebo Williams-Beurenov syndróm, je genetická porucha, zriedka s dedičným prejavom, ktorá sa vyskytuje u približne jedného dieťaťa z každých dvadsaťpäťtisíc narodených; predstavujúce vplyvy v behaviorálnej, kognitívnej a motorickej oblasti. Popísaný v 60. rokoch, vyskytuje sa u oboch pohlaví a etnických skupín a nie vždy sa dá ľahko diagnostikovať.
Takíto ľudia majú vo väčšine prípadov zmeny v lokusu génu pre elastín v ramene siedmeho chromozómu. Pokles tohto proteínu preto oprávňuje, prečo obvykle spôsobujú zmeny srdcovocievne choroby, zachrípnutý hlas, malé genitálie, charakteristická tvár, častá potreba močenia a predčasné starnutie. Približne tridsať ďalších génov na rovnakom chromozóme vedie k ďalším charakteristikám, ktoré sa syndrómu pripisujú.
Ich tváre majú tendenciu sledovať určité črty, ako napríklad malý prevrátený nos, veľké pery, malé zuby, výrazné líca a malá brada; vždy sa usmievajú. Napriek tomu, že sa narodila s nižšou pôrodnou hmotnosťou a mala pomalší rast, puberta zvyčajne začína skôr.
Ľudia s týmto syndrómom, napriek tomu, že hovorili trochu dlhšie, sa vyjadrujú veľmi artikulovane a plynulo, sú veľmi spoločenskí, nadšení a komunikatívni. Ťažko rozpoznávajú irónie alebo neverbálne úmysly iných ľudí. Deti majú tendenciu mať jednoduchšie vzťahy s dospelými ako s ľuďmi ich vlastného veku.
Často používajú stereotypné frázy, ľahko zaznamenávajú mená ľudí a miest a majú sklon k úzkostlivému a hyperaktívnemu správaniu. Boja sa výšok a nerovností, majú ťažkosti s chôdzou a rovnováhou a tiež ťažkosti s učením, najmä pokiaľ ide o numerické výpočty a orientáciu. priestor. Vzhľadom na to, že väčšina pedagógov nie je správne pripravená zaobchádzať so študentmi v osobitných podmienkach, môžu byť také ťažkosti oveľa väčšie, ako v skutočnosti sú.
Teraz neprestávajte... Po reklame je toho viac;)
Pretože sú precitlivení na zvuky, môžu sa zľaknúť určitých zvukov a zvukov; ale na druhej strane majú vynikajúce možnosti a vynaliezavosť pri hudbe.
Diagnóza
V mnohých prípadoch už klinická analýza pacienta ponúka presvedčivé výsledky. Môže však byť potrebné vykonať testy karyotypov bielych krviniek a analýzu génov elastínu a L1Mkinázy technikou známou ako FISH.
Ako sa vysporiadať s človekom s Williamsovým syndrómom?
Williamsov syndróm nemá žiadny liek. Včasná diagnostika a sledovanie od detstva však umožňujú pracovať na určitých kognitívnych, behaviorálnych a motorických aspektoch, ktoré ponúkajú vynikajúce výsledky.
Povzbudzovaní a trénovaní od detstva sú schopní získať relatívnu autonómiu a dokonca vykonávať povolanie. V škole a doma môže dieťa spolu s ostatnými v jeho veku nasledovať to, čoho je schopné byť diferencovaná starostlivosť je potrebná iba v situáciách, keď ich učenie tento typ vyžaduje Pomoc.
Včasné sledovanie navyše umožňuje zmiernenie symptómov a prevenciu chorôb, ktorých nosiče sú náchylné. Môže byť preto dôležité pravidelne vykonávať vyšetrenia týkajúce sa dávkovania srdca, sluchu, zraku a vápnika; sledovanie hmotnosti a výživy (keďže 30% dospelých s týmto syndrómom býva obéznych); hodnotenie zažívacích a močových ťažkostí, ortopedických, neurologických a zubných.
Pri tejto starostlivosti je priemerná dĺžka života pacientov normálna.
Mariana Araguaia
Vyštudoval biológiu
