Genetické choroby sú tie, ktoré zahŕňajú zmeny v genetickom materiáli, to znamená v DNA.
Niektoré z nich môžu mať dedičný charakter a prenášajú sa z rodičov na deti.
Nie každé genetické ochorenie je však dedičné. Príkladom je rakovina, ktorá je spôsobená zmenami v genetickom materiáli, ale neprenáša sa na potomstvo.
Typy
Existujú tri typy genetických chorôb:
- Monogenetické alebo Mendelovské: Keď je modifikovaný iba jeden gén.
- Multifaktoriálne alebo polygénne: Ak je ovplyvnený viac ako jeden gén a stále dochádza k interferencii s faktormi prostredia.
- chromozomálne: Keď chromozómy prechádzajú zmenami vo svojej štruktúre a počte.
Vieme napríklad, že ľudský druh má 23 párov chromozómov, ak ich je nedostatok alebo prebytok, vzniká genetické ochorenie.
Aké sú najčastejšie genetické choroby?
Hlavné genetické choroby u ľudí sú:
Downov syndróm
THE Downov syndróm je genetická zmena spôsobená prítomnosťou extra chromozómu v páre 21.
Pacienti so syndrómom majú svalovú slabosť, uši, ktoré sú kratšie ako obvykle, majú miernu mentálnu retardáciu a nízku postavu.
kosáčiková anémia
Kosáčikovitá anémia je genetická zmena s dedičným charakterom, pri ktorej červené krvinky strácajú normálny tvar a získavajú kosákovitý tvar.
Tento stav bráni prechodu červených krviniek krvnými cievami a zhoršuje okysličenie tkanív.
Cukrovka
Cukrovka je ochorenie, ktoré narúša produkciu hormónu inzulínu zodpovedného za kontrolu hladiny glukózy v krvi.
V Brazílii má cukrovku približne 7% populácie.
Rakovina
Niektoré druhy rakoviny sú spôsobené genetickými faktormi. Tento termín predstavuje súbor chorôb, ktoré sa vyznačujú neusporiadaným bunkovým rastom, ktorý sa môže šíriť po tele.
Farbosleposť
O Farbosleposť ide o dedičnosť viazanú na pohlavie, konkrétne chromozóm X. Vyznačuje sa neschopnosťou rozlíšiť farby, ako je červená a zelená.
Viac informácií, prečítajte si tiež:
- Gény a chromozómy
- Úvod do genetiky
- génová terapia
zriedkavé genetické choroby
Niektoré genetické choroby sú extrémne zriedkavé, to znamená, že majú nízky výskyt v populácii. Spoznajte niektoré z najznámejších:
Duchenova svalová dystrofia
Duchenova svalová dystrofia je recesívna a je viazaná na X. Je charakterizovaná absenciou proteínu dystrofínu, čo vedie k svalovej slabosti.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičstvo charakterizované tvorbou sekrétov, ktoré sa hromadia v pľúcach a pankrease.
Patauov syndróm
THE Patauov syndróm alebo trizómia 13 je spôsobená prítomnosťou extra chromozómu v páre číslo 13.
Toto ochorenie môže spôsobiť množstvo fyzických a fyziologických zmien.
Turnerov syndróm
THE Turnerov syndróm je genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou iba jedného pohlavného chromozómu X, ktoré vedie k nasledujúcemu karyotypu 45, X. Postihuje teda iba ženské jedince.
Toto ochorenie postihuje 1 z 3 000 pôrodov žien. Miera potratovosti môže ďalej dosiahnuť až 97%.
albinizmus
Albinizmus je autozomálne recesívne ochorenie. Kompromituje výrobu melanín, pigment zodpovedný za farbenie pokožky, očí a vlasov.
Postihnutí ľudia majú preto okrem svetlých vlasov a očí aj veľmi bielu pokožku.
Fenylketonúria
Fenylketonúria je autozomálne recesívne dedičstvo. Toto ochorenie zabraňuje metabolizmu aminokyseliny fenylalanínu, ktorá sa hromadí v krvi a môže narušiť niektoré funkcie tela, najmä v mozgu.
progeria
Progeria sa prejavuje v detstve a vyznačuje sa zrýchleným starnutím, ktoré môže byť až 7-krát rýchlejšie ako prirodzené.
Odhaduje sa, že dosahuje 1 z 8 miliónov pôrodov. Je bežné, že sa ľudia s týmto ochorením dožívajú 15 rokov.
Hypertrichóza
Hypertrichóza je veľmi zriedkavý stav, ktorý sa vyznačuje nadmerným rastom vlasov, ktorý pokrýva prakticky celé telo.
Odhaduje sa, že hypertrichóza postihuje 1 z 1 miliardy pôrodov.
Tiež vedieť o Degeneratívne choroby.
