TEN mukowiscydoza, nazywany również mukowiscydoza lub choroba pocałunku soli, to jest choroba genetyka to wpływa na różne narządy ciała, lubić płuco i trzustka. Częściej występuje w populacjach pochodzenia kaukaskiego, jednak może występować we wszystkich grupach etnicznych.
Choroba jest śmiertelna, jednak w ostatnich latach nastąpił wzrost średniej długości życia tych pacjentów, co jest bezpośrednio związane z postępami w diagnostyce i leczeniu choroba. Według Ministerstwa Zdrowia choroba „dotyka około 70 000 osób na całym świecie i jest najczęstszą poważną chorobą genetyczną w dzieciństwie”.
Czytaj więcej: Poradnictwo genetyczne – pozwala poznać prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w rodzinie
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza to choroba autosomalna recesywna w którym obserwuje się dysfunkcja w gen CFTR, położony w chromosom 7, który odpowiada za kodowanie a białko transmembranowy regulator przewodności chloru. Defekt genetyczny obecny w tym genie powoduje brak lub dysfunkcję białka CFTR, co powoduje, że organizm wytwarza
grubszy śluz niż normalnie. Choroba atakuje kilka narządów ciała, w tym: płuco, trzustka i inne narządy układ trawienny.
Ponieważ jest to choroba autosomalna recesywna, aby dana osoba ją miała, ważne jest, aby: odziedziczy po matce jeden gen, który powoduje zwłóknienie, i jeden po ojcu. Dlatego nie jest możliwe zarażenie się chorobą, jednostka już się z nią urodzi.
Objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza powoduje, że jednostka produkuje gęstszy śluz, który może pochodzić z 30 do 60 razy grubszy niż zwykle. Obecność tego śluzu powoduje gromadzenie się większej liczby mikroorganizmów w drogach oddechowych, powodując uszkodzenie płuc. Ponadto może blokować prawidłowy tranzyt w przewodzie pokarmowym i trzustce, powodując: enzymy pokarmy nie docierają do jelita. Bez tych enzymów trawienie nie przebiega prawidłowo i wiele składniki odżywcze nie można ich używać.
Warto zauważyć, że ponieważ mukowiscydoza jest wieloukładowa, to znaczy obejmuje różne narządy, objawy kliniczne są również zmienne. Śluz w płucach może powodować m.in. uporczywy kaszel, częste infekcje płuc, duszność i świszczący oddech.
Kiedy wpływa na układ pokarmowy, może powodować mukowiscydozę problemy takie jak biegunka, niski wzrost i niewielki przyrost masy ciała. Innym ważnym objawem jest wydzielanie pot bardziej słony niż normalnie, to jest powód, dla którego choroba jest nazywana „chorobą słonego pocałunku”.
Mukowiscydoza też może wpłynąć na układ rozrodczy.U kobiet występuje zmniejszona płodność, ale mogą zajść w ciążę. W przypadku mężczyzn występuje produkcja sperma, ale są niepłodne z powodu stanu znanego jako azoospermia zatykający. U tych mężczyzn niedrożność nasieniowodu uniemożliwia plemnikom dotarcie do cewka moczowa.
Przeczytaj też: Niepłodność – w większości przypadków jest odwracana przy odpowiednim leczeniu with
Diagnoza mukowiscydozy
Mukowiscydoza to choroba, która przez większość czasu jest wykrywana wkrótce po urodzeniu za pomocą testu znanego jakotest stóp.Z wynikiem sugerującym chorobę, osoba zostanie zgłoszona do wezwania test potu,aby potwierdzić diagnozę. jest również testy genetyczne które mogą zidentyfikować mutacja w genie CFTR.
Wiedzieć więcej: Badanie małego oka – podstawa wczesnej diagnozy i leczenia chorób związanych ze wzrokiem
Leczenie mukowiscydozy
Mukowiscydoza to choroba, która brak lekarstwa, ale leczenie może poprawić jakość życia danej osoby. Musi to zrobić a zespół multidyscyplinarny, aby opieka była jak najbardziej kompleksowa, a tym samym wydłużenie życia pacjenta.
Wśród specjalistów pracujących w leczeniu mukowiscydozy są: pulmonolog, gastroenterolog, dietetyk, fizjoterapeuta, pielęgniarka i psycholog. W przypadku dzieci i młodzieży zespół powinien również mieć pediatra.
Leczenie mukowiscydozy ma m.in. funkcję: zapewnienia profilaktyki i leczenia infekcje które wpływają na Układ oddechowy i trawienny; oczyścić drogi oddechowe; i promować odpowiednie odżywianie, zapewniając, że dana osoba otrzymuje we właściwych ilościach wszystkie składniki odżywcze, których potrzebuje do wzrostu i rozwoju.
Vanessa Sardinha dos Santos
Nauczyciel biologii
Źródło: Brazylia Szkoła - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm