CADASIL este o boală genetică rară care afectează pereții musculari ai arterelor mici care furnizează sânge la creier. Acronimul CADASIL înseamnă arteriopatie cerebrală autosomal dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie. Boala este rezultatul mutațiilor genei NOTCH3.
Printre cele mai proeminente simptome se numără prezența migrenei cu aură, tulburările psihice și apariția accidentelor vasculare cerebrale ischemice. În timp, majoritatea persoanelor afectate de CADASIL devin imobilizate la pat și dezvoltă demență. Din păcate, nu există un remediu pentru boală. Tratamentul constă în factori de control care pot agrava și mai mult arterele mici, reduce simptomele și oferă suport emoțional și consiliere celor afectați și acestora rude.
Citeste si: Boala Tay-Sachs - o moștenire degenerativă autozomal recesivă
Rezumat despre CADASIL
- CADASIL este o boală genetică rară care afectează arterele cerebrale mici.
- CADASIL este un acronim pentru arteriopatie cerebrală autosomal dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie.
- Boala este cauzată de mutații în NOTCH3, o genă responsabilă cu conținutul informațiilor necesare pentru producerea unei proteine exprimate în celulele musculare netede din pereții micilor arterelor.
- Vârsta de debut, simptomele și progresia CADASIL variază între indivizii afectați.
- Principalele simptome includ migrenă cu aură, accidente vasculare cerebrale ischemice, tulburări psihice și declin cognitiv.
- Majoritatea oamenilor dezvoltă demență în timp, iar speranța de viață a persoanelor afectate de boală este redusă.
- Diagnosticul implică scanări RMN și teste genetice, precum și analiza istoricului familial al pacientului.
- Nu există un remediu pentru boală, iar tratamentul urmărește gestionarea simptomelor și controlul factorilor de risc care pot afecta arterele mici, cum ar fi diabetul și fumatul.
Ce este CADASIL?
CADASIL é o boala genéafecțiune rară care afectează arterele mici dsubstanta alba a creierului. Termenul a fost folosit pentru prima dată în 1993 și constituie un acronim în engleză care înseamnă:
- Cerebral (cerebral): legate de creier.
- Autozomal (autozomal): se referă la moștenirea autozomală, în care genele sunt localizate pe cromozomi non-sexuali.
- dominant (dominant): reprezintă forma de moștenire în care este necesară o singură copie anormală a unei gene pentru dezvoltarea unei tulburări.
- Arteriopatie (arteriopatie): indică o boală care apare în artere.
- Subcortical (subcortical): legate de zone specifice ale creierului alimentate de vase de sânge mici și adânci.
- Infarcte (atacuri de cord): se referă la pierderea de țesut din creier cauzată de lipsa fluxului sanguin, care apare atunci când circulația prin arterele mici este redusă sau oprită sever.
- Leucoencefalopatie (leucoencefalopatie): reprezintă leziuni în substanța albă a creierului cauzate de boală și observate la scanările RMN.
În portugheză, traducerea completă a acronimului este: arteriopatie cerebrală autosômica dominanta cu infarcte subcorticale si leucoencefalopatie. CADASIL este, de asemenea, cunoscut sub numele de demență ereditară multi-infarct.
CADASIL afectează în mod egal bărbații și femeile și se găsește în întreaga lume. Cu toate acestea, dificultatea de a diagnostica boala face dificilă determinarea prevalenței sale reale în populația generală. Estimările indică faptul că tulburarea apare la aproximativ 2 până la 5 din 100.000 de oameni.
Cauzele CADASIL
CADASIL apare în principal dinVăd moștenirea autosômica dominanta. Prin urmare, în cele mai multe cazuri, persoana afectată are unul dintre părinții săi bolnav de boală. Cu toate acestea, în cazuri rare, tulburarea poate apărea din cauza unei mutații genetice spontane care apare din motive necunoscute.
Acea apare din cauza mutațiilor în genă NOTCH3, responsabil pentru conținerea informațiilor necesare pentru producerea proteinei NOTCH3 exprimată în celulele musculare netede din pereții arterelor mici.
