Асиндром Ли-Фраумени Это наследственное заболевание, которое приводит к предрасположенности к развитию рака. При аутосомно-доминантном типе наследования этот синдром связан с различными мутации в гене TP53, гене, который предотвращает образование опухолей в нашем организме, некоторые авторы называют его геном «хранителя генома».
Между опухоли наиболее часто с этим синдромом связаны рак молочной железы, саркомы мягких тканей, саркомы костей, опухоли центральной нервной системы, опухоли коры надпочечников и лейкемии.
Читайте также: Является ли опухоль раком?
Обзор синдрома Ли-Фраумени
Синдром Ли-Фраумени — редкое наследственное заболевание, предрасполагающее к раку.
Это синдром с аутосомно-доминантным типом наследования.
Синдром связан с возникновением различных типов рак, такие как саркомы, рак молочной железы, надпочечников и центральной нервной системы.
В Бразилии сосредоточено большое количество людей с синдромом из-за возникновения специфической мутации.
Что такое синдром Ли-Фраумени?
Синдром Ли-Фраумени, описанный в 1969 году Фредериком Ли и Джозефом Фраумени, представляет собой
наследственное заболевание и редкий что приводит к предрасположенности к развитию рака. С ним связаны случаи развития опухолей в детском и юношеском возрасте.Она относится к мутациям в гене TP53 и это аутосомно-доминантное заболевание. О ген ТР53, называемый некоторыми авторами «хранителем генома», выполняет несколько функций в клеточный цикл и ключевую роль в предотвращении клетки в которых есть ошибки, размножающиеся и порождающие опухоли. Мутации в этом гене влияют на эту способность, способствуя развитию рака.
Одна из мутаций гена TP53 встречается только в Бразилии и известен как R337H. Он выделяется тем, что является мутацией, которая предрасполагает к риску развития рака, но он ниже, чем у людей с другими мутациями. Согласно онкологическому центру A.C.Camargo, эта характеристика заставляет научное сообщество называть его Ли-Фраумени-Нравиться. Упрощенно можно сказать, что Ли-Фраумени- Нравиться приводит к развитию более мягкого фенотипа.
Наиболее частые виды опухолей при синдроме Ли-Фраумени
Среди опухолей наиболее часто встречаются синдром Ли-Фраумени и синдром Ли-Фраумени- Нравиться являются рак молочной железы, саркомы мягких тканей, саркомы костей, опухоли в Центральная нервная системаопухоли коры надпочечников и лейкозы.
Классические критерии подозрения на синдром Ли-Фраумени
Диагностика синдрома Ли-Фраумени — непростая задача, поэтому следует провести детальное изучение семьи подозрительного случая. В некоторых ситуациях могут возникнуть подозрения в наличии синдрома, и тогда необходимо провести расследование.
Классическими критериями для подозрения на синдром Ли-Фраумени считаются следующие:
человек с саркомой, диагностированной до 45 лет,
человек, у которого есть родственник 1-й степени родства, у которого в возрасте до 45 лет диагностирован любой тип рака, и другой родственник 1-й степени родства или 2-й степени, у которых была диагностирована саркома в любом возрасте или любой тип рака до 45 лет. возраст.
Читайте также: Курьезный случай рака, образованного клетками ленточного червя
Синдром Ли-Фраумени в Бразилии
Возникает синдром Ли-Фраумени. чаще в Бразилии, чем в любой другой части мира. Как отмечалось ранее, в Бразилии наблюдается мутация в гене TP53, отличная от наблюдаемой в других регионах мира. Эта мутация в целом снижает вероятность развития рака по сравнению с людьми, страдающими этим синдромом, в других частях мира.
Кроме того Бразильская мутация заставляет рак не проявляться очень рано и, вместе с тем, увеличивает вероятность того, что у человека будут дети и он передаст свой мутантный ген следующим поколениям, увеличивая распространенность синдрома в Бразилии. Согласно отчету BBC: «В остальном мире генетические мутации в TP53 также имеют тенденцию вызывать рак раньше — в 50% случаев до 30 лет. В случае Бразилии этот показатель составляет 30%».|1|
Оценки
|1| Доступный материал здесь.
Ванесса Сардинья душ Сантуш
Учитель биологии
Источник: Бразильская школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm