TEN choroba Pompegoe, znana również jako glikogenoza typu IIa, jest autosomalną chorobą recesywną charakteryzującą się odkładaniem glikogenu w lizosomy. Występuje z powodu niedoboru a enzym zwany kwasem alfa-glukozydazowym, odpowiedzialnym za przeprowadzenie rozkładu glikogenu lizosomalnego. Choroba jest stosunkowo rzadka i szacuje się, że w naszym kraju jest nią od 1000 do 3500 osób.
Nagromadzenie glikogenu w lizosomach wpływa głównie na Komórki mięśniowe, jednak może dotrzeć do różnych tkanek. W tkance mięśni szkieletowych następuje postępująca utrata jej zdolności do kurczenia się i zastępowania jej tkanką włóknistą. Utrata zdolności do kurczenia tkanki mięśniowej powoduje, że pacjent z chorobą Pompego nie jest w stanie wykonywać czynności ruchowych. Należy podkreślić, że objawy są bezpośrednio związane z ilością enzymu alfa-glukozydazy u każdego pacjenta.
Chorobę Pompego można podzielić na dwa typy: postać niemowlęcą i chorobę o późnym początku. TEN kształt dziecka dotyka pacjentki kilka miesięcy po urodzeniu i powoduje śmierć w pierwszym roku życia. już
choroba o późnym początku, zwykle pojawia się po pierwszym roku życia i postępuje powoli. Warto zauważyć, że forma dziecięca jest znacznie rzadsza niż późna, z częstością 1:138.000 w porównaniu do 1:57.000.W dziecięca postać choroby Pompego dziecko jest widziane z ciężkim osłabieniem mięśni, hipotonią, postępującą niewydolnością oddechową, opóźnioną rozwój motoryczny, problemy z jedzeniem, zaburzenia snu i kardiomiopatia, przyrost masy mięśniowej sercowy. W takich przypadkach objawy pojawiają się w pierwszych dwóch miesiącach życia, a diagnozę stawia się średnio dopiero po 5 miesiącach. Śmierć zwykle następuje w wyniku niewydolności krążeniowo-oddechowej.
W choroba o późnym początku na ogół nie obserwuje się kardiomiopatii. Występuje osłabienie mięśni, zwłaszcza kończyn dolnych, co utrudnia poruszanie się i wykonywanie różnych innych czynności ruchowych. Ponadto pacjent może odczuwać zmęczenie, bóle mięśni, trudności w oddychaniu podczas snu, trudności w jedzeniu i ciągłe upadki. Z biegiem czasu pacjent jest uzależniony od wózków inwalidzkich i może potrzebować sprzętu do oddychania. Śmierć w tych przypadkach zwykle wynika z niewydolności oddechowej.
Aby uzyskać diagnoza choroby konieczne jest dawkowanie aktywności enzymatycznej i analiza genetyczna. Inne testy mogą pomóc w identyfikacji choroby, takie jak zdjęcia rentgenowskie w postaciach niemowlęcych, które mogą wskazywać na kardiomegalię. Wczesna diagnoza jest niezbędna do leczenia, aby uniknąć trwałego uszkodzenia i podnieść jakość życia pacjentów, umożliwiając praktycznie normalne życie.
Na chorobę Pompego nie ma jednak lekarstwa zabiegi dzięki zastąpieniu enzymów mogą opóźnić obraz choroby, umożliwiając lepszą jakość życia. Terapia zastępcza polega na podawaniu rekombinowanej ludzkiej alfa-glukozydazy we wlewie dożylnym. Ważne jest również, aby pacjent poddał się fizjoterapii i monitorowaniu wydolności oddechowej.
Jeśli zauważysz jakiekolwiek trudności w chodzeniu lub osłabienie mięśni, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
Ma. Vanessa dos Santos
