Syndróm krehkého X. Charakteristika syndrómu fragilného X

THE Syndróm krehkého X je genetické ochorenie spojené s X pohlavným chromozómom, známe ako najčastejšou príčinou mentálnej retardácie. Je charakterizovaná trinukleotidovou repetíciou CGG génu FMR-1 na chromozóme X. U pacienta s Fragile X dosahuje opakovanie viac ako 200, takže sa mu hovorí úplný nosič mutácie. U normálneho jedinca je trinukleotidová repetícia v rozmedzí od 6 do 55. Keď má človek opakovanie v rozmedzí od 55 do 200, hovoríme, že má premutáciu.

Opakovanie trinukleotidov vedie k tomu, že proteín FMRP preložený génom FMR1 sa nemusí správne produkovať. Pretože tento proteín súvisí so synaptickou funkciou a rastom dendritov, spôsobuje jeho nedostatok problémy s normálnymi mozgovými funkciami.

Toto ochorenie postihuje mužov aj ženy. U mužov je to však závažnejšie. Výskyt ochorenia je 1 z každých 4 000 mužov a 1 z 6 000 žien. Najvyššia frekvencia u mužov sa pripisuje skutočnosti, že majú iba jeden chromozóm X. Keďže ženy majú dva chromozómy X, jeden zdravý jeden nahradzuje druhý.

syndróm

ovplyvňuje intelektuálny vývoj nositeľa a pohybuje sa od mierneho po hlboké mentálne postihnutie. V niektorých prípadoch sú zaznamenané znaky autizmu. Ďalej, ohrozuje správanie jednotlivca, u ktorých sa zvyčajne prejavuje porucha pozornosti a hyperaktivita. Ďalším častým príznakom u ľudí s týmto ochorením je výskyt záchvatov.

Okrem neurologických a psychiatrických variácií aj niektoré zmeny fyzikálnych vlastností. Pacienti so syndrómom majú zvyčajne podlhovastejšiu tvár, veľké uši, precitlivenosť kĺbov, ploché nohy a vysoké, vysoké podnebie. Tieto vlastnosti sú často spojené s postihnutím spojivového tkaniva.

Teraz neprestávajte... Po reklame je toho viac;)

U postihnutých žien je výskyt predčasné zlyhanie vaječníkov, ktorá spôsobuje menopauzu ešte pred 40. rokom života. U mužov existujú makrorchizmus, to znamená zväčšenie veľkosti semenníkov.

O Diagnóza syndrómu fragilného X deje sa to pomocou skúšok, pri ktorých sa na štúdium pacientovej DNA využívajú techniky molekulárnej biológie. Génová analýza sa zvyčajne vykonáva pomocou techniky PCR a Southern blot. Na diagnostiku syndrómu sa dlho používal karyotypový test, jedná sa však o procedúru, ktorá môže vyvolať falošne negatívny výsledok, a preto sa neodporúča.

Po diagnostikovaní syndrómu je dôležité začať s liečby, ktorá nevedie k liečbe, ale zlepšuje kvalitu života. Hlavným cieľom liečby je socializácia dopravcu a zlepšenie jeho učenia. Aby terapia správne fungovala, je nevyhnutné, aby túto prácu vykonávali rôzni odborníci, ako sú neurológovia a logopédi.

Pozor!V prípadoch diagnostikovania ochorenia je nevyhnutné, aby a genetické poradenstvo.

Autor: Vanessa dos Santos

Prajete si odkaz na tento text v školskej alebo akademickej práci? Pozri:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. „Syndróm krehkého X“; Brazílska škola. Dostupné v: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm. Prístup k 28. júnu 2021.