ALi-Fraumeniho syndróm Ide o dedičný stav, ktorý vedie k predispozícii k rozvoju rakoviny. S autozomálne dominantným dedičným vzorom je tento syndróm spojený s rôznymi mutácie v géne TP53, géne, ktorý zabraňuje tvorbe nádorov v našom tele a niektorí autori ho nazývajú génom „strážca genómu“.
Medzi nádorov najčastejšie sú so syndrómom spojené rakoviny prsníka, sarkómy mäkkých tkanív, sarkómy kostí, nádory centrálneho nervového systému, adrenokortikálne nádory a leukémie.
Prečítajte si tiež: Je nádor rakovina?
Témy tohto článku
- 1 - Súhrn Li-Fraumeniho syndrómu
- 2 - Čo je Li-Fraumeni syndróm?
- 3 - Najčastejšie typy nádorov pri Li-Fraumeniho syndróme
- 4 - Klasické kritériá pre podozrenie na Li-Fraumeniho syndróm
- 5 - Li-Fraumeniho syndróm v Brazílii
Prehľad Li-Fraumeniho syndrómu
Li-Fraumeni syndróm je zriedkavý, dedičný stav, ktorý predisponuje k rakovine.
Ide o syndróm s autozomálne dominantným dedičným vzorom.
Syndróm je spojený s výskytom rôznych typov rakovinaako sú sarkómy, rakovina prsníka, adrenokortikálny a centrálny nervový systém.
Brazília sústreďuje veľké množstvo ľudí so syndrómom v dôsledku výskytu špecifickej mutácie.
Čo je syndróm Li-Fraumeni?
Li-Fraumeniho syndróm, opísaný v roku 1969 Frederickom Li a Josephom Fraumenim, jededičný stav a vzácne čo vedie k predispozícii k rozvoju rakoviny. Je spojená s prípadmi vývoja nádoru v detstve a mladosti.
Ona sa týka mutácií v géne TP53 a je to autozomálne dominantné ochorenie. O gén TP53, niektorými autormi nazývaný „strážca genómu“, má niekoľko funkcií v bunkový cyklus a kľúčovú úlohu pri prevencii bunky ktoré majú chyby sa množia a spôsobujú vznik nádorov. Mutácie v tomto géne ovplyvňujú túto kapacitu a podporujú rozvoj rakoviny.
Jedna z mutácií génu TP53 sa vyskytuje iba v Brazílii a je známy ako R337H. Vyznačuje sa tým, že ide o mutáciu, ktorá predisponuje k riziku vzniku rakoviny, ale toto je nižšie ako u ľudí, ktorí majú iné mutácie. Podľa A.C.Camargo Cancer Center táto charakteristika vedie vedeckú komunitu k tomu, aby ju nazývala Li-Fraumeni-Páči sa mi to. Zjednodušene môžeme povedať, že Li-Fraumeni- Páči sa mi to vedie k rozvoju miernejšieho fenotypu.
Neprestávaj teraz... Po publicite je toho viac ;)
Najbežnejšie typy nádorov pri Li-Fraumeniho syndróme
Medzi nádory, ktoré sa najčastejšie vyskytujú pri Li-Fraumeniho syndróme a Li-Fraumeni- Páči sa mi to sú rakoviny prsníka, sarkómy mäkkých tkanív, sarkómy kostí, nádory v centrálny nervový systém, adrenokortikálnych nádorov a leukémie.
Klasické kritériá pre podozrenie na syndróm Li-Fraumeni
Diagnóza Li-Fraumeniho syndrómu nie je ľahká úloha, preto by sa mala vykonať podrobná štúdia rodiny podozrivého prípadu. Niektoré situácie môžu vyvolať podozrenie na existenciu syndrómu a odtiaľ je potrebné vykonať vyšetrovanie.
Nasledujúce sú považované za klasické kritériá pre podozrenie na Li-Fraumeni syndróm:
osoba so sarkómom diagnostikovaným pred dosiahnutím veku 45 rokov,
osoba, ktorá má u príbuzného 1. stupňa pred dosiahnutím veku 45 rokov diagnostikovaný akýkoľvek typ rakoviny a iného príbuzného 1. stupňa alebo 2. stupňa, ktorému bol diagnostikovaný sarkóm v akomkoľvek veku alebo akýkoľvek typ rakoviny pred dosiahnutím veku 45 rokov Vek.
Prečítajte si tiež: Kuriózny prípad rakoviny tvorenej bunkami pásomnice
Li-Fraumeni syndróm v Brazílii
Vyskytuje sa Li-Fraumeniho syndróm v Brazílii častejšie ako v ktorejkoľvek inej časti sveta. Ako už bolo uvedené, v Brazílii sa pozoruje mutácia v géne TP53, ktorá sa líši od mutácií pozorovaných v iných oblastiach sveta. Táto mutácia vo všeobecnosti znižuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny v porovnaní s ľuďmi, ktorí majú tento syndróm v iných častiach sveta.
Navyše Brazílska mutácia spôsobuje, že rakovina sa neobjaví veľmi skoro a tým sa zvyšuje šanca, že jednotlivec bude mať deti a prenesie svoj mutantný gén na ďalšie generácie, čím sa zvýši prevalencia syndrómu v Brazílii. Podľa správy BBC: „Vo zvyšku sveta majú genetické mutácie v TP53 tendenciu spôsobiť rakovinu skôr – v 50 % prípadov pred dosiahnutím veku 30 rokov. V prípade Brazílie je tento index 30 %.|1|
známky
|1| Dostupný materiál tu.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učiteľ biológie
Chceli by ste na tento text odkazovať v školskej alebo akademickej práci? Pozri:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Li-Fraumeni syndróm"; Brazílska škola. Dostupné v: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Prístupné 6. júla 2023.
Kliknite sem a zistite viac o rakovine. Zoznámte sa s jeho typmi v našom zozname, metódami prevencie a liečby, ako aj procesom jej vzniku.
Počuli ste už o rakovine prsníka? Kliknite sem a dozviete sa viac o príznakoch, diagnostike, liečbe a prevencii ochorenia.
Počuli ste už o leukémii? Kliknite sem, pochopte, čo je to choroba, jej typy, príznaky a dostupná liečba.
Poznať charakteristiky a rozdiely medzi benígnymi a malígnymi nádormi.
Krčiť sa
Slang upravený z angličtiny sa používa na označenie niekoho, kto je považovaný za nevkusného, hanebného, zastaraného a nemoderného.
Neurodiverzita
Termín, ktorý vytvorila Judy Singer, sa používa na opis rôznych spôsobov, akými sa ľudská myseľ správa.
PL falošných správ
Tiež známy ako PL2660 je návrh zákona, ktorý zavádza mechanizmy na reguláciu sociálnych sietí v Brazílii.
Kliknite sem a dozviete sa všetko o viktoriánskej ére, období vlády kráľovnej Viktórie, v...
