DE hemofili er en sykdom knyttet til kromosom X som er preget av å forårsake forstyrrelser i koagulasjon. Pasienter med dette problemet har langvarig blødning og i noen tilfeller til og med spontant. Det er også kjent som "blå blodsykdom" for å ha rammet flere kongefamilier i Europa og Russland. Behandlingen er basert på erstatning av mangelfulle koagulasjonsfaktorer og gjør det mulig for pasienten å ha et praktisk normalt liv. Behandling for hemofili er ikke kurativ.
Les også: Grunnleggende konsepter for å studere genetikk
Hva er hemofili?
Hemofili er en sykdom som forårsaker langvarig blødning pga abnormiteter eller mangel i aktiviteten til koagulasjonsfaktorer, spesielt faktor VIII og IX. Koagulasjonsfaktorene er ikke noe mer enn proteiner relatert til blodproppprosessen, som virker for å stoppe blødninger.
Hemofili er ikke smittsom og rammer menn oftere, er veldig sjeldne hos kvinner. Sykdommen er kjent for å være arvelig, men det er også den såkalte ervervet hemofili, som er sjelden og har en autoimmun opprinnelse.
Typer av hemofili
Vi kan klassifisere hemofili i to hovedtyper:
- Hemofili A: det er den vanligste typen og representerer omtrent 80% av tilfellene. Det viser en mangel i aktiviteten til faktor VIII. Hemofili A rammer 1 av hver 5.000 til 10.000 menn født.
- Hemofili B: preget av mangelen på faktor IX. Det har en estimert prevalens på 1 tilfelle i hver 30.000 til 40.000 menn født.
hemofili manifesterer seg på forskjellige måter hos hver enkelt og kan klassifiseres etter alvorlige, moderate og milde koagulasjonsfaktornivåer.
- Alvorlig hemofili: har veldig liten koagulasjonsfaktoraktivitet (faktor VIII eller IX-aktivitet er mindre enn 1%) og har derfor økt risiko for blødning. Hos disse pasientene er muskel- og leddblødninger vanlig. I tillegg kan blødning oppstå spontant og etter mindre traumer.
- Moderat hemofili: i den er koagulasjonsfaktorens aktivitet også ganske lav, mellom 2% og 5%. Blødning kan forekomme etter mindre traumer, med spontan blødning som er sjelden.
- Mild hemofili: i den er aktiviteten til faktor VIII eller IX mellom 5% og 40%, derfor forårsaker den mindre blødning enn de nevnte typene. Blødning skjer i disse tilfellene etter store traumer eller kirurgiske inngrep. Det er ikke vanlig at spontane blødninger oppstår.
Les mer: Blod - spesiell type bindevev, er inneholdt i det kardiovaskulære systemet
Tegn og symptomer på hemofili
Hemofili påvirker individets koagulering, noe som gjør mindre traumer til et stort problem. DE viktigste kliniske manifestasjonen av hemofili er blødning, som kan være internt eller eksternt. Blødning kan forekomme, for eksempel i leddene, kjent som hemartrose, eller i den subkutane regionen, hud og muskler, forårsaker fremveksten av blåmerker.
I alvorlige tilfeller kan blødning oppstå uten en tilsynelatende årsak, som utløses selv av daglige aktiviteter som å gå, løpe og utføre hjemmeaktiviteter. En potensielt farlig klinisk manifestasjon er intrakraniell blødning, som kan forårsake hodepine som ikke stopper med bruk av vanlige smertestillende midler, mental forvirring, irritabilitet, døsighet, kramper, og tap av bevissthet.
Genetikken til arvelig hemofili
Arvelig hemofili er en genetisk sykdom utløst av en X-koblet recessiv allel. Som vi vet har menn et X-kromosom og et Y-kromosom. Kvinner har i sin tur to X-kromosomer. For at hemofili skal uttrykke seg hos kvinner, er det nødvendig at de har to alleler for sykdommen (XHXH), siden det er en recessiv arv.
Når en kvinne bare har ett allel for sykdommen, regnes hun som normal, men bærer (XHXH). Menn, derimot, kan bare være normale eller hemofile. Fordi de bare har ett X-kromosom, er det nok at dette kromosomet har allelen for at sykdommen skal være hemofil (XHY). På grunn av dette hemofili rammer menn oftere.
Det er bemerkelsesverdig at sykdommen i de fleste tilfeller forekommer i arvelig form. Imidlertid forekommer det i noen situasjoner uten kjent historie med hemofili i familien, som følge av mutasjoner.
Les også: X-knyttet arv
Diagnose av hemofili
Hemofili diagnostiseres ved å observere pasientens kliniske bilde og utføre spesifikke blodprøver, for eksempel å måle koagulasjonsaktiviteten til koagulasjonsfaktorer og tester som tillater vurdering av koagulasjonstid og identifisering av koagulasjonsfaktoren som mangler.
Vanligvis identifiseres hemofili i barndommen, og blir lagt merke til på grunn av blåmerker så snart barnet begynner å krype og gå og på grunn av langvarig blødning foran de små traumer. Generelt er det lettere å diagnostisere alvorlige hemofilier enn milde eller moderate, siden tegn og symptomer har en tendens til å være mer subtile.
Hemofili behandling
Like etter diagnosen er det viktig å starte behandlingen for å rette på koagulasjonsproblemer. Behandlingen av hemofili er basert på erstatning av mangelfulle koagulasjonsfaktorer, dette gjøres under medisinsk tilsyn. Koagulasjonsfaktorene som brukes i denne prosessen er hentet fra humant blod eller til og med gjennom genteknikk. Behandling for hemofili tilbys gratis av SUS og det er viktig å sikre at pasienten har livskvalitet.
Fysisk aktivitet og hemofili
Mange mennesker er i tvil om utførelsen av fysiske aktiviteter av hemofile personer. DE fysisk aktivitet er viktig for alle mennesker, presenterer store helsemessige fordeler, og er ikke annerledes for hemofili. Generelt anbefales det at hemofiliac ikke idrett som har fysisk innvirkning, som fotball, for å unngå mulig blødning.
Det er imidlertid viktig å gjøre det klart at hver enkelt person skal snakke med legen sin for å vurdere hva som er den ideelle aktiviteten. Blant aktivitetene som kan frigjøres av legen, skiller seg turgåing, svømming, vannaerobic og vekttrening ut.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilærer