epidermolysis bullosa Det er en sjelden genetisk sykdom som kompromitterer huden og gjør at den blir veldig følsom. I denne sykdommen observeres dannelsen av lesjoner og blemmer spontant eller etter minimalt mekanisk traume.
Disse lesjonene kan oppstå på en mer lokalisert måte eller påvirke kroppen på en generalisert måte, og kan også påvirke slimhinnene. Sykdommen rammer begge kjønn og viser seg i barndommen. Det er ikke en smittsom sykdom, og det finnes dessverre ingen kur så langt. Behandling inkluderer medikamentelle og ikke-medikamentelle tiltak.
Les også: Psoriasis - en hudsykdom karakterisert ved å forårsake lesjoner på ulike deler av menneskekroppen
Sammendrag om epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa er en sjelden sykdom som forårsaker utvikling av bulløse lesjoner i huden.
Regionen som ofte rammes er hånden, som kan presentere konstante arr som fremmer misdannelser.
Ifølge Helsedepartementet er de fire typene epidermolysis bullosa: enkel, junctional, dystrofisk og Kindler-syndrom.
Diagnose stilles vanligvis ved hudbiopsi og direkte immunfluorescens.
Behandling inkluderer vedtak av medikamentelle og ikke-medikamentelle tiltak for forebygging og behandling av bulløse lesjoner.
Uttrykket "sommerfuglbarn" brukes for å referere til barn med epidermolysis bullosa, på grunn av at huden deres er like skjør som en sommerfuglvinge.
Hva er epidermolysis bullosa?
epidermolysis bullosa det er en sjelden genetisk sykdom som påvirker huden. Det oppstår som følge av mutasjoner som finnes i genene ansvarlig for å danne proteiner som sikrer sammenhengen i hudlagene, og kompromitterer motstanden når den utsettes for mekanisk stress. Sykdommen preget av dannelsen av bobler, som oppstår på grunn av minimal friksjon eller traumer. Blærer kan vises på en lokalisert eller generalisert måte, og påvirker forskjellige deler av kroppen.
epidermolysis bullosa Det er en uhelbredelig, ikke-overførbar sykdom som kan ramme både menn og kvinner og ramme mennesker av alle etnisiteter.. De første tegnene på sykdommen kan allerede merkes like etter fødselen. Ifølge helsedepartementet anslås det at 500 000 mennesker over hele verden har sykdommen, og i Brasil er det ifølge Debra Association 802 personer diagnostisert med epidermolysis bullosa.
Symptomer på Epidermolysis Bullosa
epidermolysis bullosa preget av utseendet av bulløse lesjoner på huden, som varierer i omfang og alvorlighetsgrad. Lesjoner kan oppstå spontant eller som respons på traumer, selv små, og kan påvirke ulike deler av kroppen.
De typiske blemmer av epidermolysis bullosa forårsaker erosjoner, som leges sakte. Hendene er spesielt rammet av sykdommen., som fører til dannelsen av flere repetisjonsarr, som kan kulminere i "cocooning" av fingrene (deformitet i form av en "boksehanske"). kan også skje muskelkontrakturer, dislokasjoner og beinødeleggelse.
Pasienter med epidermolysis bullosa kan ha misdannede negler. Dessuten, Tennene kan også påvirkes., ofte misdannet og med hyppig karies. Når sykdommen rammer slimhinnene, kan det gi problemer med å spise, snakke og hornhinneforandringer.
Komplikasjoner av epidermolysis bullosa
Hovedtypene av komplikasjoner observert i tilfelle epidermolysis bullosa er:
bakteriell superinfeksjon (superimponering av en annen infeksjon) etterfulgt av sepsis, den viktigste dødsårsaken i nyfødtperioden;
deformerende arrdannelse;
utseende av neoplasmer aggressive hudlesjoner, hovedårsaken til dødelighet hos ungdom.1|
Typer Epidermolysis Bullosa
Ifølge Helsedepartementet er det mer enn 30 typer epidermolysis bullosa, men fire skiller seg ut som de viktigste:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): dannelsen av en overfladisk blemme observeres, som vanligvis ikke er ansvarlig for å etterlate arr. Det påvirker vanligvis føttene og hendene, og ses å forverres i varme, fuktige perioder. Utseendet til blemmer avtar med alderen.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): boblene som dannes er dypere og opptar mesteparten av overflaten av individets kropp. Generelt inntreffer døden før det første leveåret. Men når sykdommen er kontrollert, har den en tendens til å forbedre seg med alderen.
