Hypereplexy je a porucha pohybu ktorá je napriek závažnosti málo skúmaná, možno pre jej nízky výskyt v porovnaní s inými existujúcimi. Prejavuje sa to na základe a mutácia v glycínových receptoroch jednotlivca.
Jeho názov, gréckeho pôvodu, znamená „prehnaný kŕč“. Teda skladajúci sa z nedobrovoľné reakcie na prekvapenie v reakcii na vizuálne, hmatové alebo sluchové podnety, ako napríklad hlasné zvuky. Takéto správanie je jedným zo najrýchlejších pohybov, ktoré náš druh dokáže generovať na základe zmyslových podnetov.
Jeho hlavným znakom je prehnané žmurkanie očí, grimasy, ohyby hlavy, zdvihy ramien a lakťov, ohýbanie kufra a kolien. Pri týchto náhlych záchvatoch môže dôjsť k zvýšeniu alebo zníženiu svalového tonusu, pričom prvé je najbežnejšie. Čím sú viac napätí alebo unavení, tým silnejšia je reakcia.
V dôsledku straty posturálnej kontroly môže jednotlivec spadnúť po spazmoch, ktoré sa môžu vytvárať následky vážnejší. V dôsledku svalového napätia sa môže časom vyskytnúť vykĺbenie bedrového kĺbu a kýla.
É obyčajne dedičné, ale v literatúre existujú prípady incidencie bez tohto typu vzťahu. Postihnutí ľudia sa vo väčšine prípadov narodia s typickými vlastnosťami, ako je napríklad stuhnutie svaly, najmä okolo ramena, a zvýraznené vyplašenie v situáciách, ako sú uvedené predtým. V týchto prípadoch môže lekár klepnúť na špičku nosa dieťaťa, aby skontroloval, či existuje alebo neexistuje špecifická reakcia na tento stav. U kojencov môžu po pohyboch nasledovať apnoe a v tomto štádiu života môžu mať deti ťažkosti s prehĺtaním a ľahšie sa dusia.
Počas spánku môžu kŕče zmiznúť. Existujú však prípady, keď má pacient náhle, opakujúce sa a mimovoľné pohyby končatín, zvyčajne počas pokojného spánku.
Elektroencefalogramy sú schopné zistiť táto choroba.
Pokiaľ ide o liekyNa liečbu sa používajú konazepam, benzodiazepíny, kyselina valproová, 5-hydroxytryptofán, piracetam a vigabatrín podľa charakteristík a prejavov jednotlivca.
Mariana Araguaia
Vyštudoval biológiu