Spinal Muscle Atrophy (AME) er en sykdom genetikk recessiv autosomal knyttet til kromosom 5 som har en forekomst på 1: 6000 til 1: 10 000 fødsler. Det er forårsaket av en endring av motoneuron overlevelsesgen 1 (SMN).1). Denne modifiseringen fører til at SMN-proteinet ikke blir produsert riktig, noe som fører til alfa-motoneurons, som ligger i ryggmarg, til degenerasjon.
Degenerasjonen av disse nevronene utløser hos pasienten svakhet, nedsatt muskeltonus og progressiv muskellammelse. Sykdommen påvirker hovedsakelig luftveiene, bulbar og paravertebrale muskler, og forårsaker ikke noe problem i pasientens sensoriske funksjon.
I følge alder og nedsatt muskel kan sykdommen klassifiseres i fire typer:
- Type I eller akutt - Sykdommen rammer pasienten tidlig, før seks måneder av livet, og fører til døden selv før han er fylt to år. Vanligvis forårsaker denne typen EBF rask svekkelse av motor og luftveier, og ved første års alder klarer ikke barnet å svelge lenger. Dette er den mest alvorlige formen for sykdommen.
- Type II eller kronisk - Genererer symptomer normalt etter 6 og opp til 18 måneders levetid. Forventet levealder er rundt 10 år, ifølge noen forfattere. Selv om svekkelsen er mildere enn i type I, får pasienter med type II aldri muligheten til å gå, i tillegg til at de har problemer med å svelge og hoste.
- Type III eller ung - Symptomene starter etter 18 måneders levetid. De som er berørt før de er tre år, kan gå til omtrent 20 år, og de som viser symptomer etter den alderen, går en mannsalder. Forventet levealder for denne gruppen er udefinert.
- Type IV eller voksen - Problemet oppstår etter 10 år ifølge noen forfattere, mens andre hevder at denne typen EBF først starter etter 20 år. Sykdommen forårsaker ikke stor motorisk svekkelse eller problemer med å svelge eller puste. Pasienten har derfor en normal forventet levealder. Det er den minst aggressive typen sykdommen.
O diagnose av EBF det gjøres gjennom analyse av det kliniske bildet og tester av molekylær analyse og elektromyografi. Siden det er en progressiv og uhelbredelig sykdom, er behandlingen basert på å opprettholde den raske utviklingen av sykdommen og forbedre pasientens livskvalitet. De viktigste problemene som behandles er respiratoriske, ernæringsmessige og fysioterapeutiske, og krever et tverrfaglig team.
Pasienter med denne sykdommen bør være klar over muligheten for å få barn, siden denne atrofi er genetisk. Derfor er det viktig at par hvor minst en har EBF utfører genetisk rådgivning.
Av Ma Vanessa dos Santos
Kilde: Brasilskolen - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm