Chromozomálne zmeny sú mutácie, ktoré sa vyskytujú, ako už názov napovedá, v chromozómoch. Existujú dva typy mutácií, genetické a chromozomálne. V genetike nastávajú zmeny vo frekvencii dusíkatých báz DNA, to znamená, že dochádza k zmene vzoru genetického kódu.
Pri chromozomálnej mutácii alebo chromozomálnej alterácii dochádza k zmenám v počte alebo štruktúre chromozómov. Môžu nastať chromozomálne zmeny číselné alebo štrukturálne.
Typy chromozomálnych zmien
číselné zmeny
Existujú numerické chromozomálne mutácie a štrukturálne chromozomálne zmeny. Číselné zmeny môžu byť podľa euploidií alebo podľa aneuploidie. Euploidia sa vyskytuje v skupinách chromozómov a aneuploidií na jednotku.
Napríklad ľudský druh má celkovo 46 chromozómov. Z týchto 46 ich 23 poskytol otec a ďalších 23 matka. Existuje teda 23 častí dvoch jednotiek alebo párov chromozómov. V tomto prípade, keď dôjde k euploidii, dôjde k mutácii so zvýšením alebo znížením o 1 alebo viac párov.
U ľudí sú euploidie neživotaschopné, to znamená, že embryo sa nevyvinie. Jeden zo spôsobov znázornenia euploidie je nasledovný: jedinec bez mutácie má 23 párov chromozómov, dá sa teda povedať, že je 2n.
Avšak u jedinca, ktorý prekonal euploidiu, môže mať namiesto párov 3 alebo 4 chromozómy vo všetkých možných šaržiach. Čo v konečnom dôsledku produkuje 3n alebo 4n, teda triploidný (3n) alebo tetraploidný (4n) organizmus. Stojí za zmienku, že u ľudí sa tento typ situácie nevyskytuje, ale u rastlín je to veľmi bežné.
Na druhej strane sú aneuploidie veľmi časté chromozomálne zmeny u ľudí. Sú to tiež numerické chromozomálne zmeny, rovnako ako euploidie, avšak nevyskytujú sa vo všetkých šaržiach chromozómov.
Aneuploidie sa zvyčajne vyskytujú v špecifických skupinách chromozómov, jednou z najznámejších aneuploidií je Downov syndróm.
Pri Downovom syndróme sú namiesto jedného páru chromozómov tri, teda trizómia namiesto dizómie (jeden pár).
K zmene dochádza preto, že namiesto dvoch chromozómov v 21. dávke sú tri, teda trizómia na 21. chromozóme. Preto je Downov syndróm známy aj ako trizómia chromozómu 21.
Štrukturálne zmeny
K štrukturálnym chromozomálnym zmenám dochádza priamo v chromozóme, buď v jednotke alebo v páre. Sú 4 typov: nedostatkom alebo vypustením, duplikáciou, inverziou to je premiestnenie.
K zmene nedostatku dochádza, keď dôjde k strate časti chromozómu a génov, ktoré v ňom existujú, v dôsledku poškodenia.
Pri duplikácii dochádza k vytvoreniu ďalšieho segmentu v chromozóme. Normálne je tento typ chromozomálnej zmeny dobre tolerovaný a nepredstavuje pre jednotlivca veľké riziko.
Inverzia, ako už názov napovedá, je výsledkom rozbitia chromozómu na dve časti a rotácie fragmentov, pričom sa vymenia.
Nakoniec, translokácia, keď sú zlomy v nehomologických chromozómoch, teda chromozómoch z rôznych šarží, a keď sa tieto časti medzi nimi vymieňajú.
Príklady chromozomálnych zmien
Euploidie sú u zvierat zriedkavé, pretože ich výskyt bráni vývoju embrya. V rastlinách sú však mimoriadne bežné, dokonca aj euploidia sa pripisuje adaptačnej a evolučnej schopnosti rastlín.
Aneuploidie sa však u ľudí vyskytujú veľmi často. Niektoré z nich znemožňujú aj embryonálny vývoj, no v mnohých prípadoch sa dieťa narodí a dosiahne dospelosť, dokonca aj s biologickými obmedzeniami.
Niektoré ľudské aneuploidie a ich genetické vlastnosti:
- Downov syndróm: celkový počet chromozómov = 47; Chromozomálna zmena = 3 jednotky na 21. chromozóme;
- Edwardsov syndróm: celkový počet chromozómov = 47; Chromozomálna zmena = 3 jednotky na 18. chromozóme;
- patauov syndróm: celkový počet chromozómov = 47; Chromozomálna zmena = 3 jednotky v 13. chromozóme;
- klinefelterov syndróm: celkový počet chromozómov = 47; Chromozomálna zmena = 3 jednotky v pohlavnom chromozóme, to znamená, že namiesto XY je tam XXY;
- turnerov syndróm: celkový počet chromozómov = 46; Chromozomálna zmena = 1 jednotka na pohlavnom chromozóme, namiesto XX X.
Bibliografické odkazy
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biológia: jeden zväzok. 3. vyd. Takže Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Chromozomálne zmeny.All Matter, [n.d.]. Dostupné v: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Prístup na:
Pozri tiež
- Mutácia
- Downov syndróm
- genetické choroby
- Mutačné otázky: cvičte a pochopte
- chromozómov
- Prírodné vedy a ich technológie: Enem
- hypotyreóza
- patauov syndróm