DE Williams syndroom, of Williams-Beuren-syndroom, is een genetische aandoening, zelden met een erfelijke manifestatie, en die bij ongeveer één op de vijfentwintigduizend geboorten voorkomt; met effecten op het gedrags-, cognitieve en motorische gebied. Beschreven in de jaren zestig, komt het voor bij zowel geslachten als etnische groepen, en is niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren.
Zulke mensen hebben in de meeste gevallen veranderingen in de elastine-genlocus, in een arm van chromosoom zeven. De afname van dit eiwit rechtvaardigt daarom waarom ze gewoonlijk veranderingen vertonen hart- en vaatziekten, hese stem, kleine genitaliën, karakteristiek gezicht, vaak moeten plassen en vroegtijdige veroudering. Ongeveer dertig andere genen, op hetzelfde chromosoom, resulteren in de andere kenmerken die aan het syndroom worden toegeschreven.
Hun gezichten hebben de neiging om bepaalde eigenschappen te volgen, zoals een kleine, opwaartse neus, grote lippen, kleine tanden, prominente wangen en een kleine kin; altijd lachend presenteren. Ondanks dat je geboren bent met een lager geboortegewicht en een langzamere groei hebt, begint de puberteit meestal eerder.
Mensen met dit syndroom, ondanks dat het wat langer duurt om te spreken, drukken zich op een zeer welbespraakte en vloeiende manier uit, zijn erg sociaal, enthousiast en communicatief. Ze hebben moeite met het herkennen van andermans ironie of non-verbale bedoelingen. Kinderen hebben de neiging om gemakkelijker met volwassenen om te gaan dan met mensen van hun eigen leeftijd.
Ze gebruiken vaak stereotiepe zinnen, nemen gemakkelijk namen van mensen en plaatsen op en vertonen vaak angstig en hyperactief gedrag. Ze hebben hoogtevrees en oneffenheden, hebben moeite met lopen en balanceren, en ook leerproblemen, vooral met betrekking tot numerieke berekeningen en oriëntatie. ruimte. Aangezien de meeste opvoeders niet goed voorbereid zijn om met studenten in bijzondere omstandigheden om te gaan, kunnen dergelijke moeilijkheden veel groter zijn dan ze in werkelijkheid zijn.
Omdat ze overgevoelig zijn voor geluiden, kunnen ze schrikken van bepaalde geluiden en geluiden; maar aan de andere kant hebben ze veel gemak en vindingrijkheid met muziek.
Diagnose
In veel gevallen biedt de klinische analyse van de patiënt al overtuigende resultaten. Het kan echter nodig zijn karyotypetests op witte bloedcellen uit te voeren en de elastine- en L1Mkinase-genen te analyseren met een techniek die FISH wordt genoemd.
Hoe om te gaan met de persoon met het Williams-syndroom?
Het Williams-syndroom is niet te genezen. Door een vroege diagnose en follow-up vanaf de kindertijd kan echter aan bepaalde cognitieve, gedrags- en motorische aspecten worden gewerkt, wat uitstekende resultaten oplevert.
Van kinds af aan aangemoedigd en opgeleid, zijn ze in staat relatieve autonomie te verwerven en zelfs een beroep uit te oefenen. Op school en thuis kan het kind samen met leeftijdsgenoten volgen waartoe het in staat is gedifferentieerde zorg is alleen nodig in situaties waarin hun leren dit soort helpen.
Bovendien zorgt vroege monitoring voor verlichting van symptomen en preventie van ziekten waarvan de drager vatbaar is. Het kan dus belangrijk zijn om periodiek hart-, gehoor-, zicht- en calciumdoseringsonderzoeken uit te voeren; gewichts- en voedingsmonitoring (aangezien 30% van de volwassenen met dit syndroom zwaarlijvig is); beoordeling van spijsverterings- en urinewegproblemen, orthopedisch, neurologisch en tandheelkundig.
Met deze zorg is de levensverwachting van patiënten normaal.
Door Mariana Araguaia
Afgestudeerd in biologie
Bron: Brazilië School - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
