vy chromozómov sú štruktúry, ktoré majú gény. Gény sú individuálne pokyny, ktoré hovoria nášmu telu, ako sa má rozvíjať a fungovať. Riadia fyzické a zdravotné vlastnosti, ako je farba vlasov, krvná skupina a náchylnosť na choroby.
Mnoho chromozómov má dva segmenty, nazývané „ramená“, oddelené zovretou oblasťou známou ako centroméra. Kratšie rameno sa nazýva rameno „p“. Dlhšie rameno sa nazýva rameno „q“.
pozrieť viac
Učiteľ biológie vyhodený po vyučovaní na chromozómoch XX a XY;…
Kanabidiol nachádzajúci sa v bežnej rastline v Brazílii prináša nový pohľad...
Typický počet chromozómov v ľudskej bunke je 46: 23 párov, ktoré obsahujú odhadom 20 000 až 25 000 génov. Jedna sada 23 chromozómov je dedená od biologickej matky (z vajíčka) a druhá sada je dedená od biologického otca (zo spermie).
Z 23 párov chromozómov sa prvých 22 párov nazýva „autozómy“. Posledný pár sa nazýva „pohlavné chromozómy“. Pohlavné chromozómy určujú pohlavie jednotlivca: ženy majú dva chromozómy X (XX) a muži jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). Matka a otec prispievajú súborom 22 autozómov a pohlavného chromozómu.
Väčšina chromozomálnych abnormalít sa vyskytuje ako nehoda vajíčka alebo spermie. V týchto prípadoch je abnormalita prítomná v každej bunke v tele. Niektoré abnormality sa však vyskytujú po počatí; takže niektoré bunky majú abnormalitu a niektoré nie. Skontrolujte niektoré nižšie choroby súvisiace s chromozómami:
1 Wolf-Hirschhornov syndróm
Wolf-Hirschhornov syndróm je spôsobený deléciou krátkeho vzdialeného ramena chromozómu 4. Medzi kľúčové znaky poruchy patrí výrazný vzhľad tváre, oneskorený rast a vývoj, mentálne postihnutie a záchvaty.
2 Jacobsenov syndróm
Jacobsenov syndróm, tiež známy ako porucha delécie 11q, je výsledkom straty genetického materiálu z konca dlhého ramena chromozómu 11.
Príznaky a symptómy tohto stavu sa líšia, ale u väčšiny jedincov dochádza k oneskoreniu vo vývoji motorické zručnosti a poruchy reči, kognitívne poruchy, problémy s učením a niektoré problémy behaviorálna.
3 angelmanov syndróm
Angelmanov syndróm (AS) nastáva pri delécii alebo inaktivácii génov na chromozóme 15 zdedená matkou spôsobí, že sa vytlačí otcovská kópia, ktorá môže mať normálnu sekvenciu stlmené.
AS sa vyznačuje intelektuálnym a vývojovým oneskorením, poruchami spánku, záchvatmi a trhanými pohybmi, častým smiechom alebo príliš šťastným správaním.
4 turnerov syndróm
Turnerov syndróm (TS) sa vyskytuje, keď jeden z dvoch chromozómov X u žien chýba alebo je neúplný. Najčastejšími príznakmi sú nízky vzrast a gonadálna dysgenéza, ktorá môže viesť k neúplnému sexuálnemu vývoju, zlyhaniu vaječníkov a neplodnosti.
5 22q11.2 syndróm delécie
Syndróm delécie 22q11.2 je spôsobený deléciou malého kúska chromozómu 22 blízko stredu chromozómu.
Keďže príznaky a symptómy syndrómu delécie 22q11.2 sú rôzne, boli opísané rôzne skupiny symptómov ako úplne oddelené stavy nazývané DiGeorgeov syndróm, velokardiofaciálny syndróm a syndróm anomálie tváre conoruncal.
6 Syndróm trojitého X
Syndróm trojitého X je charakterizovaný dodatočným chromozómom X v každej zo ženských buniek. Nespôsobuje žiadny nezvyčajný fyzický vzhľad, ale spája sa so zvýšeným rizikom porúch učenia a oneskoreným vývinom reči a jazykových schopností.
7 Williamsov syndróm
Williamsov syndróm je spôsobený deléciou genetického materiálu z častí dlhého ramena chromozómu 7, oblasti, ktorá pozostáva z viac ako 25 génov.
Výskumníci identifikovali niektoré špecifické gény súvisiace s Williamsovým syndrómom, ale vzťah medzi väčšinou génov v deletovanej oblasti a symptómami Williamsovho syndrómu je stále neznámy.
8 syndróm cri du chat
Cri du Chat syndróm je výsledkom chýbajúcej časti chromozómu 5. Symptómy zahŕňajú vysoký krik, ktorý znie ako mačka, šikmé oči nadol, splynutie prstov na rukách alebo nohách a pomalý alebo neúplný motorický vývoj.
9 Trizómia 13 – Patauov syndróm
Trizómia 13, tiež nazývaná Patauov syndróm, je porucha, pri ktorej má jedinec tri kópie genetického materiálu z chromozómu 13 namiesto dvoch.
Môže sa vyskytovať v troch formách: trizómia 13, ktorá má v každej bunke tretí chromozóm 13; mozaika trizómie 13, ktorá má v niektorých bunkách tretí chromozóm 13; a čiastočná trizómia, ktorá má v bunkách prítomnosť časti extra chromozómu 13.
10 Trizómia 18 – Edwardsov syndróm
Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm sa vyskytuje, keď má osoba tretiu kópiu materiálu z chromozómu 18 namiesto obvyklých dvoch kópií.
Niektoré príznaky zahŕňajú zovreté ruky, nohy so zaobleným dnom, mentálne postihnutie, nedostatočne vyvinuté nechty a nezvyčajne tvarovaný hrudník.
11 syndróm mačacích očí
U jedincov so syndrómom mačacieho oka sú krátke rameno (známe ako 22p) a malá oblasť dlhého ramena (22q) chromozómu 22 prítomné trikrát alebo štyrikrát namiesto dvakrát.
Medzi znaky poruchy patrí mierna retardácia rastu pred narodením, mierne mentálne poškodenie a malformácie v oblasti tváre, srdca, obličiek a análnej oblasti.
12 Trizómia 16
Trizómia 16 nastáva, keď má jedinec tri kópie chromozómu 16 namiesto zvyčajných dvoch a je najčastejšou chromozomálnou príčinou potratu počas prvého trimestra tehotenstva.
Mozaiková trizómia 16 je zriedkavé ochorenie, pri ktorom je v niektorých, ale nie vo všetkých bunkách prítomný ďalší chromozóm 16. Niektoré bežné príznaky zahŕňajú intrauterinnú rastovú retardáciu (IUGR) a vrodené srdcové chyby.
13 Charcot-Marie-Toothova choroba
Charcot-Marie-Tooth choroba (CMT) je najčastejšou dedičnou neurologickou poruchou a je spôsobená genetickými mutáciami. CMT1A je výsledkom duplikácie génu na chromozóme 17, ktorý obsahuje inštrukcie na výrobu periférneho myelínového proteinínu-22.