A Edwardsov syndrómJe to genetická zmena charakterizované trizómiou 18, čo znamená, že jedinec má navyše 18. chromozóm. Vzniká vtedy, keď dôjde k poruche v mechanizme disjunkcie chromozómov pri delení buniek, čo spôsobuje Existujú tri kópie tohto chromozómu, nielen dve, čo sa stáva v prípadoch, keď na tomto chromozóme nie je žiadna chyba. mechanizmus. Keďže ide o stav, ktorý spúšťa niekoľko malformácií a ohrozuje správne fungovanie orgánov, úmrtnosť je pomerne vysoká.
Prečítajte si tiež:Turnerov syndróm - genetická zmena, pri ktorej dochádza k úplnej alebo čiastočnej strate druhého pohlavného chromozómu
Súhrn Edwardsovho syndrómu
Edwardsov syndróm je genetická porucha charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18.
Je to spôsobené poruchou v mechanizme bunkového delenia, ktorý spôsobuje chromozóm 18 je prezentovaný v troch vyhotoveniach.
Ide o poruchu, ktorá postihuje viaceré systémy ľudského tela a spôsobuje neurologické, systémové a kognitívne problémy.
Jeho diagnóza môže byť stanovená pred narodením pomocou neinvazívnych metód.
Dostupné liečby môžu byť intenzívne, zahŕňajúce chirurgický zákrok alebo zamerané na pohodlie pacienta prostredníctvom fyzioterapeutických stratégií.
Priemerná dĺžka života pri Edwardsovom syndróme je nízka, pretože tento stav ovplyvňuje fungovanie niekoľkých systémov tela.
V Brazílii a na celom svete sa po Downovom syndróme najčastejšie vyskytuje syndróm s trizómiou.
Prvýkrát ho opísal John Edwards a jeho spolupracovníci v roku 1960.
Čo je Edwardsov syndróm?
Edwardsov syndróm je genetická zmena charakterizovaná trizómiou 18, čo znamená, že jedinec má extra autozomálny chromozóm 18. Po Downov syndróm (trizómia 21)Edwardsov syndróm je najčastejšou trizómiou u ľudí, ktorá postihuje približne 1 z každých 8 000 živonarodených detí.
Príčiny Edwardsovho syndrómu
→ Trizómia 18
Edwardsov syndróm sa vyskytuje, keď dôjde k zlyhaniu mechanizmu bunkového delenia, pri ktorom sa chromozómy počas gametogenézy neoddelia. Toto zlyhanie v segregácii a disjunkcii chromozómov spôsobuje tri kópie chromozómu 18, nielen dve, ako sa to stáva, keď v mechanizme nie sú žiadne poruchy.
→ Pokročilý vek tehotnej ženy
Edwardsov syndróm, podobne ako iné syndrómy spôsobené trizómiami, má vyšší výskyt u starších tehotných žienPreto je hĺbkové lekárske vyšetrenie na zistenie Edwardsovho syndrómu nevyhnutné v tehotenstvách, ktoré spadajú pod tento stav.
Symptómy Edwardsovho syndrómu
Edwardsov syndróm je porucha, ktorá ovplyvňuje rôzne systémy ľudského tela, čo spôsobuje niekoľko anomálií, ako napríklad:
pre- a postnatálna retardácia rastu;
krátky krk;
mikrocefália;
očné chyby;
rázštep pery;
malý ústny otvor;
nízke, zle tvarované uši;
chodidlá otočené von s výraznou pätou;
prekrývanie prstov;
vrodené srdcové chyby;
anomálie v reprodukčnom systéme.
Diagnóza Edwardsovho syndrómu
Diagnóza Edwardsovho syndrómu je na základe analýzy a overenia prítomnosti anomálií charakteristických pre tento stav.
V prenatálnej diagnostike sa vyšetrenia realizujú neinvazívnymi metódami, ako napr ultrazvuk a analýza markerov materského séra, teda látky prítomné v krvi matky počas tehotenstva, ktoré môžu naznačovať komplikácie vo vývoji plodu.
Ďalej na potvrdenie diagnózy Edwardsovho syndrómu v prenatálnom štádiu a amniocentéza, ktorá spočíva v odstránení časti plodovej vody, ktorá obklopuje plod, na analýzu karyotypu plodu. Na základe hodnotenia karyotypu plodu je možné určiť, či existuje trizómia 18.
