Hypereplexy er en bevegelsesforstyrrelse som til tross for at det er alvorlig er lite studert, kanskje på grunn av lav forekomst sammenlignet med andre eksisterende. Det manifesterer seg i kraft av en mutasjon i glysinreseptorer av individet.
Navnet, av gresk opprinnelse, betyr "overdrevet krampe". Og dermed, bestående av ufrivillige skremmende reaksjoner som respons på visuelle, taktile eller auditive stimuli, for eksempel høye lyder. Slik oppførsel er en av de raskeste bevegelsene som vår art kan generere, fra sensoriske stimuli.
Et overdrevet blink, grimaser, hodebøyninger, skulderløfter og albuer, bagasjerom og knær er hovedtrekkene. I disse plutselige angrepene kan det være en økning eller tap av muskeltonus, førstnevnte er den vanligste. Jo mer anspent eller sliten de er, jo sterkere blir reaksjonen.
På grunn av tap av holdningskontroll kan individet falle etter spasmer, som kan generere konsekvenser mer seriøs. Hoftedislokasjon og brokk kan oppstå over tid som en konsekvens av muskelspenning.
É vanligvis arvelig, men det er tilfeller i litteraturen om forekomst uten denne typen forhold. Berørte mennesker er i de fleste tilfeller født med typiske egenskaper, for eksempel avstivning av muskler, spesielt rundt skulderen, og fremhevet overraskelse i situasjoner som de som er nevnt tidligere. I disse tilfellene kan legen trykke på tuppen av babyens nese for å sjekke om det er en spesifikk reaksjon for denne tilstanden. Hos spedbarn kan bevegelser følges av apné, og på dette stadiet av livet kan barn ha problemer med å svelge og kveles lettere.
Under søvn kan spasmer forsvinne. Imidlertid er det tilfeller der pasienten har plutselige, repeterende og ufrivillige bevegelser i lemmer, vanligvis under fredelig søvn.
Elektroencefalogrammer er i stand til å oppdage denne sykdommen.
Når det gjelder narkotika, conazepam, benzodiazepiner, valproinsyre, 5-hydroksytryptofan, piracetam og vigabatrin brukes til behandling, i henhold til individets egenskaper og manifestasjoner.
Av Mariana Araguaia
Utdannet biologi