O albinisme er en genetisk tilstand preget av reduksjon eller fravær av produksjonen av melanin, et pigment som gir farge til hud, hår og øynene. Det finnes forskjellige typer albinisme, den vanligste er okulokutan. I denne typen er det endringer i hudfarge, hår og øyne, i tillegg til å bli observert, i i noen tilfeller, fullstendig fravær av pigment, som bestemmer hvit hud, hvitt hår og øyne rødaktig.
Les også: Genetisk arv av hudfarge
Sammendrag
Albinisme er en genetisk lidelse som påvirker melaninproduksjonen.
Det er forskjellige typer albinisme, med okulokutan albinisme som den vanligste.
Albino-personen kan ha helt hvit hud og hår.
Fravær eller reduksjon av melanin gjør albinoindividen mer utsatt for problemer som hudkreft og brenner.
Albino-folk må være ekstra forsiktige når de utsetter seg for solen.
Andre dyr kan også være albinoer.
Hva er albinisme?
O albinisme er en genetisk lidelse, til stede fra fødselen, der melaninproduksjonen påvirkes. Melanin er et pigment som er tilstede i menneskelig hud som er ansvarlig for de forskjellige tonene den får, samt for å gi hår og øyne farge.
I tillegg til å være ansvarlig for fargen på huden, håret og øynene, garanterer melanin kroppens beskyttelse mot ultrafiolette stråler. Derfor, på grunn av reduksjon eller fravær av melaninpersonen med albinisme har større risiko for å utvikle hudproblemer som forbrenninger, kreft og for tidlig aldring.
Ikke stopp nå... Det er mer etter annonseringen;)
Typer av albinisme
Okulokutan albinisme: vanligste typen albinisme, har autosomal arv resessiv. Ifølge Brazilian Society of Dermatology er det for tiden syv gener involvert i albinisme, og i hvert av disse genene er forskjellige mutasjoner kan forekomme, og dermed bestemme forskjellige kliniske manifestasjoner. I noen tilfeller har individet totalt fravær i produksjonen av melanin, noe som fører til at denne personen har helt hvit hud og hår og øyeendringer. I noen tilfeller er det imidlertid en delvis mangel på pigmentproduksjon, og derfor har individet en viss grad av pigmentering.
Okulær albinisme knyttet til X-kromosomet: sjelden genetisk sykdom som presenterer et mønster av X-knyttet arv, forekommer oftere hos menn. I denne typen albinisme er øynene mest berørt, og personen har vanligvis hår og hud som har normal eller nesten normal farge. Personer med dette problemet kan ha økt lysfølsomhet (fotofobi), ufrivillige øyebevegelser, lite eller ikke noe pigment i iris og foveal hypoplasia (sentral del av netthinnen utvikler seg ikke ordentlig, noe som gir lav skarphet visuell).
Hermansky-Pudlak syndrom: sjelden syndrom preget av okulokutan albinisme, hemorragisk diatese (spontan blødning uten tilsynelatende årsak eller mer intens blødning etter traumer) og, i noen tilfeller, lungefibrose, immunsvikt eller granulomatøs kolitt. Syndromet har høy forekomst i Puerto Rico og er en autosomal recessiv lidelse.
Chediak-Higashi syndrom: svært sjelden autosomal recessiv arv preget av delvis okulokutan albinisme, økt risiko for utvikle infeksjoner og tilstedeværelse av gigantiske inneslutninger i leukocytter i perifert blod og i de fleste celler.
Les også:Dominans og resessivitet - forstå manifestasjonen av egenskaper
albinisme behandling
Albinisme er en genetisk lidelse som har foreløpig ikke tilgjengelig behandling. Det er imidlertid viktig at pasienten gjennomgår medisinsk oppfølging med hudleger og øyeleger. Oppfølging med en hudlege er nødvendig på grunn av den større følsomheten i huden til disse individene, noe som gjør dem mer utsatt for hudproblemer, som kreft og forbrenning.
Ettersom fravær eller reduksjon av melanin forstyrrer beskyttelsen av huden mot UV-stråler, er det viktig at en albino person for å ta ekstra vare på huden din. Det er viktig å unngå soleksponering og bruk alltid solkrem. Klær som dekker en stor del av kroppen, hatter og solbriller anbefales også når eksponering er nødvendig. Også, som produksjonen av Vitamin d er direkte relatert til soleksponering, kan albinoindivider trenge tilskudd. DE vitamin D-tilskudd det er nødvendig å forhindre for eksempel utvikling av beinproblemer.
Ettersom albinisme også forårsaker øyesvikt, er det viktig at øyelegen blir sett regelmessig. Denne profesjonelle kan for eksempel anbefale bruk av briller som reduserer lysfølsomheten og gir bedre syn.
Les også: Hemofili - X-knyttet genetisk sykdom
Albinisme hos andre dyr
I tillegg til mennesket, er albinisme kan også påvirke andre dyr. Som hos mennesker har dyr med albinisme kompromittert melaninproduksjonen og har derfor ingen pigmentering. Når det gjelder dyr, kan mangel på fargelegging være skadelig, noe som for eksempel gjør det vanskelig å kamuflere av noen arter. Albinisme kan også påvirke dyrenes øyne og forårsake synsvansker, noe som kan svekke overlevelsen.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilærer
Vil du referere til denne teksten i et skole- eller akademisk arbeid? Se:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Albinisme"; Brasilskolen. Tilgjengelig i: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/albinismo.htm. Tilgang 27. juni 2021.
