DE Fragile X Syndrome er en genetisk sykdom knyttet til X-kjønnskromosomet, kjent som hyppigste årsak til mental retardasjon. Det er preget av en CGG-trinukleotid-gjentakelse av X-kromosomet FMR-1-genet. Hos en skjør X-pasient når repetisjonen over 200, så han kalles en komplett mutasjonsbærer. Hos et normalt individ varierer trinukleotid-repetisjonen fra 6 til 55. Når en person har gjentakelser fra 55 til 200, sier vi at han har en premutasjon.
Gjentakelsen av trinukleotider fører til at FMRP-proteinet, oversatt av FMR 1-genet, ikke blir produsert riktig. Ettersom dette proteinet er relatert til synaptisk funksjon og vekst av dendritter, forårsaker dets mangel problemer i normale hjernefunksjoner.
Sykdommen rammer både menn og kvinner. Men hos menn er det mer alvorlig. Forekomsten av sykdommen er 1 av 4000 menn og 1 av 6000 kvinner. Den høyeste frekvensen hos menn tilskrives det faktum at de bare har ett X-kromosom. Siden kvinner har to X-kromosomer, kompenserer den ene for den andre.
syndromet
påvirker bærerens intellektuelle utvikling og spenner fra mild til dyp psykisk svekkelse. I noen tilfeller er funksjoner av autisme notert. Dessuten, kompromitterer individets oppførsel, som vanligvis presenterer oppmerksomhetsunderskudd og hyperaktivitet. Et annet vanlig symptom hos personer med sykdommen er forekomsten av anfall.I tillegg til nevrologiske og psykiatriske variasjoner, noen variasjoner i fysiske egenskaper. Pasienter med syndromet har vanligvis et mer langstrakt ansikt, store ører, leddoverstrekkbarhet, flate føtter og en høy, høy gane. Disse funksjonene er ofte knyttet til involvering av bindevev.
Hos berørte kvinner er forekomsten av for tidlig ovariesvikt, som forårsaker overgangsalderen allerede før fylte 40 år. Hos menn er det makrorchidism, det vil si økning i testiklene.
O Diagnose av skjøre X-syndrom det gjøres gjennom eksamener som bruker molekylærbiologiske teknikker for å studere pasientens DNA. Genanalyse gjøres vanligvis ved hjelp av PCR-teknikken og Southern blotting. Karyotypetesten ble brukt i lang tid for å diagnostisere syndromet, men det er en prosedyre som kan generere en falsk negativ og anbefales derfor ikke.
Etter diagnosen av syndromet er det viktig å starte behandling, som ikke fører til kur, men forbedrer livskvaliteten. Behandlingen har som hovedmål å sosialisere transportøren og forbedre læringen deres. For at terapien skal fungere skikkelig, er det viktig at arbeidet utføres av forskjellige fagpersoner, som nevrologer og logoped.
Merk følgende!I tilfeller av diagnose av sykdommen er det viktig at a genetisk rådgivning.
Av Ma Vanessa dos Santos
Kilde: Brasilskolen - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