Mutațiile acestei gene au ca rezultat acumularea anormală a acestei proteine pe suprafața acestor celule, ducând la deteriorarea progresivă a arterelor mici ale creierului, distrugerea. dezvoltarea prematură a celulelor musculare netede și îngustarea lumenului, îngroșarea pereților arterelor mici și acumularea de material osmiofil granular (resturi proteice) în arterelor. Aceste modificări reduc fluxul de sânge către creier, ducând la mici accidente vasculare cerebrale, spații dilatate în jurul vaselor și pierderea de țesut pe suprafața creierului (cortex) și sub cortex (regiune subcortical).
simptome CADASIL
Vârsta de debut, simptomele și progresia bolii variază foarte mult de la o persoană la alta. Simptomele apar de obicei între 20 și 40 de ani, deși pot apărea și mai târziu în viață. Principalele simptome ale CADASIL includ:
- Migrenă (de obicei însoțită de aură)
- Accident vascular cerebral ischemic multiple (accident vascular cerebral care apare atunci când un vas de sânge alimentarea cu sânge a creierului este obstrucționată)
- Convulsii
- Declin cognitiv
- Probleme de vedere
- Tulburări psihice, cum ar fi apatia și depresia
- Slăbiciune
În timp, chiar și în jurul vârstei de 65 de ani, majoritatea persoanelor afectate de CADASIL devin imobilizate la pat, întâmpină probleme cognitive și dezvoltă demență.
De asemenea, accesați: Demență – termen care grupează un grup de boli neurodegenerative
diagnosticul CADASIL
Diagnosticul de CADASIL începe cu evaluarea istorieifamilie bogată si simptome, pe lângă identificarea leziunilor cerebrale caracteristice bolii prin performanță Examene RMNncia magéetică. Cu toate acestea, deoarece unele simptome și leziuni identificate nu sunt exclusive bolii, este necesar să se recurgă la alte metode pentru a confirma diagnosticul. În acest sens, ele sunt folosite Teste ADN pe probe de sânge pentru a identifica mutații caracteristice ale genei NOTCH3 sau pentru a căuta incluziuni de material osmiofil granular (GOM) într-un biopsia.
Are CADASIL un leac?
CADASIL este o boală care incaÎn prezent, nu există nici un tratament. Tratamentul urmărește să ajute la gestionarea acestei afecțiuni.
Tratamentul CADASIL
Tratamentul CADASIL constă în principal din controlul factorilor care pot afecta în continuare vasele de sângeneos, cum ar fi hipertensiunea arterială, diabetul, colesterolul ridicat, apneea obstructivă în somn și fumatul.
În plus, căutăm să reducerea la minimum a simptomelor rezultate din boalăThe, cum ar fi migrena, prin utilizarea medicamentelor. Din cauza lipsei unui tratament sau a unui tratament eficient, o parte a tratamentului vizează sprijinul psihologic, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile acestora.
Speranța de viață la CADASIL
Speranța de viață a unei persoane cu CADASIL poate varia, deoarece boala afectează persoanele în mod diferit, iar factori precum diagnosticarea precoce și gestionarea afecțiunilor medicale coexistente o pot influența.
În general, cercetările arată că CADASIL poate duce la o reducere a speranței de viață, în principal din cauza riscului crescut de accident vascular cerebral și a complicațiilor asociate.
CADASIL Prevenire
În acest moment, Nu există tratament care să prevină debutulcio da CADASIL, doar măsuri care ajută la gestionarea bolii și la reducerea riscului de complicații.
Credit imagine
[1]Wikimedia Commons(reproducere)
Surse
CHABRIAT, H. et al. 2004. CADASIL: Arteriopatie autozomal dominantă cerebrală cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie. Mohr, J. P. şi colab. (Ed.). accident vascular cerebral: fiziopatologie, diagnostic și management. Londra: Churchill Livingstone. 2004:687-692.
HACK, R.J. și colab. 2000 [revizuit 2019]. CADASIL. Adam, M. P. și colab. (Ed.). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington. Disponibil in: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS - Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC. 2019. Pagina de informații CADASIL. Disponibil in: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD - Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare. 2019. CADASIL. Disponibil in: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
WANG, M. M. 2018. CADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.