Pozri tiež: Patauov syndróm – genetická zmena charakterizovaná trizómiou 13
Liečba Edwardsovho syndrómu
Edwardsov syndróm Nepredstavuje definitívne vyliečenie a jeho liečba pozostáva z prijatia stratégií na zlepšenie stavu pacienta. Dostupné liečby sú rozdelené do dvoch aspektov, jeden intenzívny – ktorý zahŕňa chirurgický zákrok a použitie mechanickej ventilácie a agresívnejšie zásahy – a druhý založený na komfort pacienta — pri ktorom nedochádza k agresívnym zásahom a pozostáva z fyzioterapeutických stratégií zameraných na zlepšenie psychomotorického a dýchacieho stavu pacienta pacient.
Očakávaná dĺžka života Edwardsovho syndrómu
Stredná dĺžka života jedincov s Edwardsovým syndrómom je dosť nízka. Približne 95 % tehotenstiev s trizómiou 18 prechádza do spontánnych potratov a v prípadoch, keď je Po narodení dieťaťa je miera prežitia veľmi nízka, pričom prvé prežije 5 až 10 % prípadov rok.
Vysoká úmrtnosť súvisí s kombináciou faktorov, ktoré ovplyvňujú jedincov s Edwardsovým syndrómom, ako je zápal pľúc, predispozícia k infekciám a vrodené srdcové chyby.
Dôležité:Napriek nízkej očakávanej dĺžke života a vysokej úmrtnosti existujú záznamy o adolescentoch vo veku 15 a viac rokov, ktorí majú Edwardsov syndróm.
Prípady Edwardsovho syndrómu v Brazílii
Edwardsov syndróm nielen v Brazílii, ale aj vo svete je druhý syndróm zahŕňajúci chromozomálnu trizómiu, ktorý najviac postihuje ľudí, po Downovom syndróme. Existuje niekoľko prípadov výskytu, keďže celosvetovo tento syndróm postihuje 1 z 8 000 živo narodených detí, no v spoločnosti je tiež málo známy, pretože nie je rozšírený.
V Brazílii, niektoré štáty sa mobilizujú ako spôsob, ako zvýšiť viditeľnosť Edwardsovho syndrómu, rozšírenie priestoru na diskusiu o tomto stave a podpora šírenia informácií medzi obyvateľstvom. V roku 2022 napríklad zákonodarné zhromaždenie Paraná hlasovalo o návrhu zákona, ktorý ustanovil 6. máj ako Deň povedomia o Edwardsovom syndróme v štáte.
História Edwardsovho syndrómu
Edwardsov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1960 profesorom Johnom Edwardsom a jeho spolupracovníkmiprostredníctvom analýzy prípadu deväťtýždňového dieťaťa, ktoré malo oneskorený rast a vývoj a narodilo sa s niekoľkými anomáliami, vrátane: prominentný tylový hrbolček, dysplastické uši, mikrognatia, blanitý krk, krátka hrudná kosť, vrodená srdcová choroba, pokrčené ruky s prekrývajúcimi sa prstami a iné malformácie na chodidlách.
V tom istom roku iní výskumníci opísali veľmi podobný prípad v Severnej Amerike, čo umožnilo opísať vzorec Edwardsovho syndrómu.
Zdroje
ALEP. Zhromaždenie schvaľuje Deň povedomia o Edwardsovom syndróme. Zákonodarné zhromaždenie štátu Paraná, 19. júla. 2022. Dostupné v: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwardsov syndróm. 2003. Nadácia pre výučbu a výskum v zdravotníckych vedách. Brasilia. Dostupné v: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAŠ, T. Správa o prípade: Edwardsov syndróm, fyzioterapeutická liečba u 3-ročného dieťaťa. Ukončenie práce na kurze. Univerzitné centrum Planalto Central Apparecido dos Santos. Brazília DF. 2020. Dostupné v: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; MIER, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwardsov syndróm. Ukončenie práce na kurze. Nadácia Federálnej fakulty lekárskych vied. Porto Alegre – RS. 2001. Dostupné v: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Zdroj: Brazílska škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
