DE Pompes sykdom, også kjent som type IIa glykogenose, er en autosomal recessiv sykdom karakterisert ved avsetning av glykogen i lysosomer. Det oppstår på grunn av mangel på a enzym kalt alfa-glukosidasesyre, ansvarlig for å utføre nedbrytningen av lysosomalt glykogen. Sykdommen er relativt sjelden, og det antas at det er mellom 1000 og 3500 mennesker med sykdommen i vårt land.
Akkumuleringen av glykogen i lysosomer påvirker hovedsakelig muskelceller, men det kan nå forskjellige vev. I skjelettmuskulatur er det et gradvis tap av evnen til å trekke seg sammen og erstatte det med fibrotisk vev. Ved å miste evnen til å trekke muskelvev, er pasienten med Pompes sykdom ikke i stand til å utføre sine motoriske aktiviteter. Det er viktig å understreke at symptomene er direkte relatert til mengden av alfa-glukosidasaseenzym hos hver pasient.
Pompes sykdom kan deles inn i to typer: den infantile formen og den sykdommen som kommer sent. DE barneform det påvirker pasienten noen måneder etter fødselen og forårsaker død i det første leveåret. allerede den
sen sykdom, vises vanligvis etter det første leveåret og progresjonen er treg. Det er verdt å merke seg at den infantile formen er mye sjeldnere enn den sene, med en forekomst på 1: 138.000 mot 1: 57.000.På infantil form av Pompes sykdom et barn blir sett med alvorlig muskelsvakhet, hypotoni, progressiv respirasjonssvikt, forsinket motorisk utvikling, spiseproblemer, søvnforstyrrelser og kardiomyopati, en økning i muskler hjerte. I disse tilfellene begynner symptomene de første to månedene av livet, og i gjennomsnitt stilles diagnosen først etter 5 måneder. Døden oppstår vanligvis som et resultat av kardiorespiratorisk svikt.
På sen sykdom kardiomyopati observeres vanligvis ikke. Det er muskelsvakhet, spesielt i underekstremitetene, noe som gjør det vanskelig å bevege seg og utføre forskjellige andre motoriske aktiviteter. I tillegg kan pasienten oppleve utmattelse, muskelsmerter, pustevansker under søvn, problemer med å spise og stadige fall. Over tid er pasienten avhengig av rullestoler og kan trenge pusteutstyr. Døden skyldes i disse tilfellene vanligvis respirasjonssvikt.
For å få diagnose av sykdommen er dosering av enzymatisk aktivitet og genetisk analyse nødvendig. Andre tester kan bidra til å identifisere sykdommen, for eksempel røntgen i infantile former, noe som kan indikere kardiomegali. Tidlig diagnose er viktig for behandling for å unngå permanent skade og øke livskvaliteten til pasientene, noe som gir et praktisk normalt liv.
Pompes sykdom har imidlertid ingen kur behandlinger med enzymerstatning kan de forsinke sykdomsbildet, noe som muliggjør bedre livskvalitet. Erstatningsterapi er basert på administrering av rekombinant human alfa-glukosidase ved intravenøs infusjon. Det er også viktig at pasienten gjennomgår fysioterapi og overvåking av luftveisfunksjonen.
Hvis du opplever problemer med å gå eller muskelsvakhet, må du kontakte legen din umiddelbart.
Av Ma Vanessa dos Santos