Downov syndróm to je a chromozomálna zmena číselný v ktorej má jednotlivec a chromozóm 21 viac. Tento syndróm, ktorý sa vyskytuje u žien i mužov, prvýkrát popísal v roku 1866 anglický lekár John Langdon Down.
Práca lekára popísala pacientov s fenotypom (pozorovateľné vlastnosti organizmu, ktoré sú výsledkom genetické zloženie a faktory životného prostredia) klasický: nízky vzrast, šikmá štrbinová štrbina, plochý nos a deficit intelektuálne.
Prečítajte si tiež: aneuploidia
Teraz neprestávajte... Po reklame je toho viac;)
→ Charakteristiky osoby s Downovým syndrómom
Downov syndróm je chromozomálna zmena charakterizovaná trizómiou 21. Táto trizómia vedie k rozvoju určitých Vlastnostifyzickýštrajkujúci, ako napríklad:
- Krátky;
- Šikmé oči;
- Mandľové oči;
- Obočie spolu;
- Plochá tvár;
- Malé uši a nízko nasadené;
- Nadbytočná koža na krku;
- Široký a silný krk;
- Mastné malé ruky;
- Krátke prsty;
- Jediné skladanie na dlani;
- Jemné a rovné vlasy;
- Malé ústa;
- Zakrivenejšia strecha úst;
- Jazyk trčí z úst.
Osoba s Downovým syndrómom má niektoré pozorovateľné znaky, napríklad oko mandľového tvaru.
Okrem fyzických vlastností majú ľudia s Downovým syndrómom väčšiu pravdepodobnosť vzniku niektorých zdravotných problémov. Pozri hlavné problémy to sa môže stať u ľudí s touto chromozomálnou alteráciou:
- Oneskorenie vývoja dieťaťa;
- Vrodené ochorenie srdca (abnormalita, ktorá sa vyskytuje v štruktúre alebo funkcii srdca);
- Hypotónia (znížený svalový tonus);
- Problémy so sluchom;
- Problémy so zrakom;
- Problémy s chrbticou;
- Poruchy štítnej žľazy;
- Neurologické problémy;
- Obezita;
- Predčasné starnutie;
- Zvýšené riziko vzniku leukémie.
→ Je Downov syndróm liečiteľný?
Downov syndróm je chromozomálna zmena, ktorá nie je možné upraviť. Je pozoruhodné, že Downov syndróm to nie je choroba, ale syndróm, to znamená súbor znakov a príznakov. Pretože Downov syndróm nie je choroba, nemôžeme hovoriť o liečbe alebo dokonca liečbe.
Prečítajte si tiež: Rozdiel medzi chorobami, syndrómami a poruchami
→ Diagnóza Downovho syndrómu v tehotenstve
Je možné diagnostikovať Downov syndróm počas tehotenstva až do konca skúšky vykonané počas prenatálnej starostlivosti. Napríklad ultrazvuk predstavuje spôsob pohľadu na vlastnosti plodu a môže poskytnúť informácie naznačujúce syndróm.
Potvrdenie diagnózy Downovho syndrómu sa však dá urobiť až po vyšetreniach ako je amniocentéza, ktorá analyzuje plodovú vodu, a biopsia choriových klkov, ktorá sleduje vzorku placenta.
→ Vývin osoby s Downovým syndrómom
Ľudia s Downovým syndrómom majú určité obmedzenia. Teda Je nevyhnutné, aby boli títo jedinci stimulovaní v detstve. s cieľom prekonať tieto obmedzenia a umožniť tak odhaliť ich potenciál.
Je pozoruhodné, že ľudia s Downovým syndrómom, ak sú dobre stimulovaní, môžu viesť relatívne normálny život. Dôležitým bodom je, že títo ľudia môžu navštevovať bežnú školu, športovať a pracovať ako každý iný.
Vývoj jedincov s Downovým syndrómom môže byť ešte väčší, ak budú sledovaní niektorí odborníci. Medzi profesionálmi, ktorí môžu pomôcť v tomto procese, je fyzioterapeuti, ktoré môžu pomôcť pri vývoji motorov; logopédi, ktoré môžu pomôcť pri artikulovaní zvukov a posilňovaní svalov tváre a úst; a ergoterapeuti, ktoré môžu pôsobiť pri stimulácii jemnej motoriky a intelektuálnych schopností.
Vykonávanie terapií môže byť nevyhnutné pre vývoj osoby s Downovým syndrómom.
→ Príčina Downovho syndrómu
Downov syndróm je tiež známy ako trizómia 21, pretože človek má namiesto dvoch tri 21 chromozómov. Pozrite sa nižšie na karyotyp Downovho syndrómu a uvidíte zmenu v počte chromozómov 21:
Existujú tri rôzne typy trizómie 21: voľná trizómia 21, trizómia 21 v translokácii a trizómia 21 v mozaicizme. Nižšie sa dozviete niečo viac o nich:
- Zadarmo Trizómia 21: existuje žiadna disjunkcia počas procesu bunkového delenia (meiózy), ktorý spôsobil vznik gamét. V tomto prípade má jedna z gamét ďalší 21. chromozóm a po oplodnení generuje zygotu trizómiou. Tento typ je viacobyčajný trizómie 21 a vo všeobecnosti je to dôsledok v chybadávatvoreniezgamétamaterská. V tejto situácii je karyotyp napísaný nasledovne: 47, XX + 21 (žena) alebo 47 XY + 21 (muž).
- Trizómia 21 v translokácii: é máloobyčajný, vyskytujúce sa v 3% až 4% prípadov. V tomto prípade človek nepozoruje najslobodnejší chromozóm 21, ale časť chromozómu 21 spojenú s iným chromozómom. Existuje teda dvachromozómy kompletného páru 21 a viacakus z tretieho chromozómu 21 nalepeného na iný chromozóm z iného páru.
- Trizómia 21 v mozaicizme: to je o nič menejobyčajný. Dochádza k formovaniu najprv bunka s normálnym počtom chromozómov (46), avšak vyskytujechybavdivíziemobilné telefóny ktoré sa vyskytujú v poradí. Máme teda jedincov s normálnymi bunkami a s trizomálnymi bunkami.
Syndróm sa vyskytuje častejšie u detí žien starších ako 35 rokov. Odhaduje sa, že šanca na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom ako dcéry 20-ročnej ženy je 0,07%. 40-ročná žena už má 1% šancu na narodenie dieťaťa s touto genetickou abnormalitou. Stáva sa to preto, lebo ženy pri narodení už majú svoje oocyty vo vaječníku a počas vývoja tieto dozrievajú a tiež starnú. S vekom je väčšia šanca, že dôjde k chromozomálnej nedisjunkcii.
Prečítajte si tiež:Turnerov syndróm
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Prajete si odkaz na tento text v školskej alebo akademickej práci? Pozri:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Downov syndróm"; Brazílska škola. Dostupné v: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Prístup k 28. júnu 2021.