Dystrofisk epidermolysis bullosa (EBD): blemmer dannes mellom dermis og epidermis, noe som fremmer arrdannelse og til og med, i noen situasjoner, tap av lemmerfunksjon. Det skiller seg ut som den formen som fremmer størst utseende av følgetilstander.
Kindler syndrom: kan defineres som en blanding av de tidligere formene. Fremmer forekomsten av blemmer, solfølsomhet, hudatrofi, tarmbetennelse og slimete stenose.
Diagnose av epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa diagnostiseres basert på analyse av symptomene presentert av individet i forbindelse med gjennomføring av tester. Generelt stilles diagnosen gjennom hudbiopsi og direkte immunfluorescens.
Se også:Lupus - en autoimmun inflammatorisk sykdom som ikke har noen kjent årsak
Behandling av epidermolysis bullosa
epidermolysis bullosa det er en sykdom uten kur, men presenterer en behandling som tar sikte på å unngå komplikasjoner. Behandlingen må involvere et tverrfaglig team, siden sykdommen kan ramme flere organer og systemer i kroppen vår. Blant de involverte fagpersonene kan vi nevne barneleger, hudleger, øyeleger, tannleger, nevrologer, psykologer og andre.
Behandlingen omfatter vedtak av medikamentelle og ikke-medikamentelle tiltak i forebygging og på behandling av bulløse lesjoner. Behandlingen inkluderer tiltak for å kontrollere smerte, kløe, varme og bakteriell belastning. Ved skadeforebygging er det viktig å fremheve at den enkelte kan gå på skole og ha fritidsaktiviteter, så lenge de er veiledet og tilpasset hver situasjon. Siden sykdommen ikke har noen kur, er det viktigste å veilede deg selv for å unngå utseende av blemmer.
Noen komplikasjoner kan kreve kirurgisk behandling, som i tilfellet med tilbaketrekninger og kontrakturer. Oftere er kirurgiske indikasjoner rettet mot å behandle deformiteter i hendene, siden disse strukturene er svært viktige for utviklingen av daglige aktiviteter.
Hvorfor kalles barn med epidermolysis bullosa "sommerfuglbarn"?
"Sommerfuglbarn" er et uttrykk som brukes for å referere til barn med epidermolysis bullosa, på grunn av skjørheten til huden til individet med sykdommen. Henvisningen er gjort med tanke på det disse barnas hud er veldig sart, som vingene til sommerfugler.
Merk
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktisk veiledning i tilnærmingen til pasienten med Epidermolysis Bullosa. Portuguese Association of Epidermolysis Bullosa - Portuguese Society of Dermatology and Venereology, c2018. Tilgjengelig i: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Kilder
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktisk veiledning i tilnærmingen til pasienten med Epidermolysis Bullosa. Portuguese Association of Epidermolysis Bullosa - Portuguese Society of Dermatology and Venereology, c2018. Tilgjengelig i: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. EN.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Behandling av syndaktyli i epidermolysis bullosa. Brasiliansk tidsskrift for ortopedi, v. 31, nei. 3, 1996. Tilgjengelig i: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
HELSEDEPARTEMENTET. Epidermolyse Bullosa. Helsedepartementet, [n.d.]. Tilgjengelig i: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
HELSEDEPARTEMENTET. Anbefalingsrapport: Clinical Protocols and Therapeutic Guidelines — Brazilian Guidelines for Epidermolysis Bullosa. Helsedepartementet, 2021. Tilgjengelig i: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Håndrekonstruksjon i epidermolysis bullosa. Revdette bhrad med Ortopdet er dag, v. 37, nei. 6, 2002. Tilgjengelig: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilærer
Kilde: Brasil skole - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm