O fotprøve, eller neonatal screening, er en test utført i babyens første livsdager med det formål å oppdage noen sykdommer. Alle babyer må gjennomgå eksamen. Testen skal utføres på nyfødte barn i alderen 3 til 5 dager, og det er å foretrekke at den utføres på 3. dag. Hos premature babyer skal materialinnsamlingen gjøres på slutten av den første uken og gjentas etter 1 måned.
Det er viktig å gjennomføre undersøkelsen de første dagene, da sykdommene diagnostisert gjennom den kan forårsake problemer i barnets utvikling. Derfor er det viktig at diagnosen er rask slik at behandlingen kan starte så snart som mulig.
Eksamen består av å samle blod fra hælregionen, en svært vaskularisert region. Dråpen blod plasseres på et filterpapir, og dette papiret går deretter videre til laboratorieanalyse. Metoden er enkel og utgjør ingen risiko for babyen. Det er bemerkelsesverdig at det ikke er behov for spesiell pleie på blodoppsamlingsstedet, det er nok at moren holder området rent.
O fotprøveoppdager for tiden seks sykdommer: medfødt hypotyreose, sigdcelleanemi, cystisk fibrose, fenylketonuri, biotinidasemangel og medfødt binyrehyperplasi. Denne eksamenen varierer imidlertid fra region til region. I noen stater oppdager hælprikketesten to sykdommer; i andre, tre. Bare delstatene São Paulo, Minas Gerais, Paraná og Mato Grosso do Sul utfører hælprikketesten som oppdager de seks sykdommene.
Det er viktig å fremheve at hælprikketesten er viktig i diagnosen av disse sykdommene, da babyen kan være bærer og ikke ha noen symptomer. De nevnte sykdommene har ingen kur, og tidlig behandling kan forhindre følgevirkninger. Medfødt hypotyreose kan for eksempel forårsake mental retardasjon hvis det ikke er noen oppfølging siden diagnosen sykdommen.
Lær litt mer om hver av sykdommene diagnostisert ved hælprikketesten:
- medfødt hypotyreose: En sykdom der det nyfødte produserer for lite skjoldbruskhormoner. Dette forårsaker en reduksjon i metabolske prosesser og kan føre til mental retardasjon.
- sigdcelleanemi: Genetisk sykdom som endrer hemoglobinmolekylet. Det kan forårsake smerte, anemi og vekstforsinkelser.
- Cystisk fibrose: En genetisk sykdom preget av opphopning av slim i luftveiene, forårsaker lungeproblemer. Det kan også påvirke bukspyttkjertelen.
- fenylketonuri: En genetisk sykdom preget av fravær eller mangel på et enzym som omdanner fenylalanin til tyrosin. Kan forårsake psykisk svekkelse.
- Biotinidasemangel: En genetisk sykdom der individet ikke kan resirkulere eller bruke biotin, et vitamin. Barnet kan ha anfall, muskelsvakhet, hårtap og immunmangel.
- Medfødt adrenal hyperplasi: Genetisk sykdom preget av mangler i produksjonen av binyrebarksteroider. Denne sykdommen fører til maskulinisering, oppkast og dehydrering.
av Vanessa dos Santos
Utdannet biologi
