Down syndrom: egenskaper, symptomer, årsaker.

Down syndrom det er en kromosomal endring numerisk der individet har en kromosom 21 til. Dette syndromet, som forekommer hos både kvinner og menn, ble først beskrevet i 1866 av den engelske legen John Langdon Down.

Legens arbeid beskrev pasienter med en fenotype (observerbare egenskaper ved organismen som er resultatet av genetisk sammensetning og miljøfaktorer) klassisk: kort vekst, skrå palpebral sprekk, flat nese og underskudd intellektuell.

Les også: aneuploidi

Ikke stopp nå... Det er mer etter annonseringen;)

→ Kjennetegn på en person med Downs syndrom

Down syndrom er en kromosomal endring preget av trisomi 21. Denne trisomi fører til utvikling av visse funksjonerfysiskslående, som for eksempel:

• Kort;
• skrå øyne;
• Mandeløyne;
• Bla sammen;
• Flatt ansikt;
• Små og lavsatte ører;
• Overflødig hud på nakken;
• Bred og tykk nakke;
• Fete små hender;
• Korte fingre;
• Enkelt fold på håndflaten;
• Fint og rett hår;
• Liten munn;
• Mer buet munntak;
• Tungen stikker ut av munnen.

En person med Downs syndrom har noen observerbare egenskaper, for eksempel et mandelformet øye.

I tillegg til fysiske egenskaper, er det mer sannsynlig at personer med Downs syndrom utvikler noen helseproblemer. Se hovedproblemene det kan skje hos mennesker med denne kromosomale endringen:

• Forsinket utvikling av barn;
• medfødt hjertesykdom (abnormitet som oppstår i hjertets struktur eller funksjon);
• Hypotoni (nedsatt muskeltonus);
• Hørselsproblemer;
• Synsproblemer;
• Ryggproblemer;
• Skjoldbruskkjertelforstyrrelser;
• Nevrologiske problemer;
• Fedme;
• For tidlig aldring;
• Økt risiko for å utvikle leukemi.

→ Er Downs syndrom herdbart?

Down syndrom er en kromosomal endring som kan ikke endres. Det er bemerkelsesverdig at Downs syndrom det er ikke en sykdom, men et syndrom, det vil si et sett med tegn og symptomer. Siden Downs syndrom ikke er en sykdom, kan vi ikke snakke om en kur eller en behandling.

Les også: Forskjell mellom sykdommer, syndromer og lidelser

→ Diagnose av Downs syndrom under graviditet

Det er mulig å diagnostisere Downs syndrom under graviditet eksamener utført under prenatal omsorg. Ultralyd er for eksempel en måte å se på egenskapene til fosteret og kan gi informasjon som indikerer syndromet.

Bekreftelse av Downs syndrom-diagnosen kan imidlertid bare gjøres etter undersøkelser som fostervannsprøve, som analyserer fostervann og chorionic villusbiopsi, som ser på et utvalg av morkake.

→ Utvikling av en person med Downs syndrom

Personer med Downs syndrom har noen begrensninger. Og dermed, Det er viktig at disse individene stimuleres i barndommen. for å overvinne disse begrensningene og slik at det er mulig å oppdage deres potensial.

Det er bemerkelsesverdig at personer med Downs syndrom, hvis de er godt stimulert, kan føre et relativt normalt liv. Et viktig poeng er at disse menneskene de kan gå på en vanlig skole, spille sport og jobbe som alle andre.

Utviklingen av personer med Downs syndrom kan bli enda større hvis noen fagpersoner blir overvåket. Blant fagpersonene som kan hjelpe i denne prosessen, er fysioterapeuter, som kan hjelpe motorisk utvikling; logopeder, som kan hjelpe til med å artikulere lyder og styrke musklene i ansiktet og munnen; og ergoterapeuter, som kan virke i stimulering av finmotoriske og intellektuelle ferdigheter.

Utførelsen av terapier kan være viktig for utviklingen av en person med Downs syndrom.

→ Årsak til Downs syndrom

Downs syndrom er også kjent som trisomi 21 fordi en person har tre 21 kromosomer i stedet for to. Se nedenfor for karyotypen Downs syndrom og se endringen i antall kromosomer 21:

Det er tre forskjellige typer trisomi 21: fri trisomi 21, trisomi 21 i translokasjon og trisomi 21 i mosaikk. Se nedenfor litt mer om dem:

• Gratis trisomi 21: det er en ingen adskillelse under prosessen med celledeling (meiose) som ga opphav til kjønnsceller. I dette tilfellet har en av kjønnscellene et ekstra 21. kromosom, og etter befruktning genererer en zygote med trisomi. Denne typen er mervanlig av trisomi 21 og generelt er det en konsekvens i feilgirformasjonavgametemors. I denne situasjonen skrives karyotypen slik: 47, XX + 21 (kvinne) eller 47 XY + 21 (hann).
• Trisomi 21 i translokasjon: é littvanlig, forekommer i 3% til 4% av tilfellene. I dette tilfellet observerer man ikke et frieste kromosom 21, men en del av et 21 kromosom knyttet til et annet kromosom. Det er derfor tokromosomer av hele paret 21 og merenklump fra et tredje kromosom 21 limt til et annet kromosom fra et annet par.
• Trisomi 21 i mosaikk:  det er noe mindrevanlig. Det er dannelsen av først celle med det normale antallet kromosomer (46), inntrefferfeilidivisjonermobil som forekommer i sekvensen. Så vi har individer med normale celler og med trisomale celler.

Syndromet forekommer oftere hos barn av kvinner over 35 år. Det anslås at sjansen for at et barn blir født med Downs syndrom som datter til en 20 år gammel kvinne er 0,07%. En 40 år gammel kvinne har allerede 1% sjanse for å få et barn med denne genetiske abnormiteten. Dette skjer fordi kvinner ved fødselen allerede har sine oocytter i eggstokken, og under utvikling er disse modne og også eldre. Med alderen, jo større er sjansene for at kromosomal ikke-disjunksjon oppstår.

Les også:Turners syndrom
Av Ma Vanessa Sardinha dos Santos

Vil du referere til denne teksten i et skole- eller akademisk arbeid? Se:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Downs syndrom"; Brasilskolen. Tilgjengelig i: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Tilgang 28. juni 2021.