Mutáciu možno definovať ako každú zmenu genetického materiálu organizmu.
Táto zmena môže spôsobiť zodpovedajúcu zmenu vo fenotype jednotlivca.
Mutácie sa môžu vyskytnúť spontánne alebo indukované.
Spontánne sa vyskytuje v dôsledku chýb v replikácii DNA. A to indukovaným spôsobom, keď je organizmus vystavený mutagénnym činiteľom, ako je ožarovanie.
Mutácie sa môžu vyskytnúť v somatických alebo zárodočných bunkách.
Typy mutácií
Mutácie môžu byť dvoch typov: genetické alebo chromozomálne.
génová mutácia
Génová mutácia je charakterizovaná zmenami v kóde dusíkatých báz v DNA, ktoré vedú k novým verziám génov. Tento stav môže produkovať nové vlastnosti u mutačných nosičov.
Pri génovej mutácii môže dôjsť k substitúcii, delécii alebo inzercii jednej alebo niekoľkých báz v reťazci DNA.
Typy génových mutácií podľa:
- Výmena: dôjde k výmene jedného alebo viacerých párov báz;
- Vloženie: keď sa k DNA pridá jedna alebo viac báz, zmena poradia čítania molekuly počas replikácie alebo transkripcie.
- vypustenie: nastáva, keď je počas replikácie alebo transkripcie odstránená z DNA jedna alebo viac báz, pričom sa zmení poradie čítania.
Génová mutácia môže byť tiež z tichý typ. Táto mutácia nastáva, keď nahradenie konkrétneho nukleotidu DNA nezmení syntetizované aminokyseliny.
chromozomálna mutácia
Chromozomálna mutácia sa týka akejkoľvek zmeny v počte alebo štruktúre chromozómy.
Chromozomálna mutácia môže byť dvoch typov:
Početné mutácie: možno rozdeliť na aneuploidie a euploidie. Tiež sa nazývajú numerické aberácie.
- aneuploidia nastáva, keď dôjde k strate alebo pridaniu jedného alebo viacerých chromozómov v dôsledku chýb v distribúcii chromozómov počas mitózy alebo meiózy. Tento typ mutácie je zodpovedný za spôsobiť poruchy a choroby u ľudí,çako Downov syndróm, Turnerov syndróm a Klinefelterov syndróm.
- euploidia nastáva, keď dôjde k strate alebo pridaniu kompletných genómov. Vzniká, keď sa chromozómy duplikujú a bunka sa nerozdeľuje. V tomto type mutácie môžu byť tvorené okrem iných prípadov polyploidie aj triploidní (3n), tetraploidní (4n) jedinci.
štrukturálne mutácie: Ide o zmeny, ktoré ovplyvňujú štruktúru chromozómov, to znamená počet alebo usporiadanie génov na chromozómoch.
Dajú sa rozdeliť do niekoľkých typov:
- Nedostatok alebo vymazanie: keď kúsok chýba v chromozóme;
- Duplikácia: keď má chromozóm opakovaný kúsok;
- Inverzia: keď má chromozóm obrátený kúsok;
- premiestnenie: keď má chromozóm kúsok z iného chromozómu.
Prečítajte si tiež o Genetická variabilita.
