DE Williams syndrom, eller Williams-Beuren syndrom, er en genetisk lidelse, sjelden med en arvelig manifestasjon, og som forekommer hos omtrent ett barn i hver tjuefem tusen fødsler; presentere effekter i atferdsmessige, kognitive og motoriske områder. Beskrevet på 1960-tallet, forekommer det i både kjønn og etniske grupper, og blir ikke alltid lett diagnostisert.
Slike mennesker har i de fleste tilfeller endringer i elastingen-locus, i en arm av kromosom syv. Reduksjonen i dette proteinet rettferdiggjør derfor hvorfor de vanligvis presenterer endringer hjerte- og karsykdommer, hes stemme, små kjønnsorganer, karakteristisk ansikt, hyppig vannlatingsbehov og for tidlig aldring. Omtrent tretti andre gener, på det samme kromosomet, resulterer i de andre egenskapene som tilskrives syndromet.
Ansiktene deres har en tendens til å følge visse trekk, for eksempel en liten, snudd nese, store lepper, små tenner, fremtredende kinn og en liten hake; presenterer seg alltid smilende. Til tross for at du er født med lavere fødselsvekt, og har lavere vekst, begynner puberteten vanligvis tidligere.
Mennesker med dette syndromet, til tross for at de tar litt lengre tid å snakke, uttrykker seg på en veldig artikulert og flytende måte, og er veldig omgjengelige, entusiastiske og kommunikative. De har vanskeligheter med å gjenkjenne andres ironier eller ikke-verbale intensjoner. Barn har en tendens til å ha lettere for å håndtere voksne enn med mennesker i deres egen alder.
De bruker ofte stereotype setninger, registrerer enkelt navn på mennesker og steder, og har en tendens til å ha engstelig og hyperaktiv oppførsel. De er redde for høyder og ujevne overflater, har vanskeligheter med å gå og balansere, og også læringsvansker, spesielt med hensyn til numeriske beregninger og orientering. rom. Med tanke på at de fleste lærere ikke er ordentlig forberedt på å håndtere studenter under spesielle forhold, kan slike vansker være mye større enn de faktisk er.
Ikke stopp nå... Det er mer etter annonseringen;)
Fordi de er overfølsomme for lyder, kan de skremme av visse lyder og lyder; men på den annen side har de stor fasilitet og ressurssterkhet med musikk.
Diagnose
I mange tilfeller gir den kliniske analysen av pasienten allerede avgjørende resultater. Imidlertid kan det være nødvendig å utføre karyotypetester i hvite blodlegemer og analysere elastin- og L1Mkinase-gener ved hjelp av en teknikk kjent som FISH.
Hvordan håndtere personen med Williams syndrom?
Williams syndrom har ingen kur. Tidlig diagnose og oppfølging siden barndommen tillater imidlertid at det arbeides med visse kognitive, atferdsmessige og motoriske aspekter, noe som gir utmerkede resultater.
Oppmuntret og trent fra barndommen, er de i stand til å få relativ autonomi og til og med utøve et yrke. På skolen og hjemme kan barnet følge, sammen med andre i deres alder, hva de er i stand til, å være differensiert omsorg er bare nødvendig i situasjoner der læringen deres trenger denne typen hjelp.
I tillegg tillater tidlig overvåking lindring av symptomer og forebygging av sykdommer hvis bærere er disponert. Dermed kan det være viktig å med jevne mellomrom gjennomføre undersøkelser av hjerte-, hørsels-, syn- og kalsiumdosering; vekt og ernæringsovervåking (siden 30% av voksne med dette syndromet har en tendens til å være overvektige); vurdering av fordøyelses- og urinproblemer, ortopedisk, nevrologisk og dental.
Med denne omsorgen er pasientens forventede levealder normal.
Av Mariana Araguaia
Utdannet biologi
