Kiedy badamy genetykę, często pojawiają się pytania dotyczące prawdopodobieństwa wystąpienia jakiegoś zdarzenia. Badania heredogramowe pokazują nam historię rodziny i prawdopodobieństwo, że para ma dziecko z pewną chorobą, na przykład. Praktycznym zastosowaniem tej dziedziny genetyki jest poradnictwo genetyczne.
O poradnictwo genetyczne polega na sprawdzeniu prawdopodobieństwa wystąpienia choroby genetycznej w rodzinie. Ponadto może kierować parami, które myślą o posiadaniu dzieci, ale mają duże prawdopodobieństwo przeniesienia jakiejś patologii lub wad rozwojowych. Dzięki poradnictwu można zaobserwować te prawdopodobieństwa, a także konsekwencje dla dziecka i rodziny, pomagając w ten sposób w podejmowaniu decyzji o przyszłości reprodukcyjnej pary.
Poradnictwo genetyczne jest zwykle wskazane dla osób z historią choroby nowotworowej lub zwyrodnieniowej u bliskich krewnych. Dla tych, którzy chcą mieć dzieci, polecany jest dla par w podeszłym wieku, z chorobą genetyczną lub z dziećmi, które mają wady rozwojowe i/lub anomalie. Ważne jest również, aby pary, które mają więzy rodzinne, takie jak kuzyni, miały egzaminy. W przypadku powtarzających się aborcji i niepłodności niezbędne jest również poradnictwo.
Poradnictwo genetyczne ma kilka kroków. Najpierw pacjent lub para zostanie poddana serii pytań w celu ustalenia rzeczywistego ryzyka choroby genetycznej i/lub dziedzicznej. Te pytania będą miały fundamentalne znaczenie dla poznania historii rodziny każdego z nas. Zazwyczaj jest to bardzo czasochłonna faza, ponieważ trzeba zebrać dużą ilość informacji. Po tym czasie zostaną przeprowadzone badania fizykalne. Na koniec zostaną wykonane pewne testy uzupełniające, takie jak kariotyp.
Po postawieniu diagnozy rozpoczyna się wyjaśnienie prawdopodobieństw i sposobu zapobiegania, gdy jest to możliwe. Para i/lub przewoźnik muszą być świadomi wszystkich zagrożeń i konsekwencji, stąd konieczność monitorowania przez kompetentnych specjalistów. Chodzi przede wszystkim o pokazanie pacjentowi, jak będzie wyglądało jego życie od tego momentu, ponieważ choroba genetyczna generuje zagrożenia i ograniczenia psychologiczne, a nawet ekonomiczne.
Przeprowadzanie testów w celu zweryfikowania obecności lub nie wadliwego genu to bardzo skomplikowana sprawa. Wczesna diagnoza może mieć fundamentalne znaczenie w niektórych chorobach, jednak niektóre nadal pozostają nieuleczalne i dlatego niektóre osoby nie poddają się tego typu badaniom.
Kolejny bardzo trudny punkt dotyczy diagnozy chorób dziecka w czasie ciąży. W niektórych przypadkach diagnoza może być bardzo bolesna i traumatyczna. W końcu często najlepiej przerwać ciążę, co jest niezwykle trudną decyzją. Dlatego najlepszą opcją jest przeprowadzenie porady jeszcze przed zajściem w ciążę.
Ze względu na złożoność monitorowania genetycznego wymagany jest multidyscyplinarny zespół posiadający wiedzę z zakresu genetyki medycznej. Ponadto niezbędne jest poradnictwo psychologiczne.
autorstwa Vanessy dos Santos
Ukończył biologię
Źródło: Brazylia Szkoła - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm