Genetické anomálie často spôsobujú vážne zdravotné problémy, môžeme spomenúť napríklad Tay-Sachsova choroba. Za objavom tejto odchýlky stoja dvaja lekári, Warren Tay a Bernard Sachs, ktorí v rôznych rokoch študovali niektoré príznaky choroby, ktorá dnes nesie ich mená.
Táto nevyliečiteľná porucha je autozomálne recesívne dedičstvo, ktoré vedie k nedostatku enzýmu známeho ako hexosaminidáza A. Toto ochorenie je v populácii aškenázskych Židov (stredo a východoeurópskych Židov) pomerne vysoké.
Nedostatok hexosaminidázy THE spôsobuje G gangliozidM2 (zložka neurónovej membrány) nie je hydrolyzovaný, a tak sa hromadí v nervovom tkanive. Dôsledkom tejto akumulácie je kontinuálna degenerácia tohto tkaniva.
V infantilnej forme začína Tay-Sachsova choroba svoje príznaky od 3 mesiacov veku a najskôr sa prejaví červenou škvrnou v očiach a miernou motorickou slabosťou. Keďže ide o degeneratívne ochorenie, pomaly sa objavujú ďalšie príznaky.
Okolo 6. a 10. mesiaca veku dieťa nenadobudne nové motorické schopnosti a je bežné, že stráca schopnosti, ktoré malo. Potom sa začína strata periférneho videnia, koordinácie, schopnosti reagovať na podnety prostredia, neschopnosť prehĺtať a ťažkosti s dýchaním.
Choroba postupuje, kým nosič úplne slepý, mentálne retardovaný a úplne paralyzovaný, žije vo vegetatívnom stave. Je bežné, že smrť nastane až do štyroch rokov veku, zvyčajne spojená s prípadom bronchopneumónie.
Teraz neprestávajte... Po reklame je toho viac;)
Existuje aj juvenilná forma ochorenia, ktorá sa vyznačuje nedostatočnou koordináciou pohybov od 2 do 10 rokov. Rovnako ako v infantilnej forme dochádza k regresii vo vývoji životne dôležitých aktivít dieťaťa. Záchvaty sú bežné a vegetatívny stav sa vyvíja okolo desiateho roku života. O pár rokov neskôr sa očakáva smrť.
Pre dospelých je charakteristická pomalá neurodegenerácia spojená s nízkou aktivitou enzýmu hexosaminidáza A. Príznaky sa môžu objaviť až do konca prvého desaťročia života a v porovnaní s inými formami ochorenia sú rozmanité a veľmi pomalé. Je to spôsobené tým, že stále existuje malá enzymatická aktivita. V tejto forme sú bežné niektoré psychiatrické poruchy, napríklad depresia.
Diagnóza sa stanoví v laboratóriu analýzou množstva enzýmu hexosaminidáza A. Toto ochorenie nie je možné vyliečiť a jeho liečba nie je účinná. Vykonáva sa s cieľom zlepšiť kvalitu života pacienta, znížiť napríklad záchvaty a iné príznaky.
Je dôležité, aby sa uskutočňovali genetické testy na zistenie mutácie, najmä v skupinách s vyšším výskytom (napr. Židia). V prípade mutácie je nevyhnutné genetické sledovanie.
autorka Vanessa dos Santos
Vyštudoval biológiu
Prajete si odkaz na tento text v školskej alebo akademickej práci? Pozri:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. „Tay-Sachsova choroba“; Brazílska škola. Dostupné v: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Prístup k 28. júnu 2021.